仁济科普 | 预防出生缺陷：遗传咨询护航三代试管，给宝宝无“陷”未来！

  9.12预防出生缺陷日

我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。

遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例，患儿出生后常缺乏有效的治疗方法，而胚胎植入前遗传学检测（PGT）也就是我们常说的三代试管婴儿，作为一级预防手段通过直接挑选遗传物质正常的胚胎进行移植，可以有效减少出生缺陷的发生。

  三代试管婴儿是对发育到囊胚阶段的胚胎进行活检，通过基因检测判断这个胚胎是否为能够移植的“好胚胎”。什么？你还没拿到好的囊胚？那先了解一下养囊技术，不仅养囊水平捂也捂不住，还能给你想要的胚胎自拍照。

然而三代试管的秘籍并不在于胚胎的基因测序技术，而在于从始至终陪伴你的遗传咨询！

在仁济医院生殖医学中心，遗传医生会负责三代试管夫妇的全程遗传咨询。遗传医生虽然不是帮助你取卵、获得胚胎的医生，但她们却是决定你需不需要做三代，用哪种机器帮你做三代，以及最终判断你的胚胎能否得到“健康码”的医生！是不是听起来就很关键！

需不需要做三代，由遗传医生判断！

在三代试管助孕之前，由遗传医生根据夫妇的自身情况及相应的遗传学检查结果（染色体核型等）来决定夫妇是否适合进行三代试管助孕，以及具体需要采取哪种胚胎遗传学的检测手段，包括大家知道的针对不同病因的PGT-A，PGT-SR以及PGT-M。

如何做三代，由遗传医生决定！

针对不同的遗传病因以及个体化需求，遗传医生会为夫妇选择合适的基因检测手段。目前仁济医院生殖医学中心具有最完善的针对各种检测需求的基因检测平台，包括二代测序技术（NGS）平台，SNP平台等，可满足胚胎结构异常携带者区分，单个或多个遗传异常检测，三倍体，单倍体，高分辨率等各种患者个性化的需求。总而言之，总有一款适合你！

更重要的是！仁济医院三代试管的遗传学检测率先实现了基因检测全流程院内化！这是我院中心在三代试管领域的独特优势。院内实验、质控、分析全流程不依赖于第三方检测公司，最大程度地保证了检测样本的安全性及检测结果的准确性。一切问题都在院内解决！

三代胚胎好不好，由遗传医生解读！

 遗传医生负责为所有的送检胚胎出具检测报告。事实上，基因检测平台只是一个检测工具，其检测结果是一串密码一样的遗传信息。这些信息只有专业的遗传医生读得懂，所以每个胚胎是否能够得到可以移植的“健康码”是由遗传医生来给出定论的，可以说这才是整个三代试管中最具“技术价值”的步骤。

为什么这个步骤最具价值？因为对于疑难的检测结果，遗传医生不仅需要结合夫妇家族史，相关基因最前沿的研究数据，还要听取疾病所属科室的专业医生意见，最终对胚胎是否可以进行体内移植做出综合考量及判断。力求最大限度的分辨出可以移植的“好胚胎”，同时也要避免“坏胚胎”的蒙混过关。这种涉及多学科的综合判断，在单纯的基因检测公司或者缺少其他学科支持的专科医院是很难充分实现的。仁济医院生殖医学中心强大的遗传团队，保障我院三代试管助孕夫妇避免由于助孕机构对检测报告解读能力的局限而无法判断送检胚胎移植的可行性。

总而言之，一切问题都在院内解决！

对于三代试管助孕的患者，在“好胚胎”成功着床之后，仁济生殖还将进一步由生殖和遗传医生为孕妈妈进行孕期的产前筛查及产前诊断（包括NIPT PLUS、羊水穿刺等），为三代宝宝保驾护航。

仁济医院生殖医学中心长期致力于辅助生殖和优生优育，从孕前、胚胎植入前、到产前，全流程预防罕见病发生，为健康孩保驾护航！

（部分图片来源于网络）

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