家族性腺瘤性息肉病多发结、直肠恶变一例

病史摘要

患者：女，49岁。反复腹痛、腹泻伴消瘦3月，伴便血，体重减轻约20Kg。

否认结核、肝炎、高血压、糖尿病。

外院CT增强提示结肠内多发占位性病变。

肿瘤标志物不详。

已停经。

既往史：父辈曾结肠癌去世，子、女现未有相关症状，未行肠镜检查。

PET/CT

检查

PET/CT提示：

1.直肠下段（距肛门约3.0cm处）团块状高代谢肿瘤灶，考虑为直肠癌；

2.乙状结肠走行区不规则团块状高代谢病灶，考虑为结肠癌；

3.升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠及直肠走行区广泛多发软组织结节灶，伴代谢不同程度增高；考虑为多发性息肉（大部分病灶癌变可能）。

后续情况跟进：

● 返院后，行结肠大部分切除，直肠切除，并行肠造瘘。

● 乙状结肠及直肠病理结果证实为腺癌。

● 其余结肠病理结果：管状腺瘤，部分腺瘤中-重度不典型增生，部分恶变。

● 临床诊断为结、直肠癌；家族性腺瘤性息肉病多发恶变。

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（familial ademomatous polyposis,FAP），原名家族性多发性息肉，是一种以结、直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病，其发病率在1/5000至1/17000之间，无性别差异，如未行早期干预，良性息肉几乎可恶变为肠癌，且恶变多发生在40岁之前，只有少部分人可在60～70岁才发病。

该病可分为经典型家族性腺瘤性息肉病（CFAP）、衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）和MAP，临床上较为常见的是FAP，病例报告多为CFAP和AFAP，是FAP基因突变引起的常染色体显性遗传病，约占所有结、直肠癌的1%。

病因及病理

患者在青少年期整个大肠内即可有成百上千的腺瘤性息肉，一般直径为2cm的息肉，有蒂或无蒂，组织学类型为管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，其病理以管状腺瘤多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且约呈绒毛状，发生局限性癌的可能性越大。

临床表现

在息肉恶变前，FAP一般没有明显的临床症状以及表现，而当有明显症状出现时可能已产生恶变，常见的表现为便血，严重者可出现贫血，也可表现为腹部疼痛、里急后重、大便次数增多、腹泻和便秘交替出现等症状，当息肉逐渐增大，上述症状出现进行性加重，可伴有不同程度的消瘦、贫血、乏力。

上消化道息肉为FAP的第二大常见病变，主要位于胃和十二指肠。

检查

检查以肠镜检查为主要方法，镜下可见大肠息肉多为黄豆大小，呈半球形或宽基底样改变，息肉密集分布的肠管基本无法观察到正常的肠黏膜结构，部分呈分叶状或绒毛状，多有充血、水肿、糜烂、出血等，小息肉多无充血、水肿，如发现溃疡基本为提示已恶变。

影像学检查主要为X线钡餐检查、CT及MR仿真内镜检查，主要用作补充检查。

PET/CT显像可提示肿瘤的糖代谢摄取程度，以判断肿瘤是否恶变，以及肿瘤的数量、大小、侵犯程度、全身各脏器有无转移，可帮助临床分期。

诊断

FAP的诊断并不困难，有家族史的青年即可发病，若有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状，请结合结肠镜下可观察到的数百枚息肉，及其病理检查多为腺瘤性息肉，即可诊断为FAP。

治疗及预后

手术治疗是目前治疗本病的优选方案，对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。

术后应3～6个月检查一次肠镜，1～3年检查一次胃镜。

不经处理的FAP患者预期寿命为42岁，由于FAP患者几乎都会弭患大肠癌，故接受结肠切除的患者寿命也可大幅延长。

筛查及随访

当有FAP家族史时，基因检测应视为影响家庭成员亲属筛查过程的一部分。

FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行肠镜检查，每3年一次。

小结

结肠镜检查目前仍是诊断FAP的主要方法，但FAP患者几乎都会出现恶变，且由于临床症状常为隐匿，发现时大部分已恶变，并伴有肿瘤形成，如发生肠梗阻或肠套叠时，肠镜并不能全貌的了解肠腔近端的情况。

而18F-FDG PET/CT显像可以通过一次检查行全身性扫描，更容易了解肿瘤的全貌，清晰的显示出肠癌所引起的淋巴结、肝转移等全身其它脏器的转移，从而做出更准确的临床分期。

同时18F-FDG PET/CT显像在结肠癌的临床诊断中具有高敏感性，对肠癌治疗后的临床分期均有非常重要的临床价值。

参考资料：

[1]赵亮，何若冲，畅任伟，等.家族性腺瘤息肉病6例报告并国内文献复习[J]. 山西医科大学学报，2011，42（7）：586-588.

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[4]肖勇，孟威，孙倩.F18-FDG PET/CT显像在结肠癌诊断中的临床价值[J]中外医疗，2015.NO.22.

作者简介

彭李

主治医师

毕业于南方医科大学影像本科，从事影像诊断工作10年余，参加过全国放射医学会、省级放射学会、全国核医学等学术会议，参与中华医学会核医学分会病例个案投稿并录用4篇。曾在广州武警总队医院放射科及458空军医院核医学科工作学习，积累了丰富的影像诊断临床经验。

擅长：对全身各系统的常见病、少见病的影像诊断具有丰富的读片经验，尤其对肺部小结节的诊断及鉴别诊断有较深的研究。

*文章来源高尚医学影像诊断中心公众号