孩子出生后脚肿，原来是患了这个无法治愈的病......

虽无法治愈，但可通过治疗改善

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2月份一天，在科里值班，一个家属急急忙忙抱着刚出生半天的婴儿来就诊，满头大汗，面色紧张。 家属：大夫，你看看，俺妞昨天出生的，今个（河南土话：今天）发现脚肿了，脚面厚厚的。 我：脚肿了？还有其他症状吗？孩子是早产吗？绳子捆腿了吗？我的脑海中飞速在想着，是不是捆腿导致的肿胀，河南农村有些地方，在新生儿出生后，腿不直，习惯性用绳子捆绑双腿，目的是预防“罗圈腿”。 家属：没有其他症状，就是睡得多，不怎么吃奶，也没有捆腿。家属随手打开包被，孩子展现在我面前：女婴，足月儿貌，出生体重2.8kg，孕2产2，剖宫产出生，否认出生窒息等，已经喂葡萄糖水，二便已排。初步目测：双脚淋巴水肿，颈后部皮肤过度折叠，女性生殖外阴。 图1 脚淋巴水肿 图2  颈后部皮肤过度折叠，发际线低 

我大脑飞速运转，知识点一一闪现，低蛋白血症？甲减？遗传代谢病？发育畸形？染色体异常？一时半会没想到答案，加上孩子不吃奶，建议住院观察几天。入院后，仔细查体，跟门诊没多大出入。 图3 “颈璞”，颈后部皮肤松弛，过度折叠，发际线低 

入院后，完善常规生化、甲功、染色体、串联质谱分析等检查，血糖偏低，给予补液、开奶，测血糖。经对症治疗后，女婴血糖迅速恢复正常，经口喂养顺利，染色体结果出来：45，X，确诊为Turner综合征。告知家属病情，家属办理出院。 

什么是Turner综合征？ Turner综合征，也称先天性卵巢发育不全。新生婴儿的发病率为10.7/10万，女婴的发病率为22.2/10万。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征使患儿的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在血管畸形破裂有关），母亲年龄似与此种发育异常无关。 Turner综合征的病因是什么？ 父母（多为父）形成配子时减数分裂或者合子有丝分裂过程中染色体不分离，核型多样，60%的核型为45，XO。可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。 Turner综合征有何临床表现？

出生体重低，身长也低，颈后部皮肤松弛，过度折叠，手背、足背淋巴水肿为新生儿期主要表现，盾状胸，乳距宽，发际低，部分合并先心。

年长后，生长缓慢，身矮、生殖器与第二性征不发育表现为原发性闭经，身高一般低于150厘米。

女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。

躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

智力发育程度不一。

促黄体生成素（LH）和促卵泡激素（FSH）从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显著低于正常同龄女性。

Turner综合征如何诊断和治疗？

临床特征：女婴，出生体重低，矮小，淋巴水肿，“颈璞”，颈后部皮肤松弛，过度折叠等。 

染色体核型检查：染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。 

预后：先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状，新生儿期确诊者，应定期监测血压、心脏超声、甲状腺功能等，在适当的年纪给予性激素和生长激素治疗，以改善成年身高和性发育。 

来源：医学界儿科频道 

参考文献： [1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.Turner综合征儿科诊疗共识[J].中华儿科杂志,2018,56(6):406-413 [2]邵肖梅.叶鸿瑁.岳小汕.实用新生儿科学.第5版.北京：人民卫生出版社，2018:954.