主动脉瓣狭窄要警惕这类疾病！智光教授推荐4步诊断流程

心脏淀粉样变（CA）在老年主动脉瓣狭窄中很常见。淀粉样变是一种影响全身的多器官病变，淀粉样变是由于前体蛋白异常折叠、聚集，形成淀粉样原纤维沉积在组织中；由于心脏中淀粉样物质沉积，心脏淀粉样变（CA）通常表现为心衰症状；淀粉样蛋白可在全身沉积，表现为心脏外症状。

在第十九届心脏影像及心脏干预大会（CICI 2022）暨2022年度华夏心血管病论坛上，中国人民解放军总医院智光教授讲述了关于老年主动脉瓣狭窄需警惕心脏淀粉样变的内容，让我们更全面的了解到CA与主动脉瓣狭窄的联系。

CA的不同表型                  

CA是一种诊断不足的浸润性心肌病（CM）

CA是一种以错误折叠蛋白在细胞外沉积为特征的浸润性疾病；

CA可以导致心功能不全和器官衰竭；通常表现为心力衰竭（HF）；

仅在美国，每年就有2000-5000例新诊断为系统性淀粉样病变的病例。但是，CA通常没有被真正充分认识，因此，其患病率可能更高。

几种不同的前体蛋白沉积都可以引发CA：

（1）轻链淀粉样变

（2）转甲状腺素淀粉样心肌病（ATTR-CM）包括了95%以上的心脏淀粉样变的诊断

（3）其他还包括了血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白A1、重链免疫球蛋白、纤维蛋白原α链、凝溶胶蛋白。

对于所有的系统性淀粉样变而言，CA的表现和严重性是影响疾病进程的主要因素。

ATTR-CM 的两个亚型

通过引起淀粉样变的错误折叠的TTR蛋白氨基酸序列定义ATTR-CM亚型：

野生型淀粉样病（ATTRwt），也称老年系统性淀粉样病变。年龄相关的野生型TTR蛋白改变导致蛋白单体的不稳定和错误折叠。

遗传突变型淀粉样病（ATTRv），有>120种已知的TTR基因遗传突变（常染色体显性遗传），导致TTR蛋白不稳定，生成错误折叠的单体。

CA的自然病程

AS和CA的流行病学                  

钙化性AS和CA的患病率都随着年龄增加而升高，它们的关联在老年人中并非罕见；

对于AS患者诊断CA极富挑战，其原因在于两者有一些共同特征；

大约15%的AS患者，以及伴随低流量，低跨辨压差的30%的AS患者可能同时患有CA；

对于合并CA的AS患者，出现心衰、死亡以及接受主动脉瓣置换术的可能性增加；

对于疑似CA的病例，明确诊断是指导AS治疗方式的关键，近来出现的针对ATTR淀粉样病的药物逐渐显现治疗效果。 鉴于AS伴有CA患者的手术风险较高，这类患者中，TAVI可能优于外科手术。

该图显示：不伴（左上）或者伴发（左下） ATTR-CA的AS是与年龄相关的疾病，具有不同病因（心肌细胞肥大与ATTR淀粉浸润）的左室壁增厚，但具有共同的临床和病理生理学表现。

当心肌摄取骨显影放射性示踪剂显示为2-3级，对于诊断ATTR-CA诊断特异性高；1级摄取对于诊断ATTR-CA的特异性小。

是否为真正严重的AS，需要通过主动脉瓣环、主动脉瓣钙化以及主动脉瓣狭窄的评估来判断。

对于AS+CA患者应该更多建议TAVI治疗，《2021年ESC心肌与心包工作组立场声明：心肌淀粉样变诊断和治疗》指出，TAVI可改善合并主动脉瓣狭窄的心肌淀粉样变患者预后。

对于AS患者，应先做超声心动图，做到早期发现是否合并存在CA 。同时，可使用RAISE评分区分是否为单纯AS或AS合并CA。

推荐诊断流程                   如何诊断主动脉瓣狭窄患者是否合并心脏淀粉样变？智光教授推荐如下4步诊断流程图：            

排版：医心编辑部

打赏