第五版WHO造血淋巴肿瘤新分类中MDS和AML分类更新解读补充

由【博医荟·血液学科秀】特别策划打造的血液学科秀指南精讲系列课程——第五版WHO造血淋巴肿瘤（WHO-HAEM5）新分类及进展解读“8天训练营”已圆满收官，课程直播观看人数超过2.5万人次，由浅入深、要点明确、译义表达与层次清晰、易于理解与掌握的8节课程详尽解读了WHO-HAEM5中相应的更新要点与更新依据，充分阐明了由此带来的实验室与临床改变与挑战，引发观众热烈反响和积极讨论。

为了让大家更全面、及时地了解WHO-HAEM5，课程讲师、我国血液骨髓形态学专家、血液肿瘤整合诊断学专家、原浙江大学医学院附属第二医院骨髓室负责人卢兴国教授，以及浙江大学医学院附属第四医院叶向军教授持续追踪学术前沿，对第五版WHO造血淋巴肿瘤新分类中MDS和AML分类更新的关键点加以补充，并将学术精要整理如下，以飨读者。

MDS更新补充

01病名

WHO-HAEM5将骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndroms，MDS）改称为骨髓增生异常性肿瘤（myelodysplastic neoplasms，MDN），改名的因素，其一强调MDS是肿瘤性质，二是与骨髓增殖性肿瘤（MPN）的命名相一致。鉴于MDN和MPN之间语音和语法相似，认为缩写MDS优于MDN而仍使用MDS。

02病态造血

作为MDS诊断的重要指标而不是分类规则中的重要依据，在WHO -HAEM5取消了WHO-HAEM4R的MDS由原始细胞百分比、环形铁粒幼细胞和病态造血系列的数量进行分类的规则。但是，WHO-HAEM4R中的MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）和多系病态造血（MDS-MLD），在其他官方版本中被归类于MDS伴低原始细胞（MDS with low blasts，MDS-LB）下的两个亚型，分别被称为MDS伴低原始细胞和单系病态造血（MDS with low blasts and single lineage dysplasia，MDS-LB-SLD）和MDS伴低原始细胞和多系病态造血（MDS with low blasts and multilineage dysplasia，MDS-LB-MLD）。归纳的分类结构示意如图。

MDS分类结构示意图

·MDS-5q为MDS伴低原始细胞和孤立5q缺失

·MDS-SF3B1为MDS伴低原始细胞和SF3B1突变

·MDS-biTP53为MDS伴双等位基因失活突变

·MDS-LB为MDS伴低原始细胞

·MDS-IB为MDS伴原始细胞增多

·MDS-LB-SLD为MDS伴低原始细胞和单系病态造血

·MDS-LB-MLD为MDS伴低原始细胞和多系病态造血

·MDS-h为MDS低增生型

·MDS-f为MDS伴原始细胞增多和骨髓纤维化

03MDS伴低原始细胞和环形铁粒幼细（RS）

这一术语/病名，为WHO-HAEM5可以接受的替代名称，用于RS ≥15%的野生型SF3B1（未突变）的和其他RNA剪接组件中驱动突变的罕见MDS；但在其他官方版本中，还用于不能检测或没有检测SF3B1而RS >15%的病例。

AML更新补充

01AML细胞分化定义类型

在急性单核细胞白血病标准的第一条单核细胞和/或其前体细胞（原始单核细胞和/或幼单核细胞），在其他官方版本中为白血病细胞中≥80%是单核系细胞，即原始单核细胞、幼单核细胞和单核细胞。

02AML不伴成熟型、伴成熟型和急性粒单核细胞白血病

这3个细胞分化定义的类型标准中，>3%原始细胞MPO阳性（免疫表型方法或细胞化学），在其他官方文献标准中没有免疫表型方法。

说明：以前解读的信息来自发表在2022年6月“Leukemia”杂志上的WHO-HAEM5文献，最后以即将出版的蓝皮书为准。