遗传性视网膜劈裂症会有哪些症状表现，该如何治疗？

现在我们经常看到很多学龄前的小朋友就已经戴上了近视眼镜，是什么原因导致儿童视力不断下降的呢，除了电子产品外还要警惕先天性眼部疾病，其中视网膜劈裂症就是其中一种，很可能会导致视网膜脱落，一定要引起重视，该病是由于基因突变导致的，可通过致病基因鉴定基因解码明确发病原因，阻断后代遗传。

孩子视力持续下降

李晨（化名）是一名7岁的小朋友，刚刚步入小学，从上小学后，视力就开始持续下降，近期他开始觉得眼睛不舒服，看黑板的时候出现了一阵阵的视野模糊，还有闪光感，有时候还会有黑影出现，当父母知道这一情况后立即带他去了医院，经过一系列检查后，被诊断为视网膜劈裂症。

当父母得知是视网膜劈裂后，了解到该病有可能导致视网膜脱落，非常担心，医生说还没有到那么严重的程度，目前劈裂区域位于周边，还没有累积黄斑区域，为了避免病变区域的扩大，建议要注意眼部休息，避免用眼过度，定期来医院观察病情发展。

父母听后依然很紧张，这就如一个定时炸弹一样，不知道什么时候会爆发，医生说如果视网膜劈裂累及黄斑区域后，要考虑进行手术治疗，防止视网膜脱离。目前建议李晨一定要多注意眼部休息，尤其不要长时间看电视、电脑、手机。

李晨的父母问医生，孩子为什么会出现视网膜劈裂？他从出生到现在眼睛没有受过伤，这是怎么导致的？医生说，有可能是先天性的，建议做一个基因检测，查找是否携带视网膜劈裂致病基因。于是医生联系到基因解码为李晨进行视网膜劈裂致病基因鉴定基因解码基因检测。

基因解码查病因

工作人员对李晨的血液样本进行了全面的视网膜劈裂致病基因分析，基因解码结果显示：李晨RS1基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是青少年型视网膜劈裂1型的致病基因。家系验证结果显示母亲携带该基因位点的杂合突变，而父亲未发现相关突变。

看到报告后，李晨母亲说，我也携带致病基因，为什么是正常的？报告解读及遗传咨询专家告诉他们，RS1基因突变导致的视网膜劈裂为X染色体隐性遗传，因该致病基因位于X染色体上，所以患病者大多为男性，而女性有两条x染色体，为致病基因携带者不会发病，因此他们的儿子有50% 的概率会遗传到该病。基因检测的价值

什么是视网膜劈裂症？

视网膜劈裂症是指视网膜神经上皮层劈裂为内外两层。一般包括先天性遗传性视网膜劈裂症及获得性视网膜劈裂症。先天性遗传性视网膜劈裂症多见于男性，女性罕见。获得性视网膜劈裂症在老年人群中多发。

基因解码研究表明，先天性视网膜劈裂症是X染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传等。致病基因的不同导致遗传模式不同，因此需要致病基因鉴定基因解码基因检测明确突变基因，才能明确遗传模式，阻断后代遗传。基因检测的价值

相关症状有哪些？

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，先天性视网膜劈裂症多见于男性儿童，女性罕见，最初会出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。一般是在学龄前期或学龄期因孩子视力缺陷就诊时才被发现，孩子的视力已然受到损害，甚至可能再也无法感受到绚丽的色彩。基因检测的价值

致病基因鉴定对于该病的重大意义

“视网膜劈裂症致病基因鉴定”对于未发病人群，提示个体视网膜劈裂症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免视网膜脱落的发生；对于患病人群，找到视网膜劈裂症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物；对于有视网膜劈裂症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止视网膜劈裂症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。基因检测的价值

此外，正常夫妻也可能携带视网膜劈裂症基因，尤其是女方，建议在备孕前进行视网膜劈裂症致病基因鉴定可以降低和规避后代患病的风险。

基因解码专家提示：

当出现不明原因的视力下降等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。

一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；

二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。