只需一次治疗！A型血友病患者，有望迎来首款基因疗法

血友病是由于缺乏凝血因子而导致的一种罕见遗传性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，导致凝血障碍，稍有不慎便会血流不止，严重时可致残甚至致死。血友病患者又被称作“玻璃人”。

血友病可分为A型和B型。其中，A型血友病占绝大多数，主要是由于血液中缺乏凝血因子VIII。

A型血友病以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约80%为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。

目前，A型血友病的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注(每周3-4次)给患者的生活带来了极大不便。

近日，美国FDA已经接受在研AAV基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec重新递交的生物制品许可申请(BLA)，用于治疗严重A型血友病成人患者。FDA预计将在2023年3月31日之前做出审评决定。

好医友指出：

如果获得批准，Valoctocogene Roxaparvovec将成为首款FDA批准治疗A型血友病的基因疗法。

Valoctocogene Roxaparvovec是使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

此次递交申请包含一项临床3期试验(GENEr8-1)的2年结果，以及临床1/2期试验的5年追踪支持数据。

GENEr8-1结果显示：

Valoctocogene Roxaparvovec能稳定和持久地控制出血。

与入组前一年的数据相比，单次输注Valoctocogene Roxaparvovec后，患者的凝血因子VIII使用率和需要接受治疗的年出血率分别降低了99%和84%。

安全性方面，90%的受试者没有报告与治疗相关的严重不良事件。

好医友医疗网血液病专家点评：

这款一次性疗法是首款治疗A型血友病的基因疗法，若顺利获批，将为A型血友病的治疗带来革命，堪称里程碑。

期待这一创新疗法在治疗血液疾病方面获得更多突破，减轻患者治疗负担。

注：2022年8月，欧盟委员会已批准此款基因疗法有条件上市，用于治疗A型血友病。

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