一文了解 | 软骨发育不全

软骨发育不全为最常见的短肢体侏儒,是因普遍性软骨内化骨缺陷,致使管状骨纵向生长受阻,以及脊柱、骨盆畸形,颅底和椎弓的前后径变短。生后即见异常。主要临床表现为四肢短粗,躯干相对较长,臀部后翘,手指粗大呈车轮状散开;头大,前后径宽，前额突出,塌鼻;智力正常。

【影像学表现】

X线平片:

1．长管骨粗短且弯曲,以肱骨和股骨为著。干骺端增宽,呈喇叭口状,承重骨的干骺端中央凹陷致骨骺呈包埋现象。手足短管状骨粗短,掌骨及指骨近于等长(图1)。

图1 软骨发育不全(四肢骨表现）

A.上肢骨粗短,肌肉附着处明显膨隆;

B.双下肢骨粗短,干骺端增宽，呈喇叭口状,骨骺被包埋;

C.双手掌指骨粗短,近于等长。

2．椎体较小而椎间隙增大,后缘可轻度凹陷,呈C形,前部稍呈楔形,上下缘可不规整。椎弓根间距自第1腰椎至第5腰椎逐渐变小,椎弓根的纵向连线为上宽下窄的倒八字形或V形,与正常逐渐增大恰好相反,为本病特征之一。椎弓根前后径明显变短，而致椎管狭窄(图2)。

图2 软骨发育不全(脊柱表现)

腰椎侧位见椎体较小,椎间隙增宽,椎体后缘凹陷,前部上下缘不规整,呈轻度楔状变形,椎弓根前后径变窄,正位见椎弓根间距腰1-5逐渐变窄,呈V字形。

3．骨盆明显变窄及变扁,骨盆入口呈肾形,骶骨短而窄,髂骨呈方形,髂骨底部显著变短而致坐骨大切迹变小深凹呈鱼嘴状。髋臼上缘变宽呈水平状,髋臼角变小,接近于0°(图3)。

图3 软骨发育不全(骨盆表现)

骨盆明显变宽变扁,坐骨大切迹呈鱼嘴状变窄，髋臼上缘呈水平状,双股骨短粗

4．头颅大,前后径增宽,前额及后枕明显向外突出,颅底骨短小,面骨小(图4)。

图4 软骨发育不全(头部表现)

头颅增大,面颅小,颅底短小

【鉴别诊断】

软骨发育不全主要表现为四肢短小,近侧骨更为明显,长骨干粗短且弯曲,干骺端呈喇叭口状,髂骨成方形,髋臼角小,脊柱表现为腰1-5椎弓跟间距逐渐变窄,呈V字形。应与下列病变鉴别：

1．软骨发生不全 四肢变短在远端,即前臂骨和小腿骨明显变短弯曲,而肱骨和股骨轻度变短。

2．窒息性胸廓发育异常 以非常短小的肋骨及不能活动的胸廓为其特征。患者胸廓上中部狭窄,下部增宽呈铃形,上部肋骨短小,近于水平方向走行。胸骨可能完全未化骨。手短而宽，桡侧3个手指长度几乎相等,亦可多指。面容、躯干及四肢长骨发育正常。

3．软骨-外胚层发育不良 以短肢体侏儒、多指畸形及胸廓发育异常为特征。四肢管状骨均变短,越向远侧越明显。胫骨更为显著,仅为正常的一半。常合并多指或多掌骨畸形,还有的患者合并腕骨融合或胫骨干骺端的成角畸形。肱骨、股骨及桡骨远端常增大,如哑铃状。由于尺桡骨不成比例变短,桡骨头常移位,头颅、脊柱基本正常。

4．假性软骨发育不全 生后⒉岁发病,属短肢、短躯干畸形，长骨变短弯曲,越向远端越明显。干骺端增宽,中央呈“蔁样”突出。骨骺小且不规则。椎体变扁,前部上下缘不规则。颅骨正常及第1腰椎到第5腰椎椎弓根间距正常。

5．晚发性脊柱骨骺发育不良 椎体变扁,椎间隙变窄,椎体前1/3变窄,中后部上下缘呈驼峰状圆凸。骨盆表现髋臼角开大，股骨头发育小且扁。股骨和胫骨踝部、肱骨头常发育较小,关节面较平坦。管状骨骨干一般不短粗。

图文整理自：《骨与关节影像鉴别诊断指南》

声明：本文内容及图片均为转载内容，如涉及版权问题请相关权利人及时与我们联系，我们会立即处理配合采取保护措施，以保障双方利益。