腹膜后脂肪瘤和双侧肾细胞癌罕见共存

Rawashdeh B, Ayoub E, Demirag A. Retroperitoneal lipoma and bilateral renal cell carcinoma in a rare co-existence. Int J Surg Case Rep. 2022 Oct;99:107718. doi: 10.1016/j.ijscr.2022.107718. Epub 2022 Oct 3. PMID: 36261952; PMCID: PMC9568851.

腹膜后脂肪瘤和双侧肾细胞癌罕见共存

介绍 巨大的腹膜后脂肪瘤在临床上很少观察到，伴有肾细胞癌的腹膜后脂肪瘤更是不常见。我们介绍了一例大的腹膜后脂肪瘤伴双侧肾细胞癌，该病例在切除后被明确诊断。案例介绍 在一名正在接受肾移植评估的 58 岁终末期肾病男性中偶然发现了一个巨大的腹膜后肿块。影像学检查显示，混合的固体和含脂肪的肿块使左肾移位。重复影像学检查发现并发单侧肾细胞癌和肿块间隔增大。组织病理学检查显示良性脂肪组织、平淡的梭形细胞和混合性炎症浸润，MDM2 扩增呈阴性。进行肿块切除术和双侧肾切除术。最终组织病理学检查与双侧肾细胞癌和大良性腹膜后脂肪瘤一致。讨论 所介绍的案例提供了腹膜后肿瘤遇到的诊断挑战的一个主要例子，在这种情况下，脂肪瘤的最终诊断是在对切除标本进行整体审查后才做出的。腹膜后脂肪瘤可根据肿瘤大小和邻近器官受累而有所不同。肾细胞癌和腹膜后脂肪瘤的伴随发生极为罕见，这是文献中发表的第一份报告。 结论 我们记录了一例罕见的腹膜后脂肪瘤合并双侧肾细胞癌病例，并说明了在评估腹膜后肿块时经常遇到的挑战。

1. 引言

腹膜后间隙位于后腹壁的顶腹膜和腹内筋膜之间。上，该空间通过腰肋三角区与后纵隔相通，下部与直肠后间隙相通。它包含肾脏和肾上腺、主动脉和下腔静脉、十二指肠的第三和第四部分、胰腺、结肠的上升部分和上升部分、输尿管和直肠[1].

原发性腹膜后肿瘤是罕见的实体，表现出显著的组织学多样性。它们可能起源于淋巴组织、肌肉、泌尿生殖道或其他腹膜后器官[2],[3],[4],[5].该区域的肿瘤可能对诊断和管理构成挑战，因为它们通常表现为非特异性症状的晚期[4].区分恶性和良性肿瘤是一个重要的考虑因素，如果及时准确地进行，可以更好地进行术中管理和术后随访。大多数腹膜后肿瘤是恶性的，脂肪肉瘤是主要的亚型，占病例的45%。其他常见的恶性肿瘤包括平滑肌肉瘤、淋巴瘤和上皮肿瘤。腹膜后良性肿瘤的可能性较小，包括神经鞘瘤、神经纤维瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和脂肪瘤[6],[7].

脂肪瘤是成熟脂肪细胞的良性肿瘤，通常位于躯干和四肢的皮下组织，但在腹膜后很少见，文献中仅描述了 19 例成人腹膜后脂肪瘤[8].在术前阶段，区分良性腹膜后脂肪瘤和脂肪肉瘤尤其具有挑战性。虽然影像学检查和活检可以提供有价值的诊断信息，但目前的放射学和组织病理学技术无法始终如一地排除恶性肿瘤[7],[9].鉴于这种风险，模棱两可的病例的典型方法是在可行的情况下进行手术切除，然后对肿瘤进行术后病理评估，以做出诊断并指导未来的治疗[10].肾细胞癌（RCC）是泌尿生殖系统的常见癌症，占所有恶性肿瘤的3%[11].在本报告中，我们介绍了一例与肾移植等待名单上的RCC相关的大型腹膜后脂肪瘤病例，这是迄今为止发现的第一例病例。我们描述了放射学和组织病理学检查以及手术治疗。本报告已根据 SCARE 标准进行报告[12].

2. 案例描述

一名患有终末期肾病 （ESRD） 的 57 岁高加索男性到我们的移植中心接受肾移植评估，发现有一个巨大的腹膜后肿块。他的既往病史对高血压、黑色素瘤、胰腺多侧支导管内状粘液肿瘤和局灶节段性肾小球硬化症 （FSGS） 具有重要意义，为此他在 11 岁时接受了活体供体肾移植。同种异体移植失败了，从那时起他一直在接受血液透析。患者报告在过去两年中意外减轻17公斤体重导致食欲下降，但其他方面无症状。在他的移植检查中，在腹部计算机断层扫描（CT）中偶然发现了左肾附近的大腹膜后肿块（图1答）。腹部CT还显示3.4×3.3cm外生性复杂病变，右肾上极起源于实性和囊性成分，左肾下极有小的外生性病变。MRI上也显示腹膜后肿块（图1B);全身PET CT未显示任何转移迹象。CT引导下对腹膜后肿块和右肾病变进行粗针活检。右肾病变的组织学检查与 RCC 一致。腹膜后肿块的组织学检查显示脂肪细胞没有明显的细胞学异型性，提示良性脂肪瘤。平滑肌肌动蛋白（SMA）免疫染色呈阳性，人黑色素瘤（HMB45）和Melan A免疫染色呈阴性。荧光原位杂交（FISH）对MDM2基因扩增的进一步检测呈阴性，无法支持高分化脂肪肉瘤的诊断。

图1

（A） CT 和 （B） MRI 显示大量混合固体和含脂肪的左侧腹膜后肿块。

体格检查发现患者腹部扩张，触诊无压痛。患者接受了肿瘤切除术和双侧肾切除术。由于可疑的放射学病变，左肾也被切除，术前未成功活检。患者在术后第七天出院前完全康复。患者在手术后5个月访问我们的诊所，没有复发的症状或迹象。他接受了后续胸部CT检查，未显示肺部病变。

组织病理学评估显示获得性囊性疾病相关的RCC和左肾和右肾多发状腺瘤。经检查，腹膜后质量测量为17.6×14.6×6.4厘米。在组织病理学上，标本主要由良性脂肪组织组成，伴有分散的平淡梭形细胞和与良性脂肪瘤一致的混合炎性浸润（图 2).

图 2

苏木精和伊红染色的腹膜后肿块切片显示良性脂肪组织，具有分散的平淡纺锤形细胞和混合的炎症浸润（放大倍数 ×500）。

3. 讨论

所介绍的案例为腹膜后肿瘤遇到的诊断挑战提供了一个主要的例子。腹膜后脂肪肿瘤的鉴别诊断包括脂肪肉瘤、血管平滑肌脂肪瘤和脂肪瘤[9].后者是一种极其罕见的诊断，文献中仅介绍了19例病例[8].高分化脂肪肉瘤 （WDLPS） 是脂肪肉瘤的最低级别亚型，尤其难以与良性脂肪瘤区分开来[10],[13].术前可通过影像学和组织病理学检查缩小鉴别诊断。

提示分化良好脂肪肉瘤的影像学特征包括隔膜增厚、结节增强病灶和邻近器官侵犯[13],[14].然而，大量良性脂肪瘤在影像学检查中将包含类似的特征。加斯金等。铝。;评估了脂肪块的MRI评估将WDLPS与良性变异（如脂肪瘤）区分开来的能力。他们发现，在MRI上被认为可疑的WDLPS病变中有63%实际上是良性变异，这说明了放射学评估的局限性。[15].

由于这些原因，通常需要进行包括免疫组织化学在内的组织病理学评估来表征腹膜后肿瘤。通常进行细针穿刺或芯针活检，核心针活检具有提供有关组织结构的信息的额外好处[6].CDK4和MDM2基因的扩增是脂肪肉瘤的特异性标志物，可以通过免疫组织化学染色以及为我们的患者进行的FISH分析来证明。相反，血管平滑脂瘤的特征性表现为 HMB45 蛋白和平滑肌肌动蛋白的免疫染色阳性[9].尽管它们有用，但这些肿瘤的很大一部分缺乏这些显着特征，因此它们不能用于排除这些实体。鉴于良性脂肪瘤和血管性脂肪瘤的特征重叠，以及脂肪肉瘤的发病率高得多，一些人建议手术切除这种性质的腹膜后肿块，而不考虑初步活检结果[6],[10].在这种情况下，脂肪瘤的最终诊断是在对切除标本进行整体审查后才做出的。

腹膜后脂肪瘤可根据肿瘤大小和邻近器官受累而有所不同。常见症状包括腹胀和腹部、背部或侧腹非特异性疼痛[5],[8],[16],[17].它们可以长到惊人的大尺寸，最近的病例报告描述了一个55×40×10厘米重8.95公斤的肿瘤[8].有时会出现压迫性症状，包括便秘、尿潴留、血尿和坐骨神经痛，可导致严重并发症[3],[17],[18].我们的患者有一个不常见的表现，因为肿块是在影像学检查中偶然发现的，患者没有抱怨腹胀、疼痛或压迫症状。在先前发表的病例中尚未描述体重减轻，我们的患者体重减轻很可能是由他的双侧RCC和其他合并症来解释的。影像学检查和活检在术前通常无定论，但 MDM2 扩增始终为阴性[5],[10],[13],[16].此外，细胞遗传学分析已确定导致 HGMA2 重排的 t（3;12） 易位，从而进一步确立了脂肪瘤的诊断，但这些分析很少进行。在大多数情况下，完全切除是治疗的主要手段，复发是可能的，但不常见[4].

ESRD是一种全球健康负担，每百万人口中有823名患者[11].此外，ESRD与心血管疾病和癌症的风险较高有关。在世界范围内，RCC占所有恶性肿瘤的2-3%，是第三大最常见的泌尿系统癌症。先前已经表明，大约2-7%的ESRD患者会发展为RCC，并且随着时间的推移，这种风险。ESRD 患者的 RCC 主要表现为小肿瘤、低期肿瘤和低级别肿瘤[11].由于这种风险增加，许多提供者选择对透析中的ESRD患者进行定期筛查，尽管描述最佳成像方式（超声与CT与MRI）、筛查间隔和目标人群的指南尚未建立[19],[20].有证据表明筛查的生存获益，尤其是对接受透析的年轻患者，支持这种方法[21].然而，对于年龄较大或身体状况不佳的患者，首选方法是仔细权衡 RCC 筛查的风险和益处的共同决策。在我们的报告中，该患者有很长的ESRD病史，并且在检测到脂肪瘤时也发现了与低期RCC一致的小双侧肾肿瘤。RCC和腹膜后脂肪瘤的伴随发生极为罕见，这是文献中发表的第一份报告。

4. 结论

腹膜后脂肪瘤是非常罕见的疾病，可以模仿其他更常见的腹膜后肿瘤，但通常预后更好。目前的诊断方式在可靠地区分脂肪瘤与 AML 和 WDLPS 方面的能力有限，但当组织病理学无法识别其他肿瘤的典型标志物时，应考虑脂肪瘤。综上所述，腹部体征、超声、CT、MRI影像学检查和组织病理学评估应联合用于诊断脂肪瘤和RCC。完全切除是首选治疗方法。

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