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壮年汉子饮水呛咳一年余,一查竟已是“渐冻人”

2022-08-19 14:42   广东三九脑科医院

医生提醒,尽管该病有效治疗药物不多,但早发现、早治疗仍可一定程度减轻症状,因此需要引起大家的重视。

今年43岁的陈强(化名),是一个个体户老板,平素身体健康、不烟不酒、生活节律,虽算不上大富大贵,但生活也过得幸福美满。从2021年底开始,陈强经常莫名出现饮水呛咳,在大口喝水时尤为明显。妻子还发现他说话声音变得沙哑,吐字不清晰。一开始陈强不以为然,以为是咽喉出现了小毛病。

直到2022年,饮水呛咳、说话不清的情况依旧存在,而且陈强经常能感觉到全身的肌肉都在“跳动”,此外并无其他不适。思来想去,陈强和家人不放心,遂在佛山当地医院做了头颅磁共振检查。检查结果未见明显异常。前段时间,陈强来到广东三九脑科医院就诊。

我院神经内二主任钟水生接诊患者后,仔细了解了患者的病史、病症,怀疑患者的病情背后可能大有隐情——极有可能患上了“渐冻症”。虽然目前病情比较轻,生活可以自理,但是有可能会越来越重。

入院后,医生为患者完善了详细的体格检查。医生发现患者说话吐字明显不清,较明显的饮水呛咳,舌头肌肉可见较明显的萎缩,并可见舌肌纤颤,脱下上衣可见较明显的肌肉跳动。后续为患者进一步完善了肌电图等检查,肌电图提示为典型的广泛神经源性损害。结合病史及临床表现,患者被诊断为运动神经元病,也就是人们常说的“渐冻人”。 医生指出,运动神经元病是被纳入我国第一批罕见病目录的疾病,主要表现为肌萎缩侧索硬化症、进行性肌肉萎缩、进行性延髓麻痹及原发性侧索硬化这4种类型,其中肌萎缩侧索硬化最为常见,也叫渐冻症。数年前,国际上流行的“冰桶挑战”正是为了对抗这个疾病。

陈强没想到,自己竟会得了这种只在新闻上才看到过的罕见病。医生解析,该病多在中年发病,以肌萎缩及肌无力为主要表现。因患者早期症状不明显,有可能类似于本例患者,仅仅表现为饮水呛咳、讲话不清,有的患者可能只出现手指活动不灵活,一般不会引起重视,导致诊断治疗延迟。临床中,这类患者会有一个比较典型的症状,就是频繁出现肌肉跳动。不幸中的万幸是,陈强发现得早,在经过有效的对症治疗后,症状得到改善,能够保持生活自理。

医生提醒,尽管该病有效治疗药物不多,但早发现、早治疗仍可一定程度减轻症状,因此需要引起大家的重视。

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神经元病,渐冻症,肌电图,肌萎缩,肌肉跳动,罕见病

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