骨纤维异常增殖症一例

病史摘要

患者，男性，11岁，反复左大腿疼痛5年余，加重半年。

检查图像

影像诊断

腰椎、骶尾椎、左侧髂骨、耻骨、坐骨、股骨、胫腓骨、髌骨及左足各跗骨骨质异常改变，考虑骨纤维异常增殖症。

病理结果：骨纤维异常增殖症

病例小结

纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD）又称纤维结构不良，目前病因不明，是由于原始间叶组织发育异常，大量增殖的纤维组织代替了正常骨组织，最终形成编织状骨为特征，可单一或多个骨骼发生，如果合并骨骼系统以外的内分泌症状，如皮肤色素沉着及性早熟等内分泌紊乱则称为Albright综合征。

男性略多于女性，好发于青少年，11~20岁为发病高峰。本病可发生囊变、伴发动脉瘤样骨囊肿及恶变。

手术切除为主要治疗方法,如果手术不彻底，可复发及恶变，一般预后较好,复发后恶变率增高，可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤。

病症概述 纤维结构不良(fibrous dysplasia)是由于原始间叶组织发育异常，大量增殖的纤维组织代替正常骨组织，最终形成编织骨为特征的一类肿瘤，又称为骨纤维异常增殖症。

病因不明；若合并骨骼系统以外的内分泌症状，如性早熟等，则称为McCune-Albright综合征。 

发病年龄： 单发或多发，男女发病大致相等。发病年龄:11-30岁。 

流行病学： 多约占全骨肿瘤的4.6%。 

发病部位： 长管状骨中以股骨及胫骨最为好发，不规则骨以下颌骨、肋骨最为好发，肩胛骨、掌指骨、锁骨少见，具有单侧肢体发病的倾向。 

常见症状/体征： 临床症状因发病部位及大小而各异，单骨病变在出现病理性骨折前可长期无症状，或部分仅表现为骨骼变形；累及面颅骨者可出现无痛性骨性突起，典型者为“骨性狮面”；累及颅底者可出现神经压迫症状。 

分型 单骨型:单骨单个或多个病灶 多骨型不伴内分泌紊乱:多个病灶累及一块以上骨骼 Albright综合征:多骨型患者伴有皮肤色素沉着(咖啡斑)及性早熟等内分泌异常。 

病理表现 

①肉眼观察：病变组织呈红色、黄白色或灰红色，较正常骨组织软，切割时有沙砾感，具有弹性。因纤维组织与骨组织比例不同，致病灶质地各异。 

②镜下观察：病变区正常骨组织减少或消失，被增生的成纤维母细胞、胶原纤维和编织骨所取代，胶原纤维呈束状或螺旋状，编织骨小梁纤细、菲薄，钙化不均匀。

影像诊断 X线及CT表现：

①囊状膨胀性改变:表现为骨干或骨骺端膨胀性的低密度病变，边缘较清晰，骨皮质变薄，病变内呈大小不等之圆形、椭圆形低密度区，间或有条索状改变，可见短骨嵴。病变发生在股骨颈或股骨上端可产生镰刀样变形即“牧羊杖”畸形。 

②磨玻璃样改变:常见于四肢骨和肋骨，亦可见于扁骨及不规则骨，病灶为膨胀性改变，正常骨纹理消失，密度均匀，呈磨玻璃状，较正常骨皮质密度稍低。 

③丝瓜囊样改变（少见）:好发于长管状骨，患区骨皮质变薄或消失，膨胀、增粗，骨小梁增粗扭曲，沿纵轴方向走行，形似丝瓜瓤。 

④虫蚀样改变:表现为单发或多发大小不等的局限性溶骨性破坏，边缘锐利清晰。 

⑤骨硬化:多见于颅骨，表现为颅骨内、外板及板障膨胀性改变，广泛增生、硬化，病灶密度高于正常骨组织，松质骨结构消失，年龄越大，病变内硬化表现约明显。 

⑥无骨膜反应 MRI表现： MRI 表现T1WI信号等或略低于肌肉T2WI多数情况下与肌肉信号一致，但合并病理性骨折或动脉瘤样骨囊肿时，信号多变。

鉴别诊断 骨性纤维结构不良：

发病年龄小，几乎总发生于胫骨及腓骨,病灶起源于皮质，可向皮质内、外突出;而纤维结构不良病灶起源于髓腔，累及皮质,分叶状带膨胀的骨质破坏，可引起胫骨前突，具有自限性，具有较好预后。 

骨囊肿：病灶反复骨折并修复，导致其内密度增高近似磨玻璃密度时，需要进行鉴别，纤维结构不良范围略大于骨囊肿。 

骨化性纤维瘤:是较为常见的颌骨良性肿瘤，边界清楚。常见于青年人，多为单发性，可发生于上、下颌骨，但以下颌较为多见，女性多于男性。 

影像表现:类圆形或分叶状;不均匀高密度，含有不同程度的钙化;与周围骨质有明显分界，周边可有蛋壳样钙化;MRI信号混杂。 

非骨化性纤维瘤:为一种起源于成熟的骨髓结缔组织的良性肿瘤，无成骨倾向。病变较大累及髓腔为非骨化性纤维瘤，若病变较小局限于皮质，称为纤维性骨皮质缺损。多见于20岁以下的青少年，好发于膝关节(股骨远段、胫骨近段)及胫骨远段。早期一般无症状，多在外伤或骨折后检查时偶尔发现。 

CT:好发于长骨距离骺板3~4cm处，呈圆形、卵圆形或多囊性骨质破坏区，紧靠皮质下方生长，边缘锐利。病灶多与长骨长轴一致，病灶内有时可见残留骨嵴。骨皮质膨胀变薄，除非发生骨折，否则没有骨膜新生。 

代谢性骨病:是指机体因为先天或后天性因素破坏或干扰了正常骨代谢和生化状态，导致骨生化代谢障碍而发生的骨疾患。 发病机制:骨吸收、骨生长、矿物质沉积。 

影像表现:骨质疏松、骨皮质吸收及软骨下骨吸收、骨质软化、骨质硬化。 

治疗及预后 治疗:手术切除为主要治疗方法,如果手术不彻底，可复发及恶变。 

预后:病程缓慢，一般预后较好,复发后恶变率增高，可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤

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