什么是耳硬化症，该如何治疗？

经常会有患者因为听力下降到耳科就诊，少部分患者经过专家检查后，得出的诊断是“耳硬化症”。那耳硬化症是怎么一回事呢?是父母遗传导致的吗，该如何治疗，后代会不会遗传到这个疾病？

从成年开始李玉（化名）就有偶尔听不清别人低声说话内容的情况，此外没有任何不适，加之也不显著影响生活，顶多是重复一次就听到了，所以李玉一直因为是普通的耵聍栓塞，不予理会。

近两年来，李玉的症状越发明显，已经很难听懂别人的低声絮语，甚至不注意会听不到外卖员敲门，这令李玉不堪其扰。去年年初，李玉在当地三甲就诊，医生称疑似一种欧洲人常见但黄种人少见病——耳硬化症（镫骨型，双耳），达中度传导性耳聋，双耳最低处均是损失50多dB，医生说李玉的听力下降到40dB左右，已达到手术指标，建议手术治疗，改善听力障碍。遂行两次间隔半年的双耳听骨链重建手术，双耳都植入了人工钛镫骨，目前听力已极大改善，比正常人低一点但是完全够用。

如今李玉面临结婚生子，她的耳硬化症会遗传给后代吗，于是联系到基因解码进行致病基因鉴定。

工作人员对李玉的血液进行了全面的耳硬化症致病基因分析，解码结果显示：李玉OT*C5基因发生杂合突变，影响蛋白功能，是李玉导致耳硬化症的致病基因。家系验证结果显示，李玉父母未携带该位点的基因变异，李玉为新发突变，其后代遗传概率为50%。

什么是耳硬化症？

首先需要了解一下我们是怎样听到声音的，一个完整的声音感知过程是比较复杂的。

耳朵里面有很多复杂的结构负责接收声音、传递声音、声音信号的转换以及大脑对声音的感知。首先，耳廓把收集到的声音通过外耳道传到鼓膜，并引起鼓膜振动，从而带动听骨链一起振动，然后又引起内耳的淋巴液振动并刺激毛细胞进行声电的换能工作，这种神经冲动经听神经传入大脑，最后通过我们的大脑感音。这其中任何一个环节出现问题或故障都会导致我们的听力下降，根据损伤部位、听力损失的大小而称之为不同性质、不同程度的耳聋。

基因解码提示，耳硬化症是由于某些原因引起的镫骨活动受限或固定，从而导致听力下降。耳硬化症的发病与遗传基因突变有关。镫骨是我们人体中最小的一块骨头，大约相当于一粒米大小，形状类似于马镫。耳硬化在病理学表现为内耳的骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，早期病变仅影响镫骨的活动，从而导致传导性聋。随着当病变范围较大, 同时累及前庭窗周围及耳蜗周围时称为弥漫型耳硬化症，半规管、内听道及面神经管等部位也可被累及，出现眩晕、感音神经性聋。

临床表现有哪些？

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，耳硬化症常表现为进行性的听力下降，多有家族史，双侧多于单侧。部分患者可能伴有耳鸣，少数患者还可能伴有眩晕。另外一个特点就是，耳硬化患者在安静环境下听不清，而到了比较嘈杂的环境中，患者反而感觉到听的清楚了，医学上称作“韦氏误听”现象。另外，耳硬化的患者讲话的语调多是“轻声细语”，而非高音喇叭样的讲话，与感应神经性聋患者的“大嗓门”有明显区别。

基于以上特点，耳硬化症许多情况下有可能被忽略而导致漏诊。这类患者的鼓膜基本正常，而不像中耳炎有鼓膜穿孔，医生通常需要做一些检查，如颞骨高分辨率CT等，排除中耳炎导致的鼓室硬化症或者先天性听骨链畸形等。

在耳硬化初期，传导性耳聋可以考虑手术或选择骨导式助听器，晚期出现中、重度感音神经性聋，则配备助听器或人工耳蜗手术来重建听力。一般来说传导性耳聋通过手术治疗，绝大多数患者听力能够得到很大程度上的提高，但也存在发生神经性耳聋的风险，需要慎重考虑。

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