12岁少女天生“贪吃”，已三进ICU…专家：得这个病永远感觉“吃不饱”

  在浙大儿院PICU，躺着一个很大的宝贝，一进去就会留意到她。

“这宝贝，咋这么多肉？”

看到她的人，总免不了心生这样的疑问。

PICU副护士长夏姗姗又是怜爱又是叹息：“笑笑（化名）今年12岁，估计有100公斤了。因为体重太大、又被感染了，她现在没法坐立，没法下地，也没法翻身，我们没法给她量体重。她在被感染前，还能走能坐，称过体重是90多公斤。”

夏姗姗表示，笑笑已经是第三次来这里了，这次来的原因是肺部感染、呼吸衰竭，以往几次也多是因为感染，每次感染症状都会很重，直接送进PICU。

此时的笑笑插着管子没法说话，却时不时摆摆自己的手，试图让照顾她的护士姐姐们看到。

“她摆手，其实是告诉我们想吃东西。她经常做这个动作。”不分日夜的照顾，已经让夏姗姗对她的动作乃至面部的细微表情，都了然于胸。

究竟是什么病，让笑笑胖到威胁生命了，还是仍不住想吃？

有一种罕见病叫小胖威利综合征，得了这个病，会永远感觉“吃不饱”

PICU主任张晨美表示：笑笑这个病，叫小胖威利综合征。这种病是天生的，得这个病的孩子，用形象的语言来讲，会永远感觉“吃不饱”。

张晨美主任介绍，小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，致病原因是染色体异常，尚无办法根治，终生需在监管下生活。这种疾病的孩子有下视丘功能障碍，长大一两岁以后，一般就会出现食欲亢进且无法自控，加之患者新陈代谢率低，热量消耗较常人慢，很容易造成体重急速增长，整个人就像吹气球一样疯长。

“过度肥胖将导致各种并发症，这个孩子除了肺部感染、呼吸爱衰竭，同时还有糖尿病、高血压、非酒精脂肪肝等。因为过度肥胖，基础疾病多，一旦感染就容易有生命威胁。她每次来到这里，都是救护车送过来的。”张晨美说。

笑笑重度肥胖、病也很重，在床上能做的动作十分有限，却还是很喜欢跟医生和护士交流，喜欢握着护士姐姐的手，还喜欢护士姐姐们逗她。当护士问她想不想吃东西，她点点头，问她痒不痒，她立马开始晃动身子以表示痒了想挠挠，问她有没有上学，她点点头，问她上几年级了，她还拿出了四个手指头，表示自己上四年级。

张晨美遗憾地说，孩子很开朗，性格也挺活泼，但因为小胖威利综合征，智力上还是落后于常人。

“这些孩子也被称为‘吃不饱的天使’，虽然很难聪明伶俐，但通常都是乐呵呵的，在我们看来就是胖胖的小天使。”夏姗姗说。

近日，笑笑已康复出院

孩子生下来如果有这些特点，要警惕小胖威利综合征

浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副会长邹朝春对于小胖威利综合征有着深入的研究。他表示，得这种病，通常来说，出生时身体一般比较软，喂养比较困难，最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。

小胖威利患儿的外形也异于常人。五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。并且，患儿因严重肥胖，会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。

“家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常，不能掉以轻心，很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等，肥胖后易误诊为单纯性肥胖，等到孩子比较大了，外形和智力明显异于常人了才被发现，而这时往往已经错过最佳治疗期。”

邹朝春表示，得这个病，最好是在几个月大的时候就能确诊，不仅治疗费用更低，效果也相对更好。在临床中，就碰到过病例，在出生6个月的时候确诊，后来经过积极治疗，孩子生长发育比较良好，体重可以完全正常。

浙大儿院聚力打造儿童疑难罕见病诊治高地

疑难罕见病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”，也是当前基因治疗在攻克疾病领域最有望突破的技术前沿。医院可诊断的罕见病种类还达千余种，包括Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）、早衰症等。

浙江大学医学院附属儿童医院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心依托单位，拥有国家重点学科1个、国家临床重点专科4个、省医学重点专科 10 个、教育部重点实验室1个、重点实验室1个，是省新生儿筛查中心及省基因诊断中心所在地，拥有丰富的疑难罕见病病例数据、积累了丰富的临床诊治经验，将通过提高临床治疗水平、建立疾病数据库与样本库、加强罕见病诊治团队等，进一步推动浙江大学医学中心儿童疑难罕见病诊治中心建设，打造儿童疑难罕见病诊治高地。

作者：木玉

排版：王囤囤

审核：张晨美主任医师