免疫缺陷疾病是什么原因引起,免疫缺陷疾病的病因有哪些?
小儿反复感染多由于婴幼儿时期免疫系统发育尚未完善,可存在生理性免疫功能低下,故容易发生感染。但若是你的孩子从小就反复各类感染,还久治不愈,就需要警惕孩子是否存在先天性免疫缺陷病的可能。
先天免疫缺陷病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
孩子反复感染
苏辙(化名)今年3岁半,近期因间断发热伴咳喘,左侧面颊肿胀入院治疗,经过医生询问病史,苏澈的妈妈说,孩子从小就爱生病,一岁左右发作过肺炎,并且经常反复,1岁半的时候患了手足口病,2岁多得了中耳炎,并且孩子舅舅小时候也是经常反复感染,7岁时病情加重去世的。
医生查血结果显示,孩子B细胞缺失,T细胞增加,IgG、IgA、IgM指标明显下降并结合患病史及家族史,医生怀疑苏辙得的是无病种球蛋白血症,于是联系进行致病基因鉴定基因解码基因检测。基因检测的价值
工作人员对苏辙的样本进行了全面的致病基因分析,基因解码显示,孩子BTK基因存在致病性突变,该基因突变与X-连锁无病种球蛋白血症的发病相关。
BTK基因突变导致自身不能产生免疫球蛋白,尤其是IgG、IgA、IgM这3种免疫球蛋白,导致自身免疫力严重下降,对外界的细菌、病毒等抵抗能力非常弱。
该病为X连锁隐性遗传模式,容易导致中耳炎、听力损失、结膜炎、鼻窦炎、肺炎等疾病。在发病1~3年内一定要积极治疗。基因检测的价值
什么是“先天性免疫缺陷病”?
先天性免疫缺陷病又叫原发性免疫缺陷病,主要由基因突变所致的免疫细胞、免疫分子缺陷,导致机体免疫功能异常或缺失的一类疾病,绝大多数为遗传性,少数为自发突变。
佳学基因先天免疫缺陷病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。基因检测的价值
大多数的患儿常表现为反复、严重或特殊病原体的感染,患自身免疫性疾病、过敏反应及恶性肿瘤几率增高。
从发病年龄来看,该病多发生于婴幼儿及儿童时期,约40%的患儿年龄在1岁以内,5岁以内的患儿占40%,而成年患者仅占5%。
X-连锁无病种球蛋白血症就是先天性免疫缺陷病其中的一种,最突出的临床表现是在出生后头两年内,受影响的男性中反复严重的细菌感染,感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统,其中以呼吸道感染最为常见,常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属细菌等。
另外,该病患儿容易出现中耳炎、慢性鼻窦炎、营养不良、贫血、粒细胞减少、血小板减少、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱等并发症状。基因检测的价值
孩子患病症状有哪些
先天性免疫缺陷病的预警症状:
其一是孩子的病史。
一年中有4次以上中耳炎,或2次以上严重鼻窦炎,或2次以上肺炎,或在非常见部位发生深部感染2次以上,或反复发生深部皮肤或脏器感染,或需用静脉注射抗生素才能清除感染,或由非常见或条件性致病菌感染,或家庭有婴幼儿夭折史与先天性免疫缺陷病病史的孩子,须高度警示。
其二是孩子的症状。
新生儿如果出现脐带脱落延迟、接种卡介疫苗后出现脓肿感染等症状;孩子出现生长发育停滞、反复鹅口疮、皮肤有真菌感染、深部皮肤反复脓肿、反复呼吸道与胃肠道感染、大于两次顽固性感染。
对于这类孩子就需要警惕是否患有先天性免疫缺陷病。需及时及早的进行致病基因鉴定基因解码基因检测明确诊断。
倘若不能及时诊断和治疗,轻者影响患儿的生长发育,降低患儿生活质量;重者很可能因某一次重症感染而早期夭折,故早发现、早治疗尤为重要。
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