6岁儿童患罕见朗格汉斯细胞组织细胞增生症

病史摘要

患者男性，6岁，因发现左肩胛部位包块就诊，至本中心行MR平扫、增强检查。

检查图像

PD-fs-sag（图片来源于高尚医学影像）

PD-fs-tra（图片来源于高尚医学影像）

PD-fs-cor（图片来源于高尚医学影像）

T1-tra（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-tra（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-tra（增强）（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-cor（增强）（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-cor（增强）（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-sag（增强）（图片来源于高尚医学影像）

T1-fs-sag（增强）（图片来源于高尚医学影像）

CT-轴位（图片来源于高尚医学影像）

CT-轴位（图片来源于高尚医学影像）

CT-冠状位（图片来源于高尚医学影像）

DR（图片来源于高尚医学影像）

影像诊断

左侧肩胛冈区及体部局部骨质破坏周围伴软组织块影，不除外恶性可能，其它病变待排外；建议临床穿刺活检确诊。

病理结果

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

病例小结（图片来源于高尚医学影像）

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (Langerhans cell histiocytosis ，LCH)是一种罕见的多系统疾病，其病因不明，临床表现广泛多样，受累程度不一。免疫组织化学显示以下抗原的表达：HLA-DR、CD1a、CD207 及 S100。影像学特征通常不是病理诊断，而组织学诊断通常是确诊所必需的。LCH骨破坏最常累及颅骨、肋骨等，疼痛和肿胀是常见的症状。

本病例为男性，6岁儿童，病变位于左侧肩胛骨，骨质呈穿凿样、溶骨性骨质破坏，周围伴软组织影，边界不清，增强扫描不均匀强化，无明显骨膜反应。

病症概述

朗格汉斯细胞组织细胞增生症LCH是一种罕见、原因未明、组织细胞增殖性的多系统疾病，旧称组织细胞增生症X，传统分为三种临床类型，即莱特勒西韦综合征，汉-薛-柯综合征及骨嗜酸肉芽肿 。LCH可影响任何器官，可根据受累部位和器官的数量进行分类：单灶性单系统（局灶型）、多灶性单系统（慢性复发型）、多灶性多系统。

病因及机制

病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。本病发病率估计 1/20 万 ～1/200 万，主要发生在婴儿和儿童，高峰发生在 1-4 岁之间，男性比女性略多见。LCH是由于朗格汉斯细胞（单核细胞-巨噬细胞谱系的独特细胞）不受控制的单克隆增殖所致，这种增生伴随着炎症和肉芽肿的形成。电子显微镜可以显示特征性的 Birbeck颗粒。免疫组织化学显示以下抗原的表达：HLA-DR、CD1a、CD207 及 S100。

临床表现

临床表现取决于受累的系统不同而有不同的临床表现。病程范围从自发消退到快速进展（后者在患有多系统疾病的幼儿中尤其常见）。LCH的骨骼、中枢神经系统、肝胆、肺部、唾液腺、胃肠道等表现。

1、莱特勒西韦综合征 (L-S-D)

播散性多器官疾病

通常是一岁以下的婴幼儿

预后不良

2、汉-薛-柯综合征 (H-S-C-D）

多发性病变

部分局限于累及单器官的患者（通常是骨头）

部分多器官受累（如骨骼和脾脏）

通常是儿童

预后中等

3、骨嗜酸性肉芽肿（EGB）

病变仅限于一个器官系统

70% 的病例会影响骨骼

通常是儿童

预后最佳

影像学表现

影像学特征通常不是病理诊断，而组织学诊断通常是确诊所必需的。由于 LCH 可影响大多数器官系统，故此次影像学表现主要是针对 LCH 的骨骼表现。骨骼表现：LCH 骨破坏最常累及颅骨、肋骨等。颅骨的发病部位：额骨 > 顶骨 > 颞骨 > 枕骨，疼痛和肿胀是常见的症状。

在 X 线片上，LCH的骨病变通常被描述为【穿凿样】溶骨性病变，没有骨膜反应或反应性硬化。在 LCH 患者中，颅骨内层和外层骨破坏并不对称。

纽扣样死骨征（公牛眼征）：骨质破坏形成透光区内可见高密度影，其边界清楚或硬化。低密度透光区为肉芽组织、网状细胞或脓液，内部高密度影为死骨。

鉴别诊断

（1）骨结核：骨结核是以骨质破坏为主的慢性特异性感染，系继发性结核病，多发生于儿童和青年。结核菌经血液播散至骨或关节，停留在血管丰富的松质骨内，如椎体、骺和干骺端或关节滑膜而发病。

（2）慢性骨脓肿：慢性骨脓肿（Brodie氏脓肿）是一种局限性的慢性化脓性骨髓炎，在儿童及青年较为常见。脓肿大都局限于长骨的干骺端，以胫骨上下端及股骨、肱骨、桡骨的下端多见。

X线及CT表现：圆形骨质破坏区，边缘较整齐，周围骨硬化带，无死骨，无骨膜增生，无软组织肿块。

MRI表现：局限性囊性病灶，边缘可见环状低信号环，病灶内脓液呈稍长T1稍长T2信号影，DWI呈高信号。

（3）骨肉瘤：骨肉瘤是骨原发恶性肿瘤中最常见的一种，好发于青少年时期，最好发的年龄为15～25岁。好发部位为长骨干骺端，最常见的部位为股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。

X线及CT表现：

骨质破坏：筛孔状、虫蚀状或大片状骨破坏，边界模糊。

肿瘤骨：骨质破坏区及软组织肿块内磨玻璃样、斑块状、放射针状、团状、棉絮状和象牙质样高密度影。

瘤软骨：在骨破坏区及软组织肿块中可有瘤软骨形成，为环形或半环形钙化。

骨膜反应：出现率高达90%以上，可呈葱皮样、线样、放射针状或垂直状，部分形成Codman三角，出现率54.1%～68%，为骨肉瘤的特征，但并非其所特有。

软组织肿块

MRI表现：大多数肿瘤T1WI呈低、等、高混杂信号，T2WI呈不均匀高信号或混杂信号；肿瘤骨T1WI和T2WI均呈斑片状低信号；出血和坏死区T1WI呈低信号或高信号，T2WI呈高信号，有的可见液-液平面。增强扫描肿瘤呈明显强化，强化不均匀，肿瘤边缘早期强化，中央充盈延迟，坏死部分无强化。MRI可清晰显示病变范围，显示有无骨骺、关节软骨和关节面的侵犯。

治疗及预后

治疗很复杂，通常包括泼尼松龙和化疗。

预后可能极不稳定，骨嗜酸性肉芽肿（EG）预后最好，莱特勒西韦病预后最差。

参考文献等相关资料：

[1] 郑慧, 夏正荣, 曹雯君,等. 儿童颞骨朗格汉斯组织细胞增生症与神经母细胞瘤转移影像鉴别价值研究[J]. 2022(4).

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