NGS测血小板抗原用于临床以及献血者筛查

2022
10/09

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临床输血
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如果在通量、操作复杂程度、时间、成本等方面NGS都能够有突破性进展的话,那无疑是非常有前景的。

在血小板抗原检测方面,由于最近各地血小板志愿库的建设正如火如荼,分子检测相关的一些产品也都陆续获证并推向市场,其中老军医熟知的某个企业,在近两个月时间内,斩获百万订单,可喜可贺。

在去年底,老军医还在上海谋生的时候,该企业老总曾到上海和我有个比较深入的沟通,他们主要的产品集中在HLA、HPA检测这块,于是在血型基因检测方面聊得还比较多。

老板是技术出身,还是非常敏锐,当时他们产品的检测应该多是基于多重荧光定量pcr的方法,基于单核苷酸的多态性设计引物探针,这也是主流、切合实际的一条路子。

当时我对测序应用于血型的检测,还是持保守的态度,认知还比较浅,但该公司老总已经在与华大智造深入合作,基于华大的测序平台开发试剂盒,据说目前已经在报证阶段了。

今天看了一篇发表于Transfusion Medicine Reviews上的荟萃分析,对于测序检测HPA,有了一个新的认识,加上最近各个测序平台爆出猛料,测序耗时、成本、操作性等方面,都有了很大的突破,私以为,不仅仅是HPA,在往后血站做HEA+HLA+HPA,都可以测序一锅端了。

与pcr检测相比,测序在精准度方面已经不相上下。pcr试剂盒只能基于已知的公认序列设计引物/探针,对于新突变则无能为力。且如果是发生在非编码区的突变涵盖了引物设计部分,pcr则会出现假阴性。

非常重要的地方就在于,临床上检测HPA的场景,有部分是存在血小板相关基因突变的,而这种突变往往在我们HPA检测目标区域之外,这时候,pcr检测则可能无法找出原因。

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还有之前我对NGS比较诟病的地方在于,样本通量的问题。通过对pcr扩增产物的barcode标记,可以实现非常高通量样本同时测序,这是我阅读本文章获得的一个信息,具体的技术实现手段,老军医就不深究了。

如果在通量、操作复杂程度、时间、成本等方面NGS都能够有突破性进展的话,那无疑是非常有前景的。

之前北方某个城市血站的老师和我咨询,他们有一笔预算,犹豫不定是要上核酸质谱,还是二代测序,实话实说这两个设备我也不是很了解,但据我所知,现在有不少血站实验室都在配置测序仪了,在这里,还是很佩服前述企业的老总,眼光放得长远。

文章附于文后,老军医就不做详细解读了

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关键词:
血小板,HPA,试剂盒,筛查,抗原,临床,检测

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