“心脏的不定时炸弹”马凡氏综合征有哪些表现？

马凡氏综合征（Marfan’ssyndrome）亦称为蜘蛛指（趾）综合征、属于一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，发病率约0.04‰~0.1‰，为常染色显性遗传，主要累及骨骼、眼和心血管系统。

骨骼肌肉系统主要表现有：四肢细长，类似蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高颚弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸及侧凸、脊柱裂等。

眼部表现：主要有晶状体脱位和半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

心血管方面表现：为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉壁可出现弹力纤维减少、变性和断裂，导致管壁平滑肌破坏和胶原纤维增生，伴随长期的血流动力学效应，升主动脉从根部进行性梭形或囊性瘤样扩张，当管壁中层发生囊性坏死时，可导致主动脉内膜剥脱，假腔形成，引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等，扩张到一定程度将造成主动脉破裂导致大出血而危及生命。

马凡氏综合征约80%的患者伴有先天性心血管畸形，被医生们称为“心脏的不定时炸弹”。该病的隐匿性非常高，如果不发生胸痛，很多患者都不会知道自己有这个病。这种病引起的最大危险则是当主动脉扩张到一定程度时，会造成主动脉大破裂而突然死亡。

二十世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼以及我国四川男排名将朱刚、前女排国手霍萱均因为此病在赛场上突发主动脉根部破裂猝死。所以一旦确诊马凡氏综合征，一定要高度重视，定期体检，及时手术治疗，避免造成危及生命的严重后果。

主动脉CTA不但术前可以快速准确地诊断马凡氏综合征引起主动脉根部扩张、主动脉夹层，并可根据不同分型的主动脉夹层表现，制定相应主动脉人工血管、支架置入方案，术后还可以定期复查，及时了解下列详细情况：

（1）了解置换人工血管、支架的形态，有无狭窄、扩张、变形，及血流通畅程度。

图片源于高尚医学影像（主动脉瓣区见金属瓣环影，主动脉及分支血管内人工血管、支架形态良好，管腔通畅，周围未见明显造影剂影外溢）

（2）主动脉弓三大分支血管有无夹层累及、置换人工血管的位置、形态、吻合情况，有无吻合部狭窄、扩张及血液渗漏。

图片源于高尚医学影像

（3）术前了解主动脉弓大分支血管有无先天变异，制定相应介入手术方案及术后观察人工血管、支架与分支血管的相互关系。

图片源于高尚医学影像（主动脉弓见四大分支血管先天变异，右锁骨下动脉开口于主动脉弓右后壁，内见置入高密度人工血管，管壁光整，血流通畅）

（4）了解主动脉窦扩张大小，瓣膜置换的形态，有无变形、位置异常。

图片源于高尚医学影像

（5）主动脉隔离支架的位置、形态，支架有无内漏，假腔内血流、血栓变化情况，主动脉支架部壁厚改变。

图片源于高尚医学影像

图片源于高尚医学影像

（6）主动脉及主要分支血管受累有无及其程度，以及受累脏器血供情况，并对比术前片，了解脏器血供有无改善。

图片源于高尚医学影像（主动脉夹层真腔较小位于右侧，假腔较大位于左侧，右肾动脉起自真腔，左肾动脉起自假腔，右肾正常灌注，左肾显影较淡呈低灌注）

（7）术后定期观察其它节段主动脉扩张、进展状况。

图片源于高尚医学影像（腹主动脉扩张、粗细不均）

（8）了解术后主动脉壁间血肿、透壁性溃疡改善情况，斑块分布情况。

图片源于高尚医学影像（左肾动脉上方腹主动脉左侧壁透壁性溃疡）

（9）术后胸、腹部其他并发症：胸腔积液、心包积液、腹腔积液等。以便临床积极治疗，尽早吸收恢复。

其实主动脉CTA检查不仅局限在由马凡氏综合征引起的心血管方面的诊断、术后随访的应用，同时也是主动脉及各大分支血管疾病高危人群（高血压、高血脂、糖尿病、大范围动脉粥样硬化、动脉发育不良等）的主要检查方法，以及急性主动脉综合征（主动脉夹层、主动脉穿通性溃疡、主动脉壁间血肿）、大动脉炎、主动脉狭窄、主动脉瘤等疾病的首诊、急诊、定期复查以及术后随访主要检查的手段。

以上内容来源于高尚医学影像诊断中心

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