克鲁宗综合征（颅缝早闭）

病例介绍

患者年龄：4岁

患者性别：女

头型异常伴突眼4 年。

既往史：

患儿出生后即发现头型异常，突眼及反颌畸形，随生长发育逐渐加重，视力降低。家族中未见类似表现。

查体：神清，反应可，心肺未见明显异常，腹软，四肢活动可，未见异常。头颅成塔状，顶部稍凸起，面中部凹陷，双眼球突出，眼睑闭合不全，眼距稍宽，鼻根部扁平，反牙合畸形，双眼角膜透明，双瞳孔等大，结膜无充血水肿，晶状体及玻璃体未见混浊，眼底检查视乳头稍水肿。住院期间患儿生命体征平稳，张口呼吸，打鼾，无呕吐抽搐，智力检查未见明显发育迟缓，四肢发育同正常同龄儿，无神经系统发育异常，无指（趾）畸形。

辅助检查：

头颅CT 平扫显示，患儿头型欠规整，双侧冠状缝、颞鳞缝、人字缝及矢状缝已闭合。

初步诊断：

克鲁宗综合征

建议完善基因检测。

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病例图片

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延伸阅读

【1】克鲁宗综合征

根据疾病的严重程度将克鲁宗综合征分为5 型：

①上颌型，主要表现为中面部凹陷后缩畸形；

②颅型，除中面部后缩、突眼和反牙合畸形等颜面型的特征外，还伴有短头、额窦发育不良等；

③颜面型，有典型的中面部后缩、突眼和反牙合畸形；

④假性型，主要表现为突眼畸形；

⑤颅面型，上述所有表现均可出现，并伴有明显的颅内压增高、眶距增宽等症状。

【2】颅缝早闭

颅缝早闭是一种或多种颅缝的过早融合，发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。

矢状缝早闭是最常见的类型，并导致一窄和长的颅骨（长头）。大多数病例是孤立和散发的，具有传给后代的风险。

 冠状缝早闭是第二常见的类型，可以是双边的，造成短头，或单侧，造成斜头畸形。约25％的冠状颅病例是综合征，以及由于单基因突变或染色体缺陷造成的。冠状缝早闭通常与Crouzon综合征，Muenke综合征，Pfeiffer综合征，Saethre-Chotzen综合征，Carpenter综合征，或者 Apert综合征有关。

2022-10-19