射血分数保留心衰的诊治

老年女性，气短水肿起病，之后发现双侧胸腔积液。在当地就诊一直纠结于是心衰所致还是结核性胸膜炎。不考虑心衰的主要原因是患者超声心动图显示左室射血分数70%，但是患者多次查血利钠肽升高，而且超声心动图还显示有左室肥厚和心房增大，并非完全正常。如何判断患者是否为心衰，如何解读超声心动图上看似无明显异常的一些结果呢？就这样一例病例，金宝请来了北京协和医院心内科田庄主任为大家分享诊治经过与诊治思维。      

一 、病史摘要

71岁女性，主诉活动后气短及下肢水肿半年就诊。    
（一）现病史
（二）体格检查
（三）辅助检查（详见杂志内容）    
心电图：窦性心律，广泛导联低电压。    
超声心动图：左室壁均匀肥厚（12mm），左室射血分数66%，双房增大，二尖瓣E/A＞2，二尖瓣E/e’为24，室间隔e’3cm/s，三尖瓣反流速度3.0m/s。少量心包积液。    

二 、诊治经过与诊治思维

（一）病例特点  
患者起病有气短，下肢肿以及胸腔积液，查体提示有肺内湿啰音以及双下肢水肿，心电图为广泛导联低电压，NT-proBNP＞125pg/ml。ECHO显示有左室肥厚，心房增大以及左室舒张功能异常。    
（二）临床诊治思路  
患者有心衰的症状体征，左室射血分数≥50%，利钠肽的升高，ECHO显示有左室肥厚、心房增大以及重度的左室舒张功能受损，考虑存在射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）。  
心衰的病因是什么？患者既往有高血压，超声心动图提示左室均匀肥厚，因此需要考虑是否高血压所致。但是患者的心电图并未有左室高电压或者肥厚的表现，不符合高血压导致心脏损害。肥厚型心肌病可能导致HFpEF，但超声心动图主要表现为室间隔非对称性肥厚，即室间隔与左室后壁厚度比值通常≥1.3。该患者心肌肥厚属均匀肥厚，且心电图无相应左室肥厚的表现。超声心动图提示双房增大，以及二尖瓣E/E’升高，符合限制性舒张功能异常，心电图显示低电压，此时要考虑是否有浸润性心肌病可能。浸润性心肌病可以由淀粉样变、结节病、血色素沉积等导致，其中最常见的是淀粉样变。  
于是进一步完善检查：M蛋白6.8%，2.60g/L，血清免疫固定电泳：均（-），尿免疫固定电泳：F-λ（+），血清游离轻链：κ9.2mg/L，λ208.8mg/L，κ/λ0.044（0.26-1.65）。骨髓涂片示浆细胞比例稍高，占2.5％，形态正常。骨髓活检示骨髓组织中造血组织与脂肪组织比例大致正常，粒、红系比例大致正常，巨核细胞易见，刚果红染色阴性。    
心脏核磁共振检查：室间隔、左室和右室游离壁心肌增厚，左、右房壁增厚，左室心内膜下环形首过灌注减低。 左房、右房、房间隔、二尖瓣、三尖瓣、左右室心肌弥漫延迟强化，心内膜下显著。    
根据上述检查结果，患者外周有免疫轻链蛋白，心脏核磁共振提示有左室肥厚伴延迟钆增强（心内膜下显著），高度提示有轻链型心肌淀粉样变可能。心内膜心肌活检结果：心肌间质比例增高，部分血管周及心内膜下可见均匀红染样物沉积，刚果红染色阳性，符合淀粉样变。质谱分析显示为λ轻链。    
（三）最终诊断  
系统性淀粉样变轻链型   心肌淀粉样变   NHYA心功能 III级   原发性高血压    

三 、知识拓展

（一）射血分数保留心衰  
根据2016ESC心力衰竭指南推荐HFpEF的诊断包括以下几个方面：    
1）有心力衰竭的症状和（或）体征；  
2）LVEF≥50%；  
3）BNP＞35 pg/ml和/或NT-proBNP＞125pg/ml；  
4）至少符合以下一条附加标准：a、有相关结构性心脏病存在的证据（如左心室肥厚、左心房扩大）；b、舒张功能不全；  
5）在不确定的情况下还应该进行负荷试验或测量左室充盈压是否升高。    
（二）超声心动图对左室舒张功能评估  
舒张功能障碍指左心室舒张期松弛、充盈或扩张功能异常，无论LVEF是否正常和患者有无症状，是发生HFpEF的危险因素，超声心动图是评估左心室舒张功能的主要方法。舒 张 功 能 不 全 可 被 分 级 为 轻（Ⅰ级 ）至重（Ⅲ级）度。    
（三）利钠肽在心衰中的应用  
心力衰竭时BNP的释放增加，因此可用于诊断，血浆BNP大于100pg/mL诊断HF的敏感性、特异性及预测准确性分别为90%、76%和83%。使用大于125pg/mL或大于150pg/mL的临界值使敏感性降低，特异性增加，但未改变整体预测准确性。    
（四）心肌淀粉样变  
淀粉样变是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征，错误折叠的蛋白质聚集成低聚物沉积在组织细胞外、往往导致组织损伤和器官功能障碍。    
总结：系统性淀粉样变，特别是轻链型，容易累及心脏，导致心衰。超声心动图是初步诊断该种疾病的主要手段，特别要注意一些看似“没有大问题”的表现，如左室肥厚、双房增大，此时要注意评估左心室的舒张功能。利钠肽的测定有助于区分是否存在心衰，特别是HFpEF，主要依靠利钠肽进行诊断。意识到疾病的可能，才能诊断疾病。淀粉样变的预后与诊断的早晚密切相关。  

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