【衡道丨病例】纵隔卵黄囊瘤（Yolk sac tumor of the mediastinum）如何诊断？

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今天就来看看由杨春雪老师带来有关纵隔卵黄囊瘤病理诊断重点摘要的内容吧。欢迎各位病理同仁投稿，分享学习、工作所得。

  上海交通大学医学院瑞金医院

病理科住院医师 杨春雪

 定义：

纵隔卵黄囊瘤是起源于纵隔的恶性非精原细胞肿瘤，是概括了卵黄囊，尿囊以及胚外间充质等多种组织学形态为特点的肿瘤。

 临床特点：

部位：  前纵隔；

流行病学：青春期前0-5岁女性好发，1岁高峰；青春期后，几乎均为男性（20-30岁高峰）；

临床特征：胸痛，呼吸困难，寒颤，发热，上腔静脉综合征，血清AFP 水平升高。

 形态学诊断要点：  

组织学结构多样，可混杂存在：   如微囊（网状），巨囊，管状-腺泡状，内胚窦状（假乳头状），黏液瘤样，肝样，肠型，子宫内膜样型，多泡卵黄囊样，实性，梭形，条索状，体壁型等。    

图1 微囊（网状）型最常见 

图2 巨囊型

图3 腺泡型

图4 内胚窦型（Schiller-Duval bodies，SD小体）

图5 黏液瘤样型

图6 实性

图7 体壁型

图8 肝样

图9 肠型或子宫内膜样型

图10 多囊卵黄瘤样型

SD小体、透明小球和基底膜样物是卵黄囊瘤的特征形态学结构。

图11 SD小体

图12 透明小球

图13 基底膜样物

卵黄囊瘤的肉瘤变（伴有体细胞的恶性成分），以及伴随造血系统恶性肿瘤（主要为急性白血病和骨髓异常增生综合征），常见于混合性生殖细胞肿瘤。

 免疫组化：

‍瘤细胞表达AE1/AE3、GPC3、SALL4、LIN28，AFP（70%），PLAP（70%），CD117（43%），CD30（11%），EMA（＜25%）；

不表达OCT4、NANOG、SOX2、D2-40。

 分子检测：

分子遗传学改变与年龄相关：

① ＜8岁的儿童：1p，4q，6q的缺失，1q，3，20q，20的获得；

② ＞8岁：12p等臂染色体（60%），21和X染色体的获得（50%），13的缺失（30%）。

 治疗与预后：  

① 化疗敏感，结合手术治疗；

② ＜15岁的儿童，纵隔恶性非精原细胞型生殖细胞肿瘤5年生存率和总生存率分别为83%和87%，＞15岁，纵隔恶性非精原细胞型生殖细胞肿瘤5年生存率为45%-54%；

③ 最重要的预后因素——病变完整切除；

④ 原发脑转移，体细胞型恶性成分和伴克隆相关的造血系统恶性肿瘤对治疗耐受是不良的预后因素。

 鉴别诊断：  

精原细胞瘤（Seminoma）

① 分叶状结构，有纤维间隔；

② 肿瘤细胞大小一致，胞界清楚，常伴有淋巴细胞浸润；

③ 免疫组化OCT4阳性、CK（局灶弱阳，核旁点状阳），GPC3及AFP阴性。

胚胎性癌（Embryonal carcinoma）

① 瘤细胞大、异型性更明显，核大、空泡状，核仁明显，核分裂象多见；

② 缺少微囊和SD小体；

③ OCT4+，SOX2+，CD30+，GPC3-。

绒毛膜癌（Choriocarcinoma） 

① 出血背景；

② 合体滋养细胞核细胞滋养细胞混合（双相生长模式）；

③ 表达β-hCG，而单纯性卵黄囊瘤不表达（少数卵黄囊瘤含有合体滋养层细胞）。

未成熟畸胎瘤（Immature teratoma） 

① 含有原始内胚层、神经外胚层和梭形间充质成分可类似卵黄囊瘤的多样生长模式，可灶性表达GPC3，AFP，SALL4，HepPar-1,CDX2等；

② 但未成熟畸胎瘤含有胚胎样神经上皮，表达CD56，OCT4，其他成分表达EMA 。

胸腺癌（Thymic carcinoma）

① 中老年人；

② 免疫组化表达CD117（陷阱），但可表达CD5，不表达AFP，GPC3及SALL4。

参考文献及书籍

1. WHO Classification of Tumours of Thoracic Tumours. 5h Edition.

2. Blaustein’s Pathology of the Female Genital Tract. Seventh Edition

3. DIAGNOSTIC HISTOPATHOLOGY OF TUMORS.

4. Yolk Sac Tumor With a Prominent Polyvesicular Vitelline Pattern A Report of Three Cases.The American Journal of Surgical Pathology Volume 37, Number 3, March 2013.

设计：鹏飞

编辑：YY

审核：王华枫