我院儿研所成功举办2022长安儿童医学发展论坛——第四届儿童罕见病与转化医学论坛

罕见病，是指发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。尽管发病率极低，但是罕见病会导致患儿严重的致残、甚至致死，存活下来的患儿长期的生存质量也受到了严重的影响。因此，越来越多的国家、单位和机构，开始致力于罕见病发病机制研究和治疗方案的研发。同时，随着测序技术突飞猛进的发展，从最开始的一代测序，到二代测序，到三代测序，现在已发现了数千种与临床相关的致病基因，而这些基因的发病机制也在被逐步揭示。

西安市儿童医院是国家儿童区域医疗中心（西北），医院一致致力于不断提高医疗质量和服务水平，发挥辐射引领作用，努力打造成为国内一流、国际接轨的儿童医院。自2015年，我院在儿童罕见病的诊疗方面做出了巨大的努力，并已成功举办了三届儿童罕见病与转化医学论坛。11月24，各位同道人士再次聚焦会议，近千名参会者同在线上参与了第四届儿童罕见病与转化医学论坛。大会分为上午场和下午场，会议内容精彩纷呈，从基础研究到临床应用，各位专家的讲座层层递进，让人受益匪浅。

会上，李安茂院长首先对各位专家表示感谢，他指出，儿童罕见病是我们医院的重要诊疗内容和诊疗特色，也是我们医院作为国家儿童区域医疗中心辐射周边的一个重要着手点，我们将继续不遗余力地致力于儿童罕见病的诊疗中。

接着，儿研所副所长张艳敏对西北儿科联盟罕见病学组2022年度工作进行了总结及展望，并带来了题为“扩张型心肌病的遗传学病因及病例分享”的讲座。张主任从扩张性心肌病的流行病学、致病基因、致病机制入手，强调了扩张性心肌病病因复杂、病因有特殊性，以及致病基因与预后有一定相关性。

美国哈佛大学医学院沈亦平教授为大家带来了题为“罕见病基因检测领域值得关注的新进展”的讲座。沈教授主要从儿童发育障碍性疾病基因检测的共识和罕见病基因检测的下一步解决方案两方面娓娓道来，提出了表型描述、全基因组测序、变异的大规模功能性分析和变异致病性预测等在罕见病诊断中的应用。西安交通大学第一附属医院的刘小红教授为大家带来了题为“Duchenne型肌营养不良的诊治进展”的讲座，刘教授对DMD疾病的定义、发病率、诊断和治疗方法做了详细的介绍，让我们更加了解了这个在罕见病中并不罕见的疾病。

我院内分泌遗传代谢科汪治华主任为大家带来了题为“从病例谈遗传代谢病的诊治挑战”的讲座。汪主任从病例入手，介绍了数例遗传代谢病患儿的症状、治疗过程和最终诊治的历程，抽丝剥茧地为大家讲述如何诊断遗传代谢病。汪主任指出，遗传代谢病种类繁多，发病年龄跨度大，轻重不等，并且往往缺乏特异性，因此，我们临床医生一定要注意避免误诊误治。之后，儿研所副主任杨颖为大家带来了题为“临床医生如何解读二代测序的基因报告”的讲座。如何解读基因检测报告，是临床医生最常问的问题，杨主任从基因检测目的、运行流程、二代测序实验流程、二代测序数据分析流程、基因检测报告规范和报告解读等几方面层层展开，从基础到临床为大家展示了整个基因检测的过程，相信会为大家提供很多帮助。

会议下午场中，首先由空军军医大学第一附属医院的李静教授为大家带来了题为“儿童梗阻肥厚型心肌病——‘心’术式，‘新’征程”的讲座。李静教授介绍了儿童肥厚型心肌病的治疗方法，如ICD植入、心脏移植等等，并介绍了西京肥厚型心肌病诊疗中心的Liwen术式，我们从讲座中可以感受到，越来越多的治疗方案正在应用于罕见病，这也是我们继续钻研的动力。内分泌遗传代谢科高飞飞教授从一个病例入手，详细描述了患儿的临床表现和整个诊断过程，对患儿基因检测结果做了详细的介绍，让大家对由OXCT1基因突变引起的琥珀酰-辅酶A转移酶缺乏症印象深刻。

最后，张艳敏主任对病例做了点评，并对整个大会进行了总结。她感谢所有的专家对本次大会的支持，本次大会的诸多讲座围绕儿童罕见病和转化做了详细的介绍，对未来的研究和发展提出了新的方向和思路，我们将继续努力，不忘初心，砥砺前行。

文字：儿研所  张李钰

图片：儿研所

排版：宣传科 侯晶晶 | 审核：宣传科 杨馥羽

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