文献速览 | 用于临床和流行病学研究的结核分枝杆菌便携式测序

Portable sequencing of Mycobacterium tuberculosis for clinical and epidemiological applications

Gómez-González PJ, Campino S, Phelan JE, Clark TG.

Brief Bioinform，2022 Jul 27：bbac256.

结核病由结核病分枝杆菌感染引起，仍然是人类最致命的传染病之一，2020年因其死亡的患者数超过100万例。

近年来，大量的基因组工具和生物信息学技术可用于协助结核分枝杆菌的全基因组测序。牛津纳米孔技术（ONT）便携式测序仪是一个在临床应用中很有发展前景且具有成本效益的测序平台，包括通过检测耐药性相关突变进行个性化治疗，或协助对地区传播模式的流行病学进行研究。

在这项研究中，我们对10株临床分离株进行了比较，分别在长读ONT和（金标准）短读Illumina高通量测序平台上进行了DNA测序。

分析结果表明，尽管该测序错误率很高，但在检测单核苷酸多态性时ONT对变异的检测稳健。此外，由于短测序读数无法准确对齐的重复区域覆盖率的提高，ONT数据分析可以用于通常被排除在外的其他基因组区域（例如pe/ppe基因）。基于推断密切相关分离株的基础上，认为由此产生的额外分辨率可以改善传播簇和动力学的特征。因为与耐药性相关的基因变异有高度一致性，故支持其用于快速检测耐药突变。

总体而言，ONT测序是结核病基因组研究中一种很有前景的工具，特别是为临床和监控决策提供信息，可减轻疾病负担。

注：除非特别声明，本公众号刊登的所有文章不代表《中国防痨杂志》期刊社观点。

翻译：张立杰

编辑：孟    莉

审校：范永德

发布日期：2022-08-12

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