类马方-颅缝早闭（Shprintzen-Goldberg综合征）

病例介绍 

患者年龄：1岁

患者性别：男

因"智能落后、面容异常、骨骼发育异常"就诊。

既往史： 

G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史，哥哥一人，发育正常。该患儿曾因脐疝外科修复。

查体： 

特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。患儿步态不稳，语言发育明显落后，智商为50。

辅助检查： 

头颅MRI示双侧侧脑室增宽，略变形，以左侧侧脑室前角较显著，双侧脑室室管膜下囊肿，颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄，椎管前后径约5 mm，颈髓呈受压表现。

头颅CT提示颅缝早闭。

心脏彩超提示房间隔左向右分流，大小约0.37 cm。

染色体核型正常：46XY。

全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变，为错义突变。父母基因正常，为新发突变，提示类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis）。

临床诊断： 施普因岑-戈尔德贝格综合征。

病例图片

病例思考

施普因岑-戈尔德贝格综合征容易误诊为马方综合征。这两种疾病有相似的临床表现可能手指细长，四肢长，胸部凹陷或突出，脊柱侧弯或侧凸。施普因岑-戈尔德贝格综合征患者可能有其他骨骼异常，例如一个或多个一直弯曲的手指，以及具有异常的活动范围的关节。

施普因岑-戈尔德贝格综合征患者的一个常见特征是颅缝早闭，即某些头骨过早融合。这种早期融合阻止了头骨的正常生长。患者具有独特的面部特征，包括头部长而窄；眼睛间距大；眼球突出；眼睛外角下斜；上颚高而窄；下颚小。低垂的耳朵向后旋转。

患有施普因岑-戈尔德贝格综合征的患者往往发育迟缓，具有轻度到中度的智力障碍。施普因岑-戈尔德贝格综合征的其他常见特征是心脏或大脑异常、婴儿期的肌肉张力弱，肚脐周围或下腹部有向外突出的脐疝。

施普因岑-戈尔德贝格综合征的临床特征与马方综合征和另一种称为勒斯-迪茨综合征（Loeys-Dietz综合征）的遗传疾病相似。然而，智力残疾在施普因岑-戈尔德贝格综合征中更常见，在另外这这两种病中并不常见。此外，在马方综合征和勒斯-迪茨综合征中，心脏异常更常见，而且通常更严重。

典型蜘蛛样指(趾)改变的患者的手与身高之比>11%、足与身高之比>15%。蜘蛛样指(趾)可见于哪些疾病？马方综合征、挛缩性蜘蛛指(趾)综合征、同型胱氨酸尿症、埃勒斯-当洛综合征、施普因岑-戈尔德贝格综合征、勒斯-迪茨综合征……

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