胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识...

来源：中华超声影像学杂志

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编辑：小超人

一、概述：

唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形，指不同程度的裂隙位于唇部 和(或)腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。 唇腭裂的患病率约为1.4‰ [1] 。 随着相关修复整形技术的进步，大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好，但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常 [2] ，预后不良。     本共识结合国内外研究现状，希望达到以下目的：①规范超声检查胎儿唇腭裂的流程；②明确产前超声在唇腭裂诊断方面的局限性。     

二、产前超声如何判断唇腭裂类型：

1、单侧及双侧唇腭裂：唇裂及腭裂均可分为单、双侧。由于产前超声判断左右侧有一定困难，有关唇腭裂产前诊断的文献报道均未区分唇腭裂的侧别，仅明确单或双侧[3]。本共识推荐对产前判断唇腭裂的侧别不作常规要求。     

2、唇腭裂累及部位：产前超声检查可发现的唇腭裂包括唇裂、唇裂伴腭裂。腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂，牙槽突裂超声可能观察到，但其他类型腭裂超声发现十分困难。产前超声发现的唇腭裂和出生后临床诊断的唇腭裂类型常不一致[3-5]。     

三、检查时机：    

本共识推荐妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。早孕期因胎儿颜面部结构很小，超声检查唇腭裂十分困难，不推荐早孕期常规超声检查胎儿唇腭裂。晚孕期因胎儿颜面部易受遮挡，超声发现唇腭裂受限。

四、中孕期唇腭裂的产前超声检查：

根据国际及国内指南推荐[6-7]，在妊娠20~24周超声检查时，应通过观察鼻唇冠状面判断上唇是否有唇裂。此切面应显示双侧鼻孔及上唇回声。正常上唇的声像图表现为上唇连续，无回声中断(图1)。当上唇连续性中断，排除其他原因造成的假象时，考虑唇裂(图2,3)。

图1 胎儿正常鼻唇冠状面

图2 鼻唇冠状面上显示单侧唇裂(箭头所示)

图3 鼻唇冠状面上显示双侧唇裂(箭头所示)

胎儿唇裂伴或不伴腭裂在不同医疗机构的检出率差异很大。文献报道单纯唇裂的检出率为9% ~100%[8]。中孕期超声对唇裂的诊断准确率受孕妇、胎儿、羊水量等客观因素影响，存在不同程度的假阴性及假阳性。如胎儿人中较深、脐带遮挡唇部形成声影、唇部受各种原因挤压等均可造成假阳性结果；孕妇腹壁脂肪或瘢痕、胎儿体位、羊水过多或过少等均制约了对胎儿面部的观察，可能造成假阴性结果。因此，即使仔细观察了胎儿的鼻唇冠状面，也不能将胎儿唇裂100%检查出来。唇红裂由于病变轻微，超声不易识别[5]，而且预后良好[9-10]，本共识不推荐对其进行常规检查。