六旬阿姨瘫痪卧床 没想到却是罕见病一视神经脊髓炎谱系病

2021年7月份，张阿姨在休息时出现左上肢麻木伴刺痛感，当时无肢体活动障碍，到当地医院就诊考虑疱疹病毒感染，给予对症治疗后好转。但是，到9月份张阿姨右上肢出现麻木刺痛，并且左上肢麻木也较之前加重，给予药物治疗后无果，麻木感无好转且向下扩散至全身，右侧麻木重于左侧，到2021年10月底病情进一步加重，出现四肢无力，瘫痪卧床。

患者病情复杂，需要要排除脊髓、周围神经等部位病变，还要排查感染性、血管性、免疫性、肿瘤性等各种原因，凭借多年临床经验，张静波主任为患者就完善了颈椎磁共振、神经传导及腰椎穿刺等检查。检查结果提示：颈部较大范围髓内病变。结合临床，符合脱髓鞘脊髓病变表现。此外，血清AQP4抗体滴度1：1000+，脑脊液AQP4抗体滴度1：10+，其他抗体均为阴性。综上：根据脑脊液及血清相关抗体检测结果，最终诊断为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

明确诊断后，张静波主任予以糖皮质激素抗炎治疗，经过一个多月的治疗，患者症状明显好转，之后办理出院。出院时，张阿姨可以在辅具辅助下行走，EDSS评分恢复至4分。出院后，长期随访。

两次“发病” 症状不同

今年一月份，张阿姨出现四肢发作性抽动伴疼痛，右侧肢体抽动频率及持续时间大于左侧，平均3分钟抽动一次，持续时间1分钟，抽动时伴肌张力高、肌体强直，症状频发，患者非常痛苦，运动功能受到明显限制，服药后症状没有明显好转。

经过检查，发现是视神经脊髓炎谱系疾病并发症。针对患者痛性痉挛病情，张静波主任给予药物诊疗，但是期间患者出现周身皮疹，后多次调整药物，经过一个多月系列综合治疗，张阿姨病情明显好转，趋于稳定，顺利出院。目前，张阿姨EDSS评分已经从最初的8.5分，恢复至2分，今年9月下旬来复查时已经可以正常行走。

视神经脊髓炎谱系疾病　复发率、致残率高

“视神经脊髓炎谱系疾病”(简称NMOSD)，这是一种罕见的、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，它的发病机制主要与水通道蛋白4(AQP4)抗体相关。全球总患病率为1.82/10万，已被列入我国第一批罕见病目录之中。

NMOSD常累及视神经和脊髓，累及视神经则可出现视力下降、眼球转动疼痛、视野缺损、色觉丧失甚至永久失明。若累及脊髓可出现肢体无力、麻木等症状。实际上不仅仅对视神经和脊髓有影响，还会影响大脑。患者经常因为视力突然下降，身体麻木瘫痪，或者出现反复恶心呕吐等症状，来到医院就诊。

NMOSD通常起病急，进展迅速，好发于30—40岁的青壮年，女性患者明显多于男性患者，女性发病率约为男性的9倍，这个疾病具有高度复发和致残的特点，约有60%的患者在一年内复发，90%的患者在三年内复发。患者残疾程度随复发次数增加而加重，多数患者会遗留有视力障碍，还有的患者遗留肢体功能障碍，不能走路，需要依靠轮椅生活。脊髓损害严重的患者还会出现大小便失禁等功能障碍。因此如何预防复发成为临床最大的挑战。

张静波主任指出，目前该病应用慢性期治疗，主要采用疾病修正治疗(DMT)，药物很多，但是这些药物都是针对免疫机制中的某个环节，这些环节都是有副作用的，最主要的就是免疫功能下降，造成继发性感染。如何维持这些患者长期稳定不复发，又不发生药物副作用，掌握平衡这两者是非常不容易的。这正是张静波主任团队正在努力的方向，希望能帮助更多患者控制疾病不再复发。

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