脉络膜缺损一例

患者为中年男性，主因右眼上方视物发暗多年就诊。既往体健，查视力双眼0.8，眼前节正常，眼底照相如下图。

看到这样的眼底，首先需要排除的是眼底肿瘤，需要进一步的眼底检查，包括直接/间接眼底镜检查，OCT，眼睛彩超，眼眶CT/MRI等。

眼底镜检查可见视乳头下方巨大隆起的视网膜，中央可见一圆形裂孔，网膜下液体存在。

如上图，OCT右眼黄斑区无异常。

如上图，OCT可见眼球壁层间分离。

如上图，OCT可见隆起的视网膜，网膜下组织形态不清。

如上图，OCT红箭头所指为脉络膜断端，左侧脉络膜缺失，右侧可见部分脉络膜结构。

眼睛彩超结果并未超及肿瘤，提示眼球壁层间部分结构缺失，视网膜脱离不除外。

通过以上检查大致可以得出结论——脉络膜缺损。

以上图显示，右眼视盘下方较大脉络膜缺损呈黄白色(透见白色巩膜)，视网膜巨大隆起，其上可见视网膜血管分布，下方可见色素沉着。

脉络膜缺损

     脉络膜缺损（coloboma of choroid）是指脉络膜有局部缺损，为比较常见的先天性眼底异常。典型的脉络膜缺损是由于眼泡胚裂闭锁不全，脉络膜发育不良，致使脉络膜和RPE完全缺损，可有遗传性。非典型脉络膜缺损的病因和性质尚无统一的意见，一般认为可能是外胚叶或中胚叶发育异常；子宫内期脉络膜炎症也可能与之有关。

    【临床表现】

     1．典型脉络膜缺损 多为双眼，也可有单眼，往往合并其他眼部异常，导致视力不佳。缺损位于视乳头下方，与其下缘之间有一宽窄不等的正常区；有的病例其上方也可包括视乳头在内，下方边缘直达眼底周边部。缺损的面积大小不一，一般大于数PD，大者可超过一个象限。视野检查可见与缺损一致的扇形缺损。缺损区无脉络膜，通过菲薄的视网膜可见巩膜，显示白色或灰白色，在此缺损区有时可见色素或少许脉络膜血管。缺损的边缘齐整清楚，其周边部有色素。有时缺损区凹陷，视网膜血管进入凹陷区时向下弯曲，称为膨出性脉络膜缺损。脉络膜大缺损表面可有横条色素带分隔成数区，或者在视乳头下方有孤立的一个或数个缺损，排列成行，大小不等，呈不规则圆形或横椭圆形称为桥形脉络膜缺损。在脉络膜缺损处的视网膜常有萎缩变性，有时有裂孔或组织牵引而引起视网膜脱离，由于没有正常眼底颜色作为背景，很难发现视网膜破孔和视网膜脱离，需要仔细检查眼底。有人认为脉络膜缺损处如有出血斑时，裂孔往往在其附近。

     脉络膜缺损常伴有其它先天异常如小眼球、虹膜、视神经、晶状体缺损以及黄斑部发育异常，因而视力不良，并可伴有斜视和眼球震颤。

     2．非典型脉络膜缺损 较少见、多为单眼。缺损可位于眼底任何部位，发生于黄斑者称为黄斑部缺损，中心视力丧失，这是最多见的非典型脉络膜缺损，缺损部的表现与典型者相似，巩膜暴露为灰白色并有色素沉着，非典型脉络膜缺损需要与陈旧性脉络膜病灶相区别，后者形状不一，边缘不整齐，往往不是单一的，萎缩区有瘢痕组织和大量色素增生，不伴有其他先天异常。

    【治疗】无特殊疗法。并发视网膜脱离者考虑手术治疗，应注意封闭脉络膜缺损的边缘部，脉络膜缺损范围较大，后部边缘部不易封闭，故治疗效果较差。

引用——《第3版实用眼科学》，《视网膜彩色图谱》