这个体检数值很重要！可能导致心脏骤停（文末附专家“见面会”信息）

6年前体检，顾先生（化名）发现有一项指标血钾低至2.2mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L）。除了偶尔感觉没力气之外，顾先生也没觉得有什么其他不舒服。

“低钾可能会导致心脏骤停，你赶紧到医院看看，别耽误了！”

体检医生的话让他心头一惊。于是他跑了大大小小的医院，中药西药都吃过，可隔一段时间复查血钾，结果还是低，仍然不时地感到乏力。“低钾可能导致心脏骤停”这颗炸弹总是悬在顾先生的心头，令他寝食难安。           

“高危”竟是遗传病

通过多方打听，顾先生辗转找到浙江省人民医院肾脏病科主任朱斌主任医师。朱斌通过详细询问病史，了解到顾先生平常没有经常呕吐、腹泻或使用利尿剂的情况，针对性地对他进行了血、尿化验和CT等检查。

CT检查未见异常，但血、尿化验发现顾先生血液中醛固酮水平增高，血氯、血镁、血钾均偏低，同时存在代谢性碱中毒的情况，24小时尿液中钾离子排泄增加，钙离子排泄减少。

结合顾先生的病史和化验结果，朱斌初步诊断，顾先生可能得了一种少见的常染色体隐性遗传病——Gitelman综合征。后续的基因检测结果也证实了朱斌的诊断：顾先生的SLC12A3基因存在突变，导致肾脏排出钾离子增多，使体内血液中钾离子下降。         

很幸运，吃药就能控制

“这个病叫Gitelman综合征，是一种常染色隐性遗传的远端肾小管缺陷病，患者几乎都表现为不同程度的低钾血症。”

“朱主任，那我这病能治好吗？我听说遗传性疾病是没有办法治疗的……”     

“Gitelman是最常见的遗传性肾小管疾病之一，普通人群中患病率在1-10/40000。这个病虽然无法彻底治愈，但是可以通过药物来控制，治疗费用不大。只要规律服药，定期复查，注意休息，不会影响正常的工作和生活。”

找到病因后，朱斌对顾先生进行综合性的对症治疗，通过服用药物和饮食调节，纠正了多年以来反反复复的低血钾，困扰顾先生6年之久的难题终于被解决了。   

低钾血症不可怕，诊断明确更重要

低钾血症是血清钾浓度＜3.5mmol/L的一种病理状态。钾离子有多种生理作用，如维持细胞的新陈代谢、调节渗透压与酸碱平衡、保持神经肌肉的应激性和心肌的正常功能。

因此低钾患者可出现多种临床表现：

轻者表现为疲乏、软弱无力、四肢麻木、恶心、呕吐、腹胀、便秘、肠蠕动减弱；

重者可出现反应迟钝、定向力障碍、嗜睡、昏迷、肠麻痹、全身性无力、瘫痪、肾功能障碍；

更严重者可出现心律失常甚至呼吸心跳骤停。     

研究表明即使是轻度或中度低钾血症也会使心血管疾病患者发病率和死亡率的风险增加，临床上需提高重视。

朱斌表示，低血钾在平时生活中并不少见，但部分患者存在顽固性的低血钾情况，就会对身体健康造成危害。对这类患者，不能只进行简单的补钾治疗，需根据不同的病因进行个体化诊治。其中肾小管疾病就是导致低血钾的主要原因之一，部分还需要通过基因检测才能确诊，以便医生制定相应的治疗方案。

肾脏病科

浙江省人民医院肾脏病科为浙江省重点创新学科，浙江省中西医结合重点学科。诊治疾病包括：IgA肾病，急慢性肾小球肾炎、隐匿性肾炎、过敏性紫癜肾炎、糖尿病肾病、高血压及高血压肾病、肾病综合征（微小病变肾病，局灶节段硬化性肾小球肾炎）、膜性肾病、急慢性肾功能衰竭/尿毒症、泌尿系感染、妊高症肾病、多囊肾、狼疮性肾病，高尿酸血症、尿酸性肾病、痛风性肾病、泌尿系结石，遗传性肾小球病如Alport综合征、Fabry病、薄基底膜肾病，各种遗传性肾小管疾病，药物、毒物及各种理化因素性肾损害等肾脏疑难杂症的中西医结合诊治。

专家介绍

朱斌

浙江省人民医院肾脏病科主任，主任医师

擅长：中西医结合治疗各种肾脏疾病，尤其是各种肾小球疾病，如IgA肾病、膜性肾病、微小病变肾病、局灶节段硬化性肾小球肾炎、糖尿病肾病、狼疮性肾炎、遗传性肾病；各种肾小管疾病，如肾小管酸中毒、Gitelman综合征、Bartter综合征的诊治。

肾脏病科供稿

宣传统战部综合整理编发

图片来源：摄图网及网络

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