身材矮小，为啥不能打生长激素？

世界杯来了，梅西是个大热门，梅西曾打生长激素增高，村口大妈情报局已经给予关注，村里矮小儿打生长激素的计划也随之提上议程。作为村里的医疗卫生机构，村卫生室喊话村口大妈情报局：矮小症病因多样，有的矮小不是单纯身材矮小，而是综合征的临床表现之一（综合征型矮身材）。身材矮小的患儿，有的不能打生长激素，梅西打了好使，未必所有矮小症都能打针。不该打针，打了之后，或者打了没啥增高效果（有效性），或者是打针能导致糖尿病、血脂异常甚至肿瘤（安全性）。

病例介绍 

患者年龄：10岁

患者性别： 男

身高108.7 cm[-4.82个标准差]，体重17.1 kg(<-2.1个标准差)，体质量指数14.5 kg/m2(-1.1个标准差)，大运动及语言发育延迟1年。 胰岛素样生长因子水平为74 ng/ml (-2.14 SD)，生长激素激发试验提示非生长激素缺乏，其他检查无异常。具体检查项目见图。 全外显子测序提示，患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1)，存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失，涉及SOX5等多个已知致病基因，发现该杂合变异来源于父源染色体，父母验证基因正常，提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据+中等致病证据]，提示Lamb-Shaffer综合征。  

治疗：由于本病患者有肿瘤倾向，预后不佳，对于该患儿矮小症状应避免使用生长激素。

病例图片

2022-11-25

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