高胆固醇血症有了新定义：LDL-C≥3.4 mmoL/L即可诊断！

与降脂治疗强有力的循证临床建议相比，高胆固醇血症及其各类亚型没有明确的诊断定义。近日，《临床脂质学杂志》（Journal of Clinical Lipidology）发文提出了高胆固醇血症的统一定义和基于机制的分类，有助于患者进行分层，在不干扰当前降低动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险策略的情况下，有效指导临床实践。

高胆固醇血症定义  

专家建议根据LDL-C和非HDL-C浓度来定义高胆固醇血症，因为它们是致动脉粥样硬化的主要组分。

LDL-C≥130 mg/dL（3.4 mmoL/L）和/或非HDL-C≥160 mg/dL（4.1 mmoL/L）即为高胆固醇血症。

原发性孤立性高胆固醇血症  

定义为LDL-C≥190 mg/dL（5 mmoL/L），甘油三酯正常（＜150 mg/dL或＜1.7 mmoL/L）

混合性高脂血症  

定义为非HDL-C≥220 mg/dL（5.7 mmoL/L），甘油三酯≥150 mg/dL（1.7 mmoL/L）。 高胆固醇血症可以分为原发性、继发性或多因素引起的。原发性高胆固醇血症分为遗传性或特发性。所有遗传性胆固醇血症都是原发性，但并非所有高胆固醇血症都主要表现为遗传性。部分高胆固醇血症患者无法明确主要病因。

遗传性高胆固醇血症定义：有明确的基因诊断和/或强烈家族史、LDL-C或非HDL-C值较高的原发性高胆固醇血症，包括： ①符合高胆固醇血症定义并有明确的基因诊断。单基因高胆固醇血症患者有“致病性”或“可能致病性”的基因变异或LDL-C多基因评分较高（通常＞第75百分位或＞第90百分位）； ②原发性高胆固醇血症患者中存在多代家族孟德尔遗传证据，并且LDL-C≥190 mg/dL（4.9 mmoL/L）或非HDL-C≥220 mg/dL（5.7 mmoL/L）； ③原发性高胆固醇血症伴脂蛋白[Lp(a)]≥100 mg/dL且LDL-C≥190 mg/dL（4.9 mmoL/L）或非HDL-C≥220 mg/dL（5.7 mmoL/L）。

特发性原发性高胆固醇血症：在无遗传性高胆固醇血症和任何诱发性、继发性疾病或促进因素的情况下，符合原发性高胆固醇血症定义伴LDL-C≥190 mg/dL（4.9 mmoL/L）或非HDL-C≥220 mg/dL（5.7 mmoL/L）。

继发性高胆固醇血症  

定义为妊娠、肾病综合征、甲状腺功能减退、神经性厌食症、胆汁淤积症或某些药物引起的高胆固醇血症。

多因素高胆固醇血症： 高胆固醇血症伴LDL-C≥130 mg/dL（3.4 mmoL/L）或非HDL-C≥160 mg/dL（4.1 mmoL/L），且不符合原发性或继发性高胆固醇血症诊断标准。

高胆固醇血症的诊断并不是单纯地制定阈值、超过阈值后开始治疗这么简单，而是具有更深的临床意义。若患者为继发性高胆固醇血症，需了解病发原因并对其进行干预从而改善血脂紊乱。若患者为原发性高胆固醇血症，需进行强化治疗，包括联合治疗以及使用PCSK9抑制剂等新型治疗药物。伴异常β脂蛋白血症或混合型高胆固醇血症的患者可能需要在他汀类药物治疗基础上联合使用降甘油三酯药物。

因此，虽然预防ASCVD的降脂指南在循证医学实践中至关重要，但针对高胆固醇血症各类病因的基于机制的诊断结构可以帮助选择适当的治疗方案，以实现降低LDL-C的主要目的。

参考资料：

1.Fernando Civeira.et.al.A mechanism-based operational definition and classification of hypercholesterolemia.Journal of Clinical Lipidology (2022)， https://doi.org/10.1016/j.jacl.2022.09.006 .

编辑/排版：医心编辑部

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