胎儿脐膨出的超声鉴别诊断（附病例）...

来源：超声医师网

版权归原作者所有

编辑：小超人

概述：

脐膨出是腹壁中线缺损，包括肌肉、筋膜和皮肤，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖羊膜和腹膜。发病率依地理位置不同，日本、英国报道为0.6:10000—6:10000，国内报道约1:4000—1:5800。  

脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐   根部突入脐带内，肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物有两层膜覆盖，内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出之上。脐膨出的大小差异很大，小的仅有少许肠管，大至含有腹腔内大部分脏器。

脐膨出的声像图特征：

1、前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，并向外突出一包块。

2、包块内含肠管、肝、脾等，缺损大小不同，内含脏器不同。

3、包块外包裹薄膜，即腹膜或羊膜和腹膜。

4、脐带入口位于包块的表面。

中孕常规：

鉴别诊断   ：  

脐膨出主要与腹裂相鉴别。腹裂也是一种较常见的腹壁缺损，但属于非中线缺损。多数腹裂缺损偏右侧，表面无膜状物覆盖，脐根部正常（即脐带连接于脐孔处），同时较易发生肠梗阻和肠管扩张，母体AFP有明显升高。小的脐膨出易与脐疝相混淆，二者之间鉴别要点为脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖，然而产前超声并不容易鉴别。此外，需与脐膨出鉴别的还有体蒂异常和泄殖腔外翻，体蒂异常和泄殖腔外翻多为巨大的腹壁缺损，大部分脏器突出体外且有脐带异常如脐带过短、单脐动脉、甚至无脐带，胎儿脊柱异常弯曲也较常见。  

相关异常：  

脐膨出多为散发性，常与染色体异常有关。最常见的染色体异常是18-三体综合征和13-三体综合征，报道还有21-三体综合征、特纳综合征及三倍体。脐膨出具有55％至58％的相关风险异常，包括中线缺陷（心脏、脊柱和椎骨异常）、马蹄足和中枢神经系统异常。与脐膨出相关异常的综合征包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，最著名的是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Weidemann综合征），亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征。胎儿肝脏脐膨出较小型肠管脐膨出合并染色体异常的风险小。  

预后：

单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者，预后相对较好，其中仅肠管膨出者预后最好，其死亡率为10%，而肝脏膨出死亡率为50-60%。脐膨出合并其他异常，围生期死亡率达80%。脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率接近100%。由于脐膨出易合并多发畸形及染色体异常，产前超声发现脐膨出，应详细检查其他部位，包括胎儿超声心动图，并建议建议进行遗传咨询及胎儿染色体检查。

打赏