“永远都吃不饱的天使”——他们究竟患了什么病？

生活中，有这样一群“永远吃不饱的天使”，他们白白胖胖，小手小脚，容貌或多或少异于正常儿童，幼年开始便常常被饥饿困扰......

乐乐（化名）就是这样

妈妈回忆起

乐乐1岁前还特别干瘦

全身软趴趴的

喂养起来十分困难

1岁后，突然有一天乐乐的食量好转

毫无节制越吃越多

3岁时体重已高达25公斤

（是正常儿童体重标准的2倍）

身高却不足80厘米

（低于同龄正常儿童身高标准）

且智力也出现了问题....

这群被称为“永远吃不饱的天使”，其实是患上了一种发病率为1/12000——1/15000的罕见病——小胖威利综合征。

（图源:百度百科）

01   什么是“小胖威利综合征”？  

Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称“小胖威利综合征”，是由于第15号染色体基因缺失或功能缺陷所致的遗传综合征，是一种先天性罕见病。

对于患有“小胖威利综合征”的孩子，每个阶段都会表现出不同的临床特征。

新生儿早期    

孩子喂养起来特别吃力，比如吃不进去、吃得少。同时，孩子肌张力低、非常瘦小。

    幼儿期    

半岁至两岁的幼儿期，孩子会出现一个大的转变，喂养困难的问题得到解决，不仅食欲增加体重也快速追赶。但是出现过度肥胖、智力低下、性格执拗、行为固执等表现。

    青春期    

如果未加干预，到了青春期发育时，孩子还会出现性征问题，如性腺发育不良、第二性征发育不全。

    02   家有“小胖”怎么办呢？  

由于“小胖威利综合征”患者会因无法获得饱足感而导致无节制饮食，如果不加干预，还会导致很多风险。比如不加节制的饮食导致患儿胃破裂的风险，以及出现出现各种各样的合并症。

那么，一旦确诊后，患儿将列入小胖威利的综合管理过程，从早期智力开发，到后期生长调控，以及对于肥胖和性腺问题，需针对性地采取治疗方案并进行终身治疗监管。

在早期运动发育不好的时候，患儿需要进行肢体运动锻炼。在整个生长发育期，需要进行合理膳食的管理，防止摄入过多的碳水和脂肪。而对于矮小的孩子，在3-4岁后，进行生长激素治疗。在青春期后，进行性激素治疗，让性征能够正常发育。孩子需要终身进行饮食和心理方面的管理，以帮助患儿最大限度能够回归正常的生活。

“小胖威利综合征”的治疗需要家长和医生共同努力！