一家8人患癌，癌症遗传的概率到底有多大？

前段时间，一则“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的消息登上热搜榜前排， 二胎妈妈罗女士偶然发现，一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大，最终去医院被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

事实上，罗女士的家族一直被癌症所困扰，奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……

基因检测最终揭开这个谜团：浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族十余位直系亲属进行基因检测后推断，这一家极可能患的是一种遗传肿瘤综合征——李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome , LFS）。

癌症与基因的关联

中国是名副其实的癌症大国，新发癌症人数和死亡人数均位居全球第一。中国国家癌症中心发布的《2016年中国癌症发病率和死亡率》报告显示：我国每分钟有超过8个人被确诊为癌症，有超过5个人因为癌症离世。其中，肺癌、乳腺癌、结肠癌、胃癌、肝癌是五大高发癌种。

中国癌症“老龄化”的同时，也呈现出“年轻化”趋势，一部分原因是受现代生活习惯的影响，不良的饮食结构、熬夜、缺乏运动、肥胖、吸烟饮酒等都促进癌症的发生；另一方面，癌症的年轻化与人类医学进步也息息相关：部分癌症的发生与先天基因有很大关联，随着现代社会医疗保障越来越完善，一部分致癌基因有机会继续传递下去，因此与其有关的癌症也随之增加。 

很早之前人类就发现了癌症有家族性遗传的现象，像罗女士这类家族性患癌的现象并不少见。

李-佛美尼综合征究竟是什么？

癌症本身是一种基因病，携带先天性基因突变会导致癌症罹患风险显著增加，除了遗传因素以外，后天环境因素也可能导致基因突变，促使癌症的发生。像罗女士这种家里出现多位一级亲属（父母、兄弟姐妹）非常年轻就得癌症的情况，大概率有遗传因素，他们由于先天携带某种基因突变，导致患癌风险远高于普通人。

“李-佛美尼综合征”是研究较多的遗传性肿瘤综合征之一，会增加患多种癌症的风险。主要表现为肿瘤发病时间早、终生发生多种肿瘤等特点，与基因突变的遗传密切相关。 

导致李-佛美尼综合征的基因突变，主要是抑癌基因TP53基因遗传性突变，另外，还可能与抑癌基因CHEK2基因遗传性突变有关。

为什么这两个抑癌基因突变后会增加患癌概率呢？

抑癌基因在防止细胞癌变中发挥着“刹车”作用，而且TP53和CHEK2这两个基因在抑癌作用中是相辅相成的。

TP53的主要作用是修复细胞内的基因突变，在突变无法修复的时候，诱导细胞凋亡，而CHEK2基因的主要作用就是调节TP53的功能，检测DNA的损伤，将DNA的损伤信息传递给TP53，从而间接使DNA的修复能够发生或使细胞凋亡。

如果TP53和CHEK2基因发生突变后，失去了对DNA的修复功能导致基因突变发生更加频繁，相应细胞也不能及时凋亡，就会促使癌变发生。

如何判断是否患了李-佛美尼综合征？

每个人的基因一半来自父亲，一半来自母亲，但只要有一个是突变的TP53基因，就可能成为“李-佛美尼综合征”患者。

临床上，如果患者出现以下某种特征，则考虑可能是李-佛美尼综合征，包括：

家族中有多位一级或二级亲属出现肿瘤；

亲属中有多位年轻肿瘤患者；

一位患者身上出现多种肿瘤；

但以上也只是初步判断的依据，想要精准排查是否患有李-佛美尼综合征，最有效的办法还是进行基因检测，看是否携带TP53或CHEK2基因遗传性突变，从而做到早发现、早诊断、早治疗。

同样的，一旦在家族中确认存在TP53遗传致病性变异，对有风险亲属的基因检测也可以帮助识别那些也具有家族性致病变异的家庭成员，以加强监测和早期干预。

防家族性癌，做好三件事

癌症的发病有内因也有外因，并不是所有的李-佛美尼综合征患者都会得癌症，只是相对普通人这类患者具有更高的患癌风险。遗传性肿瘤综合征患者都需要更加注意健康生活，尽量降低自己外因致癌风险。以下给到一些生活小建议。

健康饮食，规律锻炼

远离致癌诱因

如戒烟、远离二手烟等；

定期体检/基因检测

针对性的体检有助于癌症的早期发现，以便更及时地进行干预治疗。如女性建议定期自检乳房，定期进行乳腺钼靶检查，可及早发现乳腺癌。而通过基因检测发现有家族性癌遗传可能的，则可以检测其他家族成员，指导其他家族成员进行罹患癌症的风险评估。

癌症，人类诞生以来最难以攻克的课题之一。随着科技的进步，让人们看到了更光明的未来，在日常生活中我们要对家族遗传性癌症的早期征象有所警觉，发觉家族中可能存在相关情况时一定要足够重视，做好癌症的预防和筛查工作，未雨绸缪，才是防癌抗癌的正确打开模式。