厦门眼科中心刘旭阳教授团队在色素性青光眼发病机制领域获进展！

青光眼发病机制研究新动向，经过10余年的不懈努力，厦门眼科中心刘旭阳教授团队近日喜获佳绩。

在全球初次明确色素性青光眼的发病与CPAMD8基因变异存在显著关联

据悉，该研究论文以厦门眼科中心谭俊凯为第一作者，刘旭阳教授为通讯作者，目前已被国际著名医学遗传学专业杂志《遗传学前沿》接收发表。该成果是迄今为止在国内外初次报道的色素播散综合征以及色素性青光眼的相关基因，为后续色素性青光眼发病机制研究奠定了基础。

聚焦眼科疑难杂症

不懈努力突破瓶颈

刘旭阳教授指出，青光眼发病机制复杂，有很多不解之谜，色素播散综合征及由此发生的色素性青光眼的发病机制就是其中一个。色素性青光眼是由于眼内组织(主要是虹膜)色素脱失，随房水流向小梁网，并沉积在那里，引起房水流出通道堵塞，进而眼压增高。听起来似乎色素性青光眼发生的原因很清楚，但关键问题是「虹膜为什么脱色素」?其次，「脱下来的色素又是如何阻塞小梁这个主要的房水排出通道的」?

这也是自从上个世纪初色素性青光眼被逐步发现、报道以来，眼科医生们一直思考和探索的问题，虽然大家对色素性青光眼的认识包括病理生理和治疗方法都有很大的进展，但核心问题始终没有突破，即「虹膜脱色素的原因是什么」。要解开这个谜团，分子遗传学的研究是一个重要手段。然而，从目前的报道来看，与色素播散综合征/色素性青光眼直接相关的基因及其变异尚未确定。

多年来刘旭阳教授团队在临床工作中一直关注疾病的发病机制，色素性青光眼就是其中重点关注的疾病之一。一分耕耘一分收获，这次的发现也归功于他们对多个色素性青光眼病例锲而不舍的长期观察和追踪，并借助现代的分子遗传学分析手段才确定了一个与色素性青光眼发病密切相关的基因，即CPAMD8，该基因的缺陷，有助于我们解答这类病人的虹膜为什么脱色素等关键问题。

明确病因，才有利于早期诊断，优生优育和对因治疗。从这个角度来说，明确CPAMD8的致病性有特殊的意义。刘旭阳教授团队从事青光眼的基因治疗研究多年，希望能够在色素性青光眼的基因治疗上也能有所突破。

临床研究备受瞩目

优秀平台促进学术

厦门大学附属厦门眼科中心不仅是福建当地的眼科医疗中心，更是国家临床重点专科和全国疑难会诊平台，还是培育科研成果的摇篮之一。是集医疗、科研、教学、眼健康为一体的国家三甲医院，致力于培养卓越人才，打造特色技术，攻克医学难关，勇攀学术高峰。

精心筑良巢，引得凤来栖。2019年2月，刘旭阳教授正式加入厦门大学附属厦门眼科中心，担任厦门眼科中心业务副院长，他是美国海伦凯勒奖的获得者，还是中华医学会眼科分会委员及中华医学会眼科分会青光眼学组副组长。多年来，刘旭阳教授带领的团队在临床工作之余始终致力于探索眼病的发病机制及基因治疗，科研成果屡登国际舞台，共发表学术论文近200篇 (其中SCI论文90余篇)，主、参编写著作20余部，获得发明专利5项。主持国家自然科学基金项目7项，主持863、973子课题各一项等，此次的研究新成果更是引领青光眼发病机制研究迈上新台阶，填补了国际上该领域的空白，也为众多疑难青光眼患者带来了希望。

来源：厦门大学附属厦门眼科中心

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