二尖瓣脱垂的管理：干预时机、心源性猝死的预防

二尖瓣脱垂（MVP）是常见的遗传性瓣膜病，是退行性二尖瓣反流的直接原因。二尖瓣脱垂与重度二尖瓣反流、心力衰竭、心源性猝死等不良预后相关，识别高危人群至关重要。

近期，JACC杂志发文概述了二尖瓣脱垂患者的管理，包括心源性猝死的预防、退行性二尖瓣反流和左室收缩功能障碍的管理。

二尖瓣脱垂与反流、心脏重塑和心力衰竭  

1. 干预指征

二尖瓣脱垂是二尖瓣反流的最常见原因，二尖瓣修复是有效的治疗方法，优于二尖瓣置换术。目前指南共识关于二尖瓣脱垂的治疗时机，是以重度二尖瓣反流的确诊为依据的，综合考虑症状、左室功能障碍、左房重构、进行性左室重构和手术修复的可能性。

如果只是轻度脱垂，二尖瓣反流在中度以下，且心脏腔室尚未明显变大，心功能处于正常范围者，可以定期随访，半年至一年复查一次心脏超声。严重脱垂患者会合并心衰、心内膜炎等。对于严重脱垂、大量反流者，治疗方法是手术修复或者置换二尖瓣。对于腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，首选瓣膜修补术；不适合瓣膜修补者，行人工瓣膜置换术。

二尖瓣脱垂病变进展与二尖瓣反流的严重程度尚不明确。“中度”二尖瓣反流在目前的指南中不符合手术指征，死亡率过高。

总之，二尖瓣脱垂合并二尖瓣反流的治疗需求尚未满足，通常与老年人风险评估不充分有关，需要优化临床评估流程。

2. 瓣膜介入术后持续性心功能不全/重塑

二尖瓣修复适用于有症状、左心室扩张或功能障碍的二尖瓣脱垂患者，并且与无症状或轻度症状患者的长期生存率有关。10%-20%的二尖瓣术后患者存在持续性左心室功能障碍，即使在术前左心室射血分数正常的情况下也是如此，并且与左心室逆转重塑不完全和长期生存率低有关。

经导管缘对缘修复（TEER）是一种微创治疗，可能对患者更具吸引力，但目前主要用于手术高风险患者，且缺乏长期疗效的数据，这也影响了其在年轻、风险较低患者群体中的应用。二尖瓣脱垂患者TEER后左室功能障碍的患病率尚不清楚，且缺乏与二尖瓣修复手术后左室功能障碍的比较。

3. 手术或经皮二尖瓣干预后复发反流

术后早期复发明显反流的最常见原因是手术时修复不充分；相反，远期复发反流主要与原瓣膜疾病的进展（如破裂引起脱垂）或新发病变（如心内膜炎、钙化）有关。自体瓣膜疾病的进展、器械部位的小叶撕裂和单个小叶脱落可导致TEER后反流复发。

二尖瓣脱垂与心源性猝死  

1. 识别有室性心律失常和心源性猝死风险的二尖瓣脱垂

合并重度二尖瓣反流的二尖瓣脱垂患者往往具有较高的心源性猝死风险。心源性猝死通常会影响年轻的无症状二尖瓣脱垂患者，因此识别猝死风险较高的人群至关重要。可通过超声心动图、CMR和正电子发射断层扫描（PET）以及动态心电图监测进行筛查。

2. 室性心律失常和心源性猝死的预防

多项研究探讨了是否可以通过靶向心肌基质（通过疤痕区域的导管消融）或触发因素（通过预防性瓣膜修复去除心肌的机械拉伸）来降低二尖瓣脱垂患者的心律失常风险。

对于有症状的二尖瓣脱垂和高负荷多形性室性异位搏动患者，单独药物治疗尚未证明可以降低心源性猝死的风险。近期的研究表明，电生理学检查/消融和ICD植入可能会降低高危二尖瓣脱垂患者的猝死风险。

二尖瓣修复术在减轻室性早搏负担和术后心源性猝死风险方面的证据并不一致。虽然二尖瓣修复术可以减轻二尖瓣脱垂患者恶性心律失常的负担，但不能等同于心源性猝死风险的消除。也有专家认为治疗室速/室颤诱发因素（即室性早搏）可能会降低心源性猝死风险。因此，未来需要进一步进行评估和开展研究，探讨这一方法在心源性猝死方面的预防作用。

总结  

对于经二尖瓣干预后仍出现重度反流、心力衰竭、心源性猝死或持续性左室功能障碍的患者，二尖瓣脱垂与其不良预后有关。研究工作应侧重于通过开发大规模遗传研究、生物力学模拟器及小型和大型动物模型，更好地了解二尖瓣脱垂血流动力学和心律失常并发症的机制，并开发新疗法。为识别并发症风险最高的患者，应通过各种成像工具（如应变超声心动图、CMR和PET）评估心源性猝死风险、左室功能障碍风险等。利用人群性别和种族差异，在大型国际多中心注册研究中对这些参数进行前瞻性评估，是改善风险分层和后续随机对照试验设计的关键，这些试验能够改善二尖瓣反流的治疗，并制定二尖瓣脱垂患者心源性猝死的预防措施。

来源：

Francesca N. Delling, Peter A. Noseworthy, David H. Adams, et al. Research Opportunities in the Treatment of Mitral Valve Prolapse: JACC Expert Panel. J Am Coll Cardiol, 2022;80:2331–2347.

编辑/排版：医心编辑部