遗传性痉挛性截瘫

病例介绍

患者年龄：男

患者性别：28岁

双下肢无力2年，腱反射亢进，双下肢痉挛，反应迟钝，行走困难。

既往史：

家系调查：先证者两个妹妹(Ⅲ4、Ⅲ5)近两年出现下肢无力，行走不稳，与先证者表型相同，但症状较轻；先证者儿子(Ⅳ2)，神经系统症状表现较轻，只有轻微的双下肢无力感。

查体：

意识清，精神可，行走缓慢，呈轻微剪刀步态。双下肢痉挛，剪刀步态，肌张力增高。

辅助检查：

头脊髓MRI未见异常。

肌电图报告显示双下肢椎体束传导功能异常(双下肢皮层刺激潜伏时延长)。

初步诊断：

遗传性痉挛性截瘫4型

基因检测：SPAST基因c.1196 C>G错义杂合变异

治疗：

1、巴氯芬：如口服效果欠佳， 硬膜内巴氯芬泵入治疗。

2、肉毒毒素 

3、抗胆碱能药物：控制尿失禁。

4、康复治疗 

病例图片

建立一条清晰的诊断思路对提高该病的诊断准确率是极其重要的。首先，通过了解患者的临床症状和体征完成初步的定位诊断，如典型的临床表现是缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，部分患者可伴有尿频、尿急、认知障碍、癫痫等症状，神经系统检查主要为锥体束征。其次，根据有无家族史可确定为家族型或散发型病例并进行分析确定其遗传方式。最后，通过完善基本血清学检测(人类免疫缺陷病毒、梅毒螺旋体、血清铜、铜蓝蛋白、铁蛋白、维生素B12等)、神经影像学及电生理检查来排除其他遗传性或非遗传性疾病，如脊髓压迫症、脊髓亚急性联合变性、多发性硬化症、多巴反应性肌张力障碍、脊髓侧索硬化症等，之后推测最可能的HSP类型。当然，仅凭临床表现及一些基本辅助检查是无法进行确诊和分型的，必须依靠基因检测。

虽然目前没有有效的方法来预防、治愈和逆转该病，随着医学的不断发展，相信将会发现更多的基因座，其致病机制会越来越明确，从而在改进或发现新的治疗策略方面实现突破。

2022-09-02