文献阅读分享|| 冷凝集素疾病的诊疗进展

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冷凝集素对血型鉴定及交叉配血以及血常规的影响，大家都很熟悉了。可是，冷凝集素到底是怎么产生的呢？有哪些临床类型呢？又分别有哪些特征呢？

今天，让我们一起来了解一下《冷凝集素疾病的诊疗进展》吧！该文发表在《中华血液学杂志》, 2022,43(06): 524-528. 原作者刘京倩 , 张凤奎。现将该文和大家分享，仅做交流学习用，如有侵权，请联系删除。

冷凝集素疾病是冷抗体型自身免疫性溶血性贫血（cAIHA）中的重要类型，临床表现为冷凝集素（CA）介导的溶血性贫血及周围循环症状，包括原发性冷凝集素病（CAD）和继发性冷凝集素综合征（CAS）。

冷凝集素特征认识：冷凝集素是由B细胞产生的自身抗体，低温时凝集红细胞启动补体介导的溶血。

产生冷凝集素的细胞在原发性冷凝集素病和继发于淋巴瘤中是单克隆的，在继发于感染中是多克隆的。此外，90％以上原发性冷凝集素病患者的冷凝集素是对红细胞表面I/i血型抗原特异的单克隆IgMκ，偶有对Pr抗原特异的；而继发性冷凝集素综合征的冷凝集素是对I/i特异的IgG或IgM，轻链表型可以是λ或κ。

在原发性冷凝集素病，冷凝集素IgM重链85％以上是由14号染色体q臂上的IGHV4-34基因编码，该基因是冷凝集素活性的基础。IGHV4-34 FR1对识别I/i抗原至关重要。研究发现，许多患者的IGHV4-34 FR3发生了KLS序列突变，该突变增强了与I 抗原结合的能力，而其突变数量与较低的 HGB 水平相关。此外，与I抗原结合的亲和力和特异性还取决于重链互补决定区 3（CDR3）和轻链可变区，而轻链多重结合序列的细微差异可能导致热振幅和临床表型的差异 。

原发性冷凝集素病特点：年发病率约为1/100万，占所有自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的13％～15％，是一种具有独特病理和遗传特征的淋巴增殖性疾病（LPD），疾病状态常表现为慢性持续性。

继发性冷凝集素病较少见，常继发于肺炎支原体、流感病毒感染及恶性肿瘤、实体瘤、自身免疫性疾病等，临床表现取决于原发病，可为一过性或持续性溶血。CAS引起的溶血常在原发病控制后明显改善。

温冷抗体混合型AIHA（mAIHA）是AIHA中的一种特殊类型，因为也存在冷凝集素介导的溶血，有时可与冷凝集素疾病混淆。mAIHA可原发或继发于其他疾病，患者通常具有高TA（＞30 ℃）CA，直接抗人球蛋白实验（DAT）对IgG和C3均呈阳性，溶血通常更严重。冷凝集素疾病患者的CA的TA大多≤30℃，DAT对C3呈强阳性，通常对IgG呈阴性，也有极少数患者对IgG呈弱阳性。

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