大饼脸、虎背熊腰、长痤疮？问题竟然在脑子里？​有些“胖”，一定要注意！

近半年来 60岁的朱女士（化名） 感觉自己“发福”了 脸部逐渐变圆、浮肿 肚子上的肉也比之前多了，   背厚了一圈 ，可让人奇怪的是 ，她手臂上还长了大片紫红色瘀斑，来到温医大附一院就诊检查后 ，发现竟是因为脑子里长了一个肿块， 这个肿块究竟是什么？   

近期，温医大附一院内分泌科、神经外科、检验科多学科合作，成功开展了改良式双侧岩下窦静脉采血术，精准辨别病灶位置，为患者找到病因 ，赢得了治疗时机。     

7年前，朱女士因为视力下降去医院检查，被诊断为“垂体腺瘤”。由于血压控制不佳，没有进行手术治疗，而后选择了伽马刀放射治疗。经过一段时间的治疗，朱女士的视力有所恢复，因为没有出现特殊的外貌变化和其他不适，   她便没有定期复诊和检查。 可就在半年前，朱女士发现自己的脸逐渐变圆，肚子上的肉也比之前多了，背厚了一圈，可手和脚却变细了，手臂上还出现了大片紫红色的瘀斑。发现情况不对后，朱女士马上赶到内分泌科执行主任顾雪疆教授门诊就诊。结合高血压、糖尿病、骨质疏松及垂体瘤治疗的病史，初步考虑为垂体瘤，库欣综合征，建议尽快住院进一步明确病因并治疗。 

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▲面容改变，出现满月脸、多血质外貌、痤疮增多等

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▲患者皮肤改变，手臂上出现了大片紫红色的瘀斑

什么是库欣综合征？

库欣综合征，又称皮质醇增多症，是指各种病因引起肾上腺皮质长期分泌过多皮质醇所产生的一组症候群，多发于20~45岁，女性比男性多，典型表现就是“变丑”，比如大饼脸（满月脸）、虎背熊腰（水牛背、向心性肥胖）、痤疮、皮肤上长紫纹等，还可伴有高血压、高血糖、骨质疏松等并发症。专家提醒，如果出现上述症状，建议尽早去正规医院就诊，进行全面的评估和判断。

根据病因，库欣综合征可分为促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和非ACTH依赖性库欣综合征。ACTH依赖性库欣综合征可表现为ACTH水平升高，包括库欣病（垂体ACTH腺瘤）和异位ACTH综合征。

其中，库欣病约占库欣综合征的70%，病因为垂体肿瘤分泌过多促肾上腺皮质激素，约90%的患者大剂量地塞米松能抑制。异位ACTH综合征则是由垂体外肿瘤分泌大量促肾上腺皮质激素，如支气管类癌、胸腺类癌、胰腺和小肠神经内分泌肿瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等，大剂量地塞米松往往不能被抑制。而非ACTH依赖性库欣综合征则是由于肾上腺病变引发分泌过多皮质醇激素。所以需要找准病因，才能有效治疗。

▲ 垂体MRI 

入院后，朱女士复查了垂体磁共振，证实鞍区、鞍上区一径约21*15*17mm肿块，累及右侧海绵窦区，同时CT提示双侧肾上腺多发结节。垂体前叶激素检查提示，性腺、甲状腺、生长激素水平均低下，而血ACTH、皮质醇水平却明显升高伴节律消失。小剂量地塞米松小抑制试验不能被抑制，患者ACTH依赖性库欣综合征诊断明确（定性明确）。   然而让人疑惑的是，进一步大剂量地塞米松试验也不能被抑制，   即无法确定是异位ACTH综合征还是垂体源性的库欣病。

疾病是垂体肿块引起的吗？

顾雪疆介绍，由于患者血ACTH、皮质醇水平明显升高，结合垂体腺瘤病史和MRI表现，   应首先考虑垂体瘤导致的库欣综合征。   然而，该患者大剂量地塞米松试验不能被抑制，大剂量地塞米松试验不被抑制通常作为异位ACTH综合征的重要线索，仅有10%左右垂体ACTH腺瘤可表现为不能被抑制。因此，无法确定患者高水平的ACTH究竟是来源于垂体瘤还是异位肿瘤，需通过双侧岩下窦静脉取血术明确过多的ACTH是否来源于垂体腺瘤。   ∨

双侧岩下窦静脉取血术是ACTH依赖性库欣综合精准诊治的关键环节。岩下窦内血液主要由脑垂体回流，在该处采集血样标本，可直接反映出垂体激素的输出情况，通过比较岩下窦与外周静脉血及左右岩下窦的ACTH水平，能够确定ACTH的来源，并在较小范围内确定垂体肿瘤的偏侧性，联合去氨加压素（DDAVP）刺激实验（即改良式双侧岩下窦静脉取血术）可以进一步增加确诊率并减少假阴性率。

据神经外科主任苏志   鹏介绍，   双侧岩下窦采血的结果不仅可以帮助医生判断过多分泌ACTH是否来源于垂体或垂体外的肿瘤，也有助于预先确定垂体肿瘤的偏侧性，有利于手术摘除病灶时进行精准定位，术中探查时尽可能保存正常垂体组织，减少术后垂体功能减退症发生率   ，具有重要的临床价值。 

神经外科副主任、介入组李则群主任医师介绍，经岩下窦静脉采血就是在DSA室将微导管至于岩下窦静脉内，按临床需要采取相应的血样进行各种检验用于临床诊疗的一种操作。   

该技术较为复杂，目前国内仅少数综合医院有实力开展该项技术。我院神经介入组在长期的临床实践中已熟练掌握这一技能，为垂体疾病的精准诊治提供了更多可能。 鉴于此，内分泌科顾雪疆团队和神经外科苏志鹏团队共同牵头，邀请上海瑞金医院吴志远教授协助， 经过反复沟通确定岩下窦采血流程，最终由李则群开展双侧岩下窦取血静脉术。 由于ACTH非常容易降解，在检验科杨建荣主任技师的大力支持下， 安排专人运送取血标本   ，实验室接收标本后即刻进行ACTH检测，“取-送-验”环环相扣，最大程度避免血ACTH的降解，顺利完成了改良式双侧岩下窦静脉取血术。

▲ 李则群为患者进行双侧岩下窦静脉取血术

取血结果提示，病变来源于垂体，右侧为优势侧明确。

▲ 双侧岩下窦静脉取血术中置管位置

至此，朱女士库欣病（右侧优势侧）诊断明确，经顾雪疆团队及苏志鹏团队讨论后认为患者的情况具有手术指征，由苏志鹏团队进行内镜下垂体瘤手术切除，实现了垂体疾病从诊断到治疗的闭环管理。

双侧岩下窦静脉采血术的结果特异性高，敏感性高，可为ACTH依赖性库欣综合征的诊断及手术治疗提供重要的医学证据。但该技术较为复杂，且可能出现严重并发症，只能在经验丰富的垂体诊疗中心实施开展。     

改良式双侧岩下窦静脉采血术的成功开展，标志着我院内分泌科和神经外科对库欣综合征及垂体疾病的诊疗能力进一步提高，也充分展现了我院多学科合作的优势和高质量的医疗服务水准。     

 来源：内分泌科、神经外科 文字：李瑛倩、邓慧慧、卢江龙 编辑：王坚连 审核：朱虹、顾雪疆、苏志鹏、黄丽颖