有夜盲症，就是得了视网膜色素变性吗？

夜盲症在生活中比较多发，因此大多数人对其都不会特别陌生。夜盲症患者主要是在黑暗环境下看不清周围物体，这对于夜晚的出行有较大的影响，并且不同的夜盲症类型有不同的表现症状。夜盲症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

曾宝仪（化名）从小就有夜盲，白天视力较好，但一到晚上没有灯光的环境，就会看不清楚，一直在补充维生素A，也会注意吃一点动物肝脏和胡萝卜，但效果不佳。一直这样长大也就慢慢习惯了，因为一直生活在城市，大多数时候并不影响生活。有时户外运动需要晚上走山路或者值夜班会觉得比较害怕，但好在一直以来身边的朋友都很照顾她。

对于曾宝仪来说，比较遗憾的是夜里看不见星星。有一天晚上和同学散步，同学指着天空说，今晚星星真多。曾宝仪一抬头，只能看见一两颗特别亮的。这才知道星星一直都在，她只是一直没有看见过它们。去野外露营，大家看各种星座，她顶多看见月亮。

虽然对生活没有太大影响，但因为夜晚看不清楚遇到的囧事也数不胜数，因此，她很担心夜盲症会遗传给后代，于来到基因解码进行夜盲症致病基因鉴定基因解码基因检测，明确致病基因及遗传模式。基因检测的作用

基因解码查病因

基因解码对曾女士的血液样本进行了全面的夜盲症致病基因分析，基因解码显示，曾女士TRPM1基因存在两个杂合致病性突变，该突变导致的疾病的先天性静止型夜盲症。家系验证结果显示，曾女士的父母各自携带一个突变，可以明确曾女士的突变遗传自父母，两个杂合突变构成复合杂合，导致发生夜盲症。

基因解读咨询师说，TRPM1基因是常染色体隐性遗传疾病先天性静止型夜盲症1C型的致病基因，相关临床表征有先天性静止夜盲症、近视、中枢视力下降、眼球震颤等。该遗传模式为隐性遗传，曾女士后代是否会发病，需要明确她的丈夫该基因是否携带致病基因突变，若不携带，他们的后代是不会发生夜盲的情况，这对于后代的健康状况可以放心。

夜盲症分类

夜盲症俗称“雀蒙眼”，是医学术语，指在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动困难的症状。佳学基因研究显示，根据发病原因，可分为3种类型：

暂时性夜盲

由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收，致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的，只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等，即可补充维生素A的不足，很快就会痊愈。

获得性夜盲

往往由于视网膜杆状细胞营养不良或本身的病变引起。常见于弥漫性脉络膜炎、广泛的脉络膜缺血萎缩等，这种夜盲随着有效的治疗、疾病的痊愈而逐渐改善。

先天性夜盲

系先天遗传性眼病，如先天性静止型夜盲症、视网膜色素变性，杆状细胞发育不良，失去了合成视紫红质的功能，所以发生夜盲，是由于基因突变所致，有一定的遗传性。

夜盲症致病基因鉴定

“夜盲症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致夜盲症发生的上百种致病基因，实现对夜盲症的准确诊断与分型：

（1）实现对夜盲症的准确诊断与分型，避免误诊；

（2）根据致病基因，寻找和设计针对夜盲症患者特殊的治疗方案；

（3）对于有夜盲症家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。