比癌症更可怕！这种病因不明没有特效药不可治愈的毛病不容忽视

 渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）

Amyotrophic lateral sclerosis

有一种疾病，它的名字和“白血病”一样，令人闻风丧胆，这就是“渐冻症”。著名物理学家霍金，京东副总裁蔡磊，人民英雄勋章获得者张定宇，都罹患渐冻症。渐冻症逐渐走进人们视野，而越来越多的渐冻症患者的现状也令人唏嘘不已。

61岁的张先生，退休不久出现了讲话含糊不清，声音嘶哑，开始以为是讲话太多造成的，去医院做了喉镜未发现异常。半年前张先生出现右手虎口处肌肉萎缩，剪指甲费力，拧不开瓶盖，同时感觉身上多处肉跳，这些症状没有引起他的重视，以为是退休后不适应引起的。3月前张先生右上臂抬举困难，同时左手也开始肌肉萎缩，于是决定到医院仔细检查一下。医生做了头部和颈椎磁共振没有发现问题，肌电图检查提示广泛神经源性损害，医生告诉张先生，他可能得了渐冻症，张先生对此一脸茫然。

医生告诉张先生，他最初的讲话不清就是渐冻症的早期症状，表现为咽喉部肌肉无力，舌肌萎缩，目前上肢也已受累，需要尽早治疗，延缓病情进展。张先生最后来到浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心，通过进一步检查，被确诊为渐冻症，目前张先生已开始正规的药物治疗，病情还稳定。

什么是渐冻症

渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，因患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，好像被冰冻住一样，因此被叫做渐冻症。罹患渐冻症的患者又被称为“渐冻人”。

渐冻症有哪些临床表现

渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征，起病隐匿，但症状持续加重。

患者肌肉萎缩常从一侧肢体开始，然后逐渐蔓延到对侧及其他部位，最后会累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。

部分患者以口齿不清、吞咽困难起病，称为进行性延髓麻痹。

也有小部分患者初始症状表现为呼吸困难，容易被误诊为呼吸系统疾病，导致延误诊治。

除了肌肉萎缩外，大部分患者伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降，严重者半年体重下降可达30斤。

 有肉跳不一定是渐冻症 

有不少患者因为身体多处肌肉跳动，非常担心是渐冻症，导致寝食难安，甚至消瘦。其实肉跳有很多原因，过度疲劳、精神紧张、睡眠不足等都会引起肉跳，病因纠正后肉跳一般会消失。没有肌肉萎缩和无力，单纯肉跳一般不考虑渐冻症。

为什么会得渐冻症

 目前渐冻症的病因还不清楚 

研究认为，渐冻症是衰老、基因、和环境共同作用的结果。随着年龄的增长，人体的代谢及修复能力减弱，如果受到有害环境的刺激，会导致特定基因类型的个体发病。需要注意的是，外伤、手术、感染、过度疲劳、疫苗接种等会加重疾病的进展，但不是导致渐冻症的直接病因。

如何诊断渐冻症

渐冻症需要专业的神经科医生来诊断，需要同时满足上运动神经元和下运动神经元受累的证据，且要排除其他疾病，包括颈椎间盘突出、腰椎间盘突出、多灶性运动神经病、神经根炎症、副肿瘤性周围神经病等，才能诊断渐冻症。

肌电图在诊断中起重要作用，也需要专业的医生来解读。

渐冻症会遗传吗

大部分渐冻症是散发的，仅有5~10%的渐冻症会遗传，大多数基因突变引起的渐冻症发病年龄较早，甚至在青少年时期就发病。大部分渐冻症患者发病年龄在55~65岁之间，发病年龄越小，遗传的可能性越大。如果发病年龄<45岁，建议完善基因检测。

渐冻症的治疗

 目前尚无特效药物 

渐冻症目前尚无特效药物，早期规范治疗可改善患者症状，延缓疾病进展。目前FDA批准的药物包括利鲁唑和依达拉奉。最近研究表明高剂量甲钴胺可延缓渐冻症的进展，但国内尚无此药。苯丁酸钠熊去氧胆酸(AMX0035)临床试验取得积极结果，但目前是有条件批准，还需要更大的样本量进一步验证。另外，还有一些药物的临床试验正在进行，将来可能会有更多的渐冻症药物面世。

另外一项重要治疗措施是对症治疗，如改善流涎及肌肉痉挛的药物。同时，应定期监测呼吸功能，当呼吸功能受累时，建议早期使用无创呼吸机，依据脸型选择合适的面罩会提高患者佩戴舒适度。当出现吞咽困难时，需选择软食、半流食物。当吞咽明显困难或存在误吸风险时，应尽早行胃造瘘术或鼻饲饮食。

文 | 医学遗传科 李宏福 图 | 源于网络 审核 | 陈国忠 ，医学遗传科 吴志英 责编 | 朱俊俊