髓质海绵肾

Medullary Sponge Kidney

Garfield K, Leslie SW. Medullary Sponge Kidney. 2022 May 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 29262095.

髓质海绵肾

髓质海绵肾是一种良性先天性异常，于1939年首次被描述。解剖学上，它的特征是肾髓质集合管的囊性扩张。这些小囊肿的直径范围从1到8毫米不等，并且在切割肾时，看起来像海绵，因此得名。髓质海绵肾通常是双侧的，但只影响一个肾。该病在 70% 的病例中是双侧的，是一种相对罕见的疾病，患病率约为 1/5000。回顾了髓质海绵肾的病理生理学，并强调了跨专业团队在其管理中的作用。

目标：

• 描述髓质海绵肾的病理生理学。

• 回顾对肾髓质海绵肾患者的评估。

• 总结骨髓海绵肾的预后。

• 解释改善跨专业团队成员之间的护理协调的重要性，以改善受髓质海绵肾影响的患者的预后。

介绍

髓质海绵肾是一种良性先天性异常，由伦达杜齐于1939年首次描述。 解剖学上特点是肾髓质集合管的囊性扩张。这些许多小囊肿的直径范围从1到8毫米不等，并且在切割肾时，看起来像海绵，因此得名。髓质海绵肾通常是双侧的，但只影响一侧肾。该病在 70% 的病例中是双侧的，是一种相对罕见的疾病，患病率约为 1/5，000。它通常无症状，但可表现为血尿、尿路感染 （UTI） 或肾结石形成。发病年龄通常为 20-30 岁。

区分髓质海绵肾和髓质肾钙质沉着症很重要。髓质海绵肾是髓样肾钙质沉着症的几个常见病因之一。髓质肾钙质沉着症被定义为钙盐在肾脏髓质中的沉积。髓样肾钙质沉着症的其他病因包括甲状旁腺功能亢进、肾小管性 I 型酸中毒、维生素 D 过多症、乳碱综合征和结节病。（乳-碱综合征(MAS):是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的高钙血症、碱中毒及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。）

病因学

髓质海绵肾没有已知的原因。大多数病例是散发的。有些病例被认为有家族史，但没有已知的特定遗传原因，并且通常不被认为是可遗传的，尽管大约百分之五的病例是遗传性和常染色体显性遗传的。髓质海绵肾与贝克维斯-维德曼综合征之间存在关联。一些研究还表明甲状旁腺功能亢进症与髓质海绵肾之间可能存在关系。 其他与髓质海绵肾相关的异常包括威尔姆斯肿瘤， 马蹄肾， 拉布森 -门登霍尔鼻涕虫， 卡库特综合征， 多囊肾病和卡罗利病。

种族和族裔群体的发病率相似。

髓质海绵肾与偏侧发育过度（以前称为偏侧肥大）之间存在关联，偏侧发育过度是一种身体一侧明显比另一侧生长多的疾病。一些髓质海绵肾病例在神经胶质细胞衍生的神经营养因子（GDNF）和受体酪氨酸激酶（RET）的基因中发生突变。

流行病学

髓质海绵肾的患病率约为每 5，000 人中有 1 人，但在钙化性肾结石患者中，12%-20% 患有该病。女性受髓质海绵肾的影响比男性略高。确诊患者的平均年龄约为27岁，但在新生儿中也有报道。全球髓质海绵肾的发病率与美国相似。

病理 生理

在髓质海绵肾中，主要异常是集合管的髓质和部分扩张。扩张的导管通常与正常大小的集合管近端相通。 

囊肿本身通常直径为1至8毫米，并含有透明的果冻状物质。经常出现小结石。肾脏可在受累时出现肿大。髓质海绵肾的确切发病机制尚不清楚。在胚胎发生过程中，输尿管芽 - 变肾界面的破坏被认为是可能的原因。

远端肾单位胚胎发生异常,导致聚集性肾小管扩张和囊肿形成。这会导致远端肾小管性酸中毒和肾钙质沉着症，这是由于尿液浓度缺陷，直接导致低枸橼酸尿症，高钙尿症（通常是肾漏型）和结石形成。大约70%的髓质海绵肾患者会出现尿路结石。

组织病理学

肾脏髓内和部分的集合管直接参与这种疾病。在大体病理学上，囊肿通常小于1厘米，位于肾椎体内。在组织学方面，有扩张的集合管。这些扩张的集合管内衬有扁平或长方体上皮。在囊肿内，可能存在炎症和/或结石。肾脏的皮层是正常的，不受影响。

病史与体征

髓质海绵肾患者通常无症状。在有症状的患者中，血尿、肾绞痛、发热和排尿困难是最常见的首发症状。据报道，约 10%-20% 的患者存在肉眼血尿。可见肾结石、肾结石和尿路感染等并发症。由于尿淤滞、高钙尿、UTI 风险增加和远端肾小管性酸中毒，患者容易发生肾结石。一些患者会描述慢性肾痛，没有任何明显的感染，梗阻，肾盂积水或结石。这种疼痛的病因尚不清楚，但可能是由于矿物阻塞集合管。

诊断通常通过放射学检查（例如肾脏超声和 CT 尿路造影）以及偶尔累及肾脏、输尿管和膀胱的腹部平片 （KUB） 进行。据估计，12%-20% 的复发性钙结石形成者可能有髓质海绵肾。在女性和年轻患者（20 岁以下）中，估计发病率甚至更高，为 20%-30%。约 25% 的髓质海绵肾病例中出现偏侧发育过度。相反，10% 的偏侧发育过度患者有髓质海绵肾。

评估

详细的病史和家族史可以帮助诊断髓质海绵肾，因为当患者反复尿路感染或肾结石时，应怀疑这一点。髓质海绵肾患者通常没有体征，除了偶尔的血尿。几种影像学检查方式可诊断海绵肾髓样。平片 KUB 可能显示钙化，但这是敏感性最低、特异性最低的影像学检查。肾脏超声将显示特征性的回声源髓质锥体，但超声是一种非常依赖于技术专家的方式，如果没有经验，很容易错过诊断。在静脉尿路造影 （IVU） 中，扩张的髓质集合管内出现典型的画笔样外观，但该检查在大多数临床实践中不再使用。 CT 尿路造影将显示明显的独特的乳头状晕。 在 CT 尿路造影延迟成像中，髓质海绵肾的特征性发现是对比剂的平行条纹，从乳头延伸到髓质，并且在延迟成像中持续存在。CT还可以检测肾积水、结石、肾盂肾炎等相关并发症。

治疗/管理

治疗包括管理髓质海绵肾的并发症。

对于尿路感染，建议使用抗生素和细致的个人卫生习惯。对于钙结石，最初的建议包括每天摄入足以产生2000 mL尿液的高液体摄入量。一般来说，低钠、钙含量正常、钾含量高、蛋白质含量低至正常的饮食可能会有所帮助。建议进行 24 小时尿液检查，以帮助优化出现结石的有动力的髓质海绵肾患者的尿化学反应。与大多数钙结石形成者相比，这些患者的肾漏型高钙尿症和低枸橼酸尿症的发生率往往更高。如果通过24小时尿液检查证实，这些疾病可以用噻嗪类利尿剂治疗高钙尿症，用柠檬酸钾补充剂治疗枸橼酸尿症。补充柠檬酸钾似乎也有助于最大限度地减少有时与髓质海绵肾相关的长期骨质流失。这种骨质流失被认为主要是由于持续的肾漏型高钙尿症，尽管也有人认为尿酸化受损。也可能与甲状旁腺功能亢进症有关。髓质海绵肾患者的结石往往很小，通常会自发排出，但偶尔可能需要手术、输尿管镜检查或碎石术。总体而言，产生钙结石的髓质海绵肾患者往往产生的结石数量是其他钙结石形成的两倍。

一些患者还将有远端型肾小管性酸中毒（RTA），这将表现出低枸橼酸尿症，然后可以用补充柠檬酸钾治疗。如果可能，应调整柠檬酸钾的剂量，以接近最佳的 24 小时尿柠檬酸水平（通常大于 500 mg/24 小时），尿 pH 值约为 6.5。通常应避免尿 pH 值超过 7.2 至 7.5，以尽量减少磷酸钙结石的产生。还应定期监测血清钾，以避免高钾血症。

鉴别诊断

髓质肾钙质沉着症的其他病因包括髓质海绵肾的鉴别诊断。髓样肾钙质沉着症的鉴别诊断如下：甲状旁腺功能亢进、维生素 D 过多、乳碱综合征和其他病理性高钙血症或高钙尿症状态。乳头状坏死也可引起髓样钙化。镇痛药滥用史有利于状坏死。

预后

虽然髓质海绵肾通常是一种良性疾病，但10%的髓质海绵肾患者最终会发展为肾功能衰竭。大多数患者一生中肾功能正常。肾功能衰竭被认为是由复发性严重感染和广泛的结石形成引起的。少数髓质海绵肾患者会描述慢性、剧烈疼痛。该组倾向于产生比其他MSK患者更多的肾脏结石（每名患者每年3.1枚结石），并且通常需要多次住院治疗才能控制疼痛。这表明，针对肾结石预防的 24 小时尿液检测和积极代谢治疗对于这组 MSK 患者可能特别有价值。

并发症

复发性肾结石（肾结石）是髓质海绵肾的主要并发症，常表现为肾绞痛，常伴有血尿。肾结石可导致尿路感染和尿路梗阻。

Pearls and Other Issues

已报告与以下疾病实体的关联：

• 埃勒斯-丹洛斯综合征

• 马凡病

• 先天性半高联/贝克维斯-维德曼综合征（罕见）

• 卡罗利病

虽然髓质海绵肾通常被描述为良性疾病，但多达10%的患者在其一生中会出现肾功能不全或衰竭。由于髓质海绵肾与高钙尿症有关，特别是肾钙泄漏型，患有该病的人有发生骨质减少，骨质疏松症和继发性甲状旁腺功能亢进症的风险。虽然没有针对髓质海绵肾的特异性治疗，但肾结石和高钙尿症或 UTI 患者应针对这些疾病进行适当治疗。

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