小常识：乳腺癌分子分型

2022-07-06 17:31

乳腺癌的生物学分型是乳腺癌确诊标准中不可分割的一部分。但传统的临床分期并不能涵盖该疾病的所有变异，不能准确地预测患者对治疗的反应和预后，不能指导个体化治疗。

2022年2月，国家癌症中心发布了最新一期的全国癌症统计数据。报告指出，2020年中国癌症新发病例457万例，乳腺癌在全球发病数高居第一。乳腺癌是一种高度异质性恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大的差异。乳腺癌是一种高度异质性的疾病。在临床诊疗过程中，渐渐发现TNM分期相同的患者，使用同样的治疗方案，患者对治疗的敏感性以及预后不尽相同。

乳腺癌的生物学分型是乳腺癌确诊标准中不可分割的一部分。但传统的临床分期并不能涵盖该疾病的所有变异，不能准确地预测患者对治疗的反应和预后，不能指导个体化治疗。近年来随着分子生物技术的快速发展，通过基因表达水平进行的乳腺癌分子分型逐渐成熟，为乳腺癌异质性研究、治疗靶点探讨、预后评估及临床个体化治疗方法选择等提供了新的启示。2011年圣加仑会议对乳腺癌分子亚型的病理学特征及其新定义进行了讨论，这为肿瘤的异质性、分期的合理性、预后判断的准确性以及乳腺癌个体化治疗提供了重要的依据。

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1999年美国国立癌症研究所提出肿瘤分子分型概念，2000年Perou等提出乳腺癌分子分型，即根据患者ER、PR、Her-2基因表达水平将乳腺癌分为管腔型(Luminal Subtype)、基底细胞样型(Basal-like Subtype)、人表皮生长因子受体2过表达型(HER2 Over-expression Subtype)、和正常乳腺样型(Normal Breast-like Subtype)。2013年圣加仑会议提出分类标准，根据ER、PR、HER2、Ki67蛋白表达水平将浸润性乳腺癌分成Luminal A型，Luminal B型、HER2过表达型和Basal-like型(三阴型)等类型。

分子分型	标志物	备注
Luminal A型	ER/PR阳性且PR高表达（≥20%） HER2阴性 Ki67低表达	也称激素依赖型乳腺癌，乳腺癌最常见的类型，不适合靶向药物治疗，对内分泌治疗敏感，预后好，对化疗敏感性较其他亚型差，早期患者较多，以内分泌和手术治疗为主。
Luminal B型	‘Luminal B样(HER-2阴性)’ ER/PR阳性 HER2阴性且Ki67高表达或PR低表达	内分泌治疗敏感，适合芳香化酶抑制剂的内分泌药物
Luminal B型	‘Luminal B样(HER-2阳性)’ ER/PR阳性 HER2阳性（蛋白过表达或基因扩增）任何状态的Ki67	适合内分泌治疗，也可选择靶向药物，如赫赛汀
Her-2过表达型	‘HER2阳性’ HER2阳性(蛋白过表达或基因扩增) ER阴性和PR阴性	肿瘤分化较差，恶性程度较高，复发转移较早，预后较差，明显影响患者的无病生存率
Basal-like型	三阴性(非特殊型浸润性导管癌)’ ER阴性 PR阴性 HER2阴性	约占10%-20%，多发于年轻女性，侵袭性强，预后差，易发生远处转移，恶性程度和凶险度最高。以化疗为主，三阴性乳腺癌和Basal-like型乳腺癌之间的吻合度约80%。但是三阴性乳腺癌也包含一些特殊类型乳腺癌如髓样癌(典型性)和腺样囊性癌，这类癌的复发转移风险较低。