精准医疗背景下，基因检测引领健康大趋势

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基因检测是什么

基因检测就是从人的血液、体液或组织中提取出来基因，通过技术手段对生物染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。

基因检测多用于精准诊断，并且随着基因检测技术逐渐成熟，基因检测与精准治疗的融合度也越来越高，精准诊断和精准治疗共同组成了精准医疗，因此基因检测是促进精准医疗发展的重要手段，而精准医疗也是9部委颁布的医药十四五规划中需要重点攻关的关键核心技术。

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基因检测目前技术现状

基因检测经历过数十年的技术发展，在1953年沃森和克里克确定DNA双螺旋结构后，基于破解此结构所承载信息的基因检测研究便开始快速发展，从定性PCR技术到数字PCR技术、从Sanger测序技术到三代基因测序技术、以及FISH与基因芯片等其他技术。

截止目前，基因检测的技术主要分为PCR技术（qPCR、dPCR）、基因测序技术（NGS、TGS）、FISH技术和基因芯片技术四个大类，根据技术生命周期，这四大技术类型处于不同的位置，如基因芯片相对成熟，在FISH、PCR和基因测序技术的冲击下已显颓态，而PCR和基因测序目前处于高速发展期。

基因检测不同技术有着不同的特性，其不同特性导致在应用层面有着不同的表现，现在主要的市场集中在疾病诊筛领域，而伴随诊断可归类至上文所说的精准治疗，该领域仍然处于市场早期。

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基因检测目前技术现状

目前基因检测是上游仍然以外资为主，少部分如华大智造等公司在特定领域也有所突破，上游是降低检测成本的关键所在，也是高壁垒领域，而中游相对较为简单壁垒较低，因此中游产业普遍在积极探索布局上游。

下游以临床基因检测市场为主，消费级和科研市场为辅，临床基因检测主要的应用是疾病诊筛、伴随诊断，消费级基因检测市场主要是满足消费者对自身健康生理状况的了解需求，如健康风险、遗传疾病、营养代谢、体型管理、皮肤管理等维度，而科研市场则主要是和药企共同研发药物形式发展。

疾病诊筛

疾病诊筛主要体现在NIPT（无创产前基因检测）、肿瘤早筛领域，仅NIPT和结直肠癌、肝癌、肺癌早筛及肿瘤伴随诊断，约有上百亿市场，随着技术不断成熟，成本不断下降，临床认可度增加，市场仍可不断扩容。

消费市场

2020年中国消费基因累计用户规模约500万，消费级基因检测市场约百亿市场。

科研市场

以诺禾致源、华大基因、贝瑞基因的科研收入占整体基因检测科研市场的85%计算，2020年国内基因检测科研市场的规模在28.92亿元左右，复合增长率为21.79%。

基因检测是典型的技术驱动发展，基因检测在1953年开始萌芽，在近几十年内不断发展，增加检测速度，降低检测成本，提升检测结果灵敏性和特异性，由1980年-2020年的基因检测速度变化可知，近几十年的检测速度呈指数级增加。

在技术进步的同时，人体基因组检花费也在飞速下降，在2012年时，人体基因组检仍需要4万元，而在2020年时，费用已经降低至4000多元，成本降低了近10倍。

精准医疗背景下的基因检测展望

在全球癌症发病率不断逐年升高，全球老龄化不断加剧的背景下，临床上仍有较多的未满足疾病诊筛需求，而近几年无论是技术发展，还是资本市场助力，都让基因检测进入了落地生花之时，在精准医疗背景下，相信基因检测将会有更加高速的增长。

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