丘脑胶质瘤能活多久？毛细胞星形细胞瘤安全全切后或可长期生存

起源于丘脑的肿瘤非常罕见(占所有脑肿瘤的1%);然而，它们约占儿童颅内肿瘤的5%，在某些系列中接近所有儿童颅内恶性肿瘤的15%。预后一般与单侧或双侧表现、组织学类型、组织学分级和可切除性有关，在不均匀的文献中，预后整体较差且难以评估。由于丘脑和周围结构的基本功能，以及难以手术进入中线，活检和切除在过去是罕见的。但随着手术技术的改进，全切除或部分切除现在更频繁地进行，特别是对非浸润性、低级别肿瘤。此外，即使是未完全切除的低度丘脑胶质瘤患儿，在辅助化疗和放疗的情况下，其5年总生存率可超过80%。因此，组织学验证现在被认为是计划治疗的关键，因此，活检和全/次全切除在今天比过去更常见。

毛细胞星形细胞瘤

毛细胞星形细胞瘤是儿童人群中最常见的胶质瘤，占所有胶质肿瘤(包括丘脑肿瘤)的33%，年龄在0-14岁之间放射学上，PAs在丘脑表现为相对局限、囊性或实性、常外生、强而弥漫性增强的肿物(图1,A)。这与经常形成瘤内或瘤周囊肿的离散灰色病变的大体外观相对应。组织学上，它们具有典型的双相结构(图1,B)，交替的致密区域显示温和的双极性胶质细胞和可变的罗森塔尔纤维(图1,C)，更多的疏松区域显示多极细胞、微囊(图1,D)，偶尔有嗜酸性颗粒体(图1,E)。Ki67增殖率通常相当低，绝大多数被定义为WHO i级。肾小球血管增生(图1,F)和梗死型坏死，这些特征不代表更高的级别，但在小活检中可能是危险的。然而，有丝分裂活性明显增加、核间变性和栅栏状坏死有利于间变性毛细胞星形细胞瘤的诊断(WHO分级III级)。

图1：丘脑毛细胞星形细胞瘤的影像学和显微特征。A，磁共振T1增强扫描显示膨胀性囊肿内边界清楚、增强的壁结节。B，显示交替紧凑和松散区域的例子。C，高倍显示罗森塔尔纤维致密区(箭头)。D，疏松区伴微囊和透明血管。E，同区域高倍示嗜酸性颗粒体(箭头)。F，良性肾小球血管增生(苏木精-伊红，原始放大×200[B和D]和×400[C,E和F])。

不幸的是，大多数报告丘脑PA患者结果的大规模研究将其数据与DA(WHO分级II)合并为一种毫无帮助和生物学意义的“低级别胶质瘤”类别。总的来说，切除程度和分级较低与预后改善最为相关，在这些研究中，5年生存率约为40%。在少数单独治疗PA的报告中，研究人员观察到，在完全切除和部分切除的丘脑PA中，有超过90%的长期生存率，这表明边界良好和惰性的PA的生存率可能比低级别胶质瘤的生存率高得多。

全基因组测序研究28揭示了PA的基因改变集中于丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路。最常见的改变是KIAA1549:BRAF激酶融合，在60%-70%的病例中可见，特别是在后窝。其他观察到的突变包括其他BRAF融合、BRAF-v600e点突变、各种FGFR1突变、ntrk家族融合、NF1突变或KRAS突变。这些作用于激活MAPK信号通路，这些改变至少理论上可以在第三脑室附近的pa中观察到。有趣的是，在非常罕见的儿童丘脑胶质瘤中发现了H3.3K27突变，表现为毛细胞形态并具有mapk相关的改变。这种情况与不同程度的生存率降低有关

丘脑胶质瘤手术案例简要病史：一个59岁罗马尼亚女士，大约四个月前开始出现头部右侧和右脚麻木感，视力模糊/有雾感，以及右手的一些精细运动限制。在当地医院发现颅内占位后，患者与INC世界神经外科顾问团的德国Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授取得联系进行会诊，最后确认了手术治疗方案，随后前往德国汉诺威INI国际神经学研究所。

诊断：丘脑内的IV级左侧中线神经胶质瘤，轻度右侧偏瘫，暂时性运动性失语发作

入院情况：神志清楚，焦虑。主观视力模糊，无复视，正常视野。头部右侧轻度感觉减退。没有面部瘫痪，听力正常。正常步态和协调。轻微的前旋和沉重感，手部肌肉轻度无力（运动等级4+/5）。腿部无感觉运动不足。眼科会诊确认两侧视力1.0，无视野缺损。

主刀医生：德国Bertalanffy教授（巴特朗菲）及其手术团队

手术时间地点：2018年，德国INI医院

术前情况：已准备了具有MRI和CCT的神经影像技术用于神经导航。与最近罗马尼亚当地的随访检查相比，丘脑病变更大。

手术情况：在5-ALA荧光、神经导航和术中MRI辅助手术，通过左侧顶枕枕骨开颅术和显微外科肿瘤全切手术，手术顺利，无手术并发症。

术中磁共振检查，显示肿瘤精准全切（红色表示切除前，绿色表示切除后）

术后组织病理学：弥漫性中线神经胶质瘤，WHO 4级，具有H3 K27M突变，H3F3A K27M突变，无HIST1H3B突变，无IDH1或2突变，无MGMT启动子甲基化，无BRAF V600E突变，无BRAF：KIAA1549复制和融合。

术后半年复查，肿瘤无复发，患者症状好转

术后过程：

1、术后当天患者即拔管，无任何问题，转入重症监护室进行观察1天。与术前相比，右手和手臂有轻微的偏瘫和轻度运动无力，还有一些健忘性吞咽困难（无言语功能障碍）。

2、定期检查术后CCT；该患者的临床状况迅速好转，并于第二天迁出ICU。

3、在物理治疗下增加康复锻炼，不久可自行站立行走。

4、在INI住院期间，言语和感觉偏瘫均得到改善。右手的精细运动技能也比手术后开始时要好，但出院前虽然仍然有轻微的活动限制，但是比出院前明显好转。

巴特朗菲教授提出的术后治疗建议：

1、建议在手术后6周内进行身心休息。慢慢增加运动量。

2、在跨学科肿瘤委员会中讨论病情，并获得了最终的组织病理学结果，建议应尽早开始联合放化疗。

3、建议在3个月左右进行一次MRI检查；可以邮件联系教授进行术后随访。