二胎妈妈查出癌症,家中8人患癌,8种癌容易遗传下一代

2022
08/15

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武汉高尚医学影像诊断中心
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不过,如果发现自己携带了某种基因突变,也不用过于担心,因为癌症是多种因素共同导致的,携带了基因突变并不一定会患癌症,只是风险较高,更应提高警惕。保持健康的生活习惯,以及定期进行筛查,将有助于及时发现身体的异常症状,从而及时治疗,降低癌症发生风险。

二胎妈妈查出癌症 家中8人患癌!今天,话题#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#冲上微博热搜第一,引起了不少网友关注

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到底是怎么一回事?一个家族有8人患癌,36岁二胎妈妈也确诊…

浙江36岁的罗女士,刚生下二胎宝宝,还沉浸在喜悦中,前不久,却突然确诊癌症。前段时间,罗女士偶然发现,一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大。她觉得不对劲,于是马上到医院进行相关检查。在检查中,她被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

治疗期间,罗女士突然想到:此前,她的家族里已有8人患癌,奶奶因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,还有一堂弟因肺癌过世……

为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素,罗女士找到了当地的专科医院,经过一系列分子病理诊断后,她终于找到了答案,家族多人患癌原因是…

医生提醒:这件事一定要重视!了解完罗女士的情况后,医院的专家和团队对罗女士,父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况,经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和解读,发现罗女士家族患有一种罕见的遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征(李法美尼综合征)。

据了解,罗女士一家所患的Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤中的一种。遗传性肿瘤约占肿瘤人群总数的5%-10%,它是由基因种系致病性突变导致的,同一个家系中,不同辈分的成员里出现多个或者同一种肿瘤的患者。

一人患癌,全家担忧!#8种癌容易遗传下一代#

癌症是由致癌基因突变引起的。引起致癌基因突变的原因可分为两类:一类是由于后天的自然衰老、生活方式和环境等因素引起的,例如抽烟、饮酒、辐射等;另一类是由于先天遗传了某种致癌基因突变引起的。

某些类型的癌症之所以有遗传性,是因为一些致癌基因会突变。不过,大部分癌症是由后天因素引起的,并不会遗传给下一代;约有5%-10%的癌症是由遗传的基因突变直接导致的,很有可能遗传给下一代!

哪些癌症与遗传的致癌基因突变有关,容易遗传给下一代呢?我们整理了一份清单,希望能对你的健康有所帮助。

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乳腺癌

乳腺癌是全球最常见的癌症。2020年,在新确诊的癌症患者中,每8名就有1名是乳腺癌患者。

研究人员认为,100名乳腺癌患者中,约有5-10人是由某个遗传性基因突变引起的。目前,显著增加乳腺癌风险、并可进行检测的基因突变有BRCA1、BRCA2、TP53、PALB2和PTEN基因突变。

BRCA1和BRCA2基因突变,是两种经常被提起的基因突变。虽然这两种基因突变并不常见,但是拥有其中任何一种基因突变的女性,80岁之前患乳腺癌的风险将高达70%。这两种基因突变还会增加卵巢癌风险;BRCA2基因突变还会增加男性乳腺癌和前列腺癌风险。

TP53基因通常控制细胞分裂的时间,是一类肿瘤抑制基因。TP53基因突变可引发利弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni),进而增加乳腺癌风险;PTEN基因突变可导致多发性错构瘤综合征(Cowden’s syndrome),增加乳腺癌风险。

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结直肠癌

一些遗传基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP)、MYH相关息肉病(MAP)、林奇综合征(Lynch syndrome)以及幼年型息肉病综合征(JPS)等,进而增加结直肠癌风险。

家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起。年轻时,一个有突变的APC基因,可导致数百个非癌性(良性)息肉在肠道中发育。如果不及时治疗,几乎所有患者将在40多岁时患上结直肠癌。

MYH相关息肉病是由MYH基因(也称为MUTYH基因)突变引起,患者在50岁以下就有可能患上结直肠癌。

林奇综合征由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变引起。虽然全部结直肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展成结直肠癌。此外,林奇综合征患者发生其他癌症的风险也会增加,包括女性子宫内膜癌和卵巢癌。

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肾癌

一些遗传性疾病会增加肾癌风险,不过幸运的是,这些遗传性疾病非常罕见。据统计,因这些遗传性疾病而导致的肾癌,仅占全部肾癌病例的约2%-4%。

这些遗传性疾病包括:Von Hippel Lindau(VHL)综合征、结节性硬化、Birt Hogg Dube综合征、孤立遗传性乳头状肾细胞癌、遗传性平滑肌瘤病和肾癌。

Von Hippel Lindau综合征由VHL基因突变引起。此外,携带该基因突变的人,大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险也会增加。

结节性硬化由TSC1和TSC2基因突变引起,可导致皮肤、大脑和心脏问题,以及肾脏疾病。

Birt Hogg Dube综合征由FLCN基因突变引起。患有该病的人,会在面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤)。

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卵巢癌

已知会增加卵巢癌风险、并可进行检测的基因突变主要包括BRCA1、BRCA2以及与林奇综合征相关的基因突变。

研究人员分析,大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变;而10%-12%的女性林奇综合征患者会发展为卵巢癌。

胰腺癌

据估计,约有10%的胰腺癌患者是因为基因突变导致的。但是,目前还没有发现某一单一基因突变会直接导致胰腺癌,所以也就没有对应的检测方法。不过,研究人员发现,会导致其他癌症的基因突变也极有可能导致胰腺癌,包括BRCA2、STK11、ML1、MSH2、MSH6、PMS2、FAP和MEN1突变。

前列腺癌

BRCA2基因突变会增加男性患前列腺癌的风险,此外,患有林奇综合征的男性患者,患前列腺癌的风险也更高。

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子宫内膜癌

患有林奇综合征的女性,子宫癌风险会增加。此外,子宫癌还与PTEN这种基因突变有关。

黑色素瘤

黑色素瘤是一类通常发生在皮肤的癌症。黑色素瘤的主要原因是过多地暴露在紫外线下。此外,约10%的黑色素瘤患者,有家族史。

家族性非典型多痣黑素瘤综合征(FAMMM)会增加黑色素瘤风险。同时,FAMMM患者还有较高的胰腺癌风险。此外,CDKN2A基因突变也可能与家族性黑色素瘤病例有关。

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总而言之,遗传的基因突变会增加多种癌症风险,因此了解自己的癌症家族史很重要。如果担心自己也会有相应的基因突变,及时咨询医生,进行基因检测或许可以帮你确定自己的癌症风险。

不过,如果发现自己携带了某种基因突变,也不用过于担心,因为癌症是多种因素共同导致的,携带了基因突变并不一定会患癌症,只是风险较高,更应提高警惕。保持健康的生活习惯,以及定期进行筛查,将有助于及时发现身体的异常症状,从而及时治疗,降低癌症发生风险。

参考资料

[1] Family Cancer Syndromes. Retrieved Jan 4 ,2021,from .

[2] Inherited genes andcancer types. Retrieved Jan 4 ,2021 from .

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关键词:
基因突变,黑色素瘤,结直肠癌,乳腺癌,癌症,患癌

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