认识渐冻人（ALS）的发病征状、原因，及相关运动神经疾病

渐冻症的全名为「肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，属于运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称MND ）的其中一种，与脊髓性肌肉萎缩症（SMA）相似。

渐冻症会导致患者中枢神经系统的上、下运动神经元在短短数年间凋亡，使患者出现肌肉萎缩、四肢瘫痪、无法言语、无法进食吞咽、甚至无法自主呼吸，犹如植物人，但患者意识及思维却仍然正常，目前医学所提供的治疗仅能延缓病情恶化的速度，患者多为中老年人，好发年龄通常在50-75岁之间

渐冻人会遗传吗？认识3大罹患渐冻症的原因

根据目前记载的渐冻症统计中，有部分的患病原因来自遗传基因所致，另外还有重金属中毒也是发病原因之一，但大部分的渐冻症患者仍无法得知运动神经元萎缩的原因。

1.遗传

约10%的渐冻症患者是因遗传导致，由于TARDBP基因变异，导致运动神经元萎缩。若家人有渐冻症患者，则自身罹患的机率会增加1%，且好发年龄多为40~50岁，以男性居多。

2.重金属中毒

渐冻人中约有5%是因为重金属中毒，如镉、铅、汞影响免疫系统失调，根据文献记载，关岛原住民的渐冻症患者数量过多，经研究发现当地的传统食物含有重金属毒素BMMA，将致病原因移除后，大幅降低该地区罹患渐冻症的机率。

3.不明原因

85%的患者为不明原因导致运动神经元萎缩，至今学界仍在研究其原因。

渐冻人寿命能活多长？

罹患渐冻症之后还能活多久，其实因人而异，能存活超过10~20年的患者，有可能是发病时较年轻、或发病部位主要集中在四肢，而非中枢的口咽处，甚至与基因变异程度有关，但将近50%的患者会在发病后在3~5年内过世。

渐冻症初期征状是什么？如何察觉渐冻人前兆？

渐冻症在初期较难被察觉，一开始患者可能发生吃饭时掉筷子、无法控制脚掌等手脚无力的情形，随后扩展至四肢及中枢神经，最后影响吞咽、呼吸等生理机制，变成全身瘫痪。

渐冻症在发病早期较难被诊断出来，因为渐冻症与其他神经性疾病的病征相似，需要透过肌电图、神经传导检查、核磁共振（MRI）、血液检查、尿液检查、肌肉切片组织检查等多种检查方式，一一排除其他神经相关疾病的可能性，并且需要神经科医师花上数个月长期追踪才能确定。

渐冻症（ALS）与脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的差异在哪里？

脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是与渐冻症相似的另一种运动神经相关疾病，主要为基因突变导致脊髓内的运动神经元功能失去作用，甚至是萎缩坏死，让患者开始呈现肌肉无力的情形。

与渐冻症最大的不同在于，脊髓性肌肉萎缩症的发病族群从刚出生的婴儿到成年人都有，且大多集中在幼童身上，患者若能尽早用药，可望维持或改善运动功能发展。

脊髓性肌肉萎缩症的症状

脊髓性肌肉萎缩症根据发病年龄，可分为四种型态：

第一型脊髓性肌肉萎缩症：

第一型是在婴儿出生后六个月内发病，因为萎缩的程度严重，永远无法坐着，连基本呼吸及吞咽都有问题，需依靠呼吸器维生。

第二型脊髓性肌肉萎缩症：

第二型是在婴儿出生后7个月到1岁半之间发病，不过萎缩严重度相较第一型来得轻微，可独立稳坐，但无法独力行走。呼吸功能及吞咽功能仍被影响，年纪增长后将需要呼吸器，且容易营养摄取不足。

第三型脊髓性肌肉萎缩症：

第三型则是婴儿出生后1岁半到18岁以下发病的儿童及青少年，因为年龄落差大，在临床症状表现将有相当的差异，症状出现前可独立行走，随疾病的进程可能会失去行走能力，但进食方面比较不会受到影响。

第四型脊髓性肌肉萎缩症：

成年后才发病则为第四型，患者会感受下肢比较无力，尤其在跑步、跳跃及上下楼梯时会感到轻度不便，但第四型的患者的长期存活率是四种类型中最高的。