Xp11. 2 异位/TFE3 基因融合相关性肾

病史摘要

    女，53岁，体检发现左肾及右乳占位。2022年2月外院彩超提示：左肾实性占位（6.6cm）；左肾错构瘤；右侧乳腺8点钟方向低回声结节（1.56cm，4C），9点钟方向结节（1.11cm，4a）；右腋下异常淋巴结，考虑转移性Ca待排。

   既往史：右乳纤维瘤术后20余年。

PET/CT影像图

（图1）左肾占位伴钙化，代谢增高

（图2）左肾占位伴钙化，代谢增高

（图3）左肾占位伴钙化，代谢增高

（图4）左肾占位伴钙化，代谢增高

（图5）右乳2处病灶，代谢增高

（图6）右乳2处病灶，代谢增高

     影像诊断：1.左肾下极软组织肿块伴钙化，代谢增高（SUVmax 4.54），考虑为肿瘤性病变（肾癌？平滑肌瘤？）。

    2.右侧乳腺上象限2处结片灶，代谢不同程度增高，考虑为肿瘤性病变（乳腺癌？）

    病理结果：左肾术后病理：XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌。 

    右侧乳腺病灶穿刺活检：浸润性导管癌。

Xp11. 2异位肾癌诊断要点

 概述及讨论

    Xp11. 2 异位/TFE3 基因融合相关性肾癌(简称 Xp11. 2异位肾癌) 是临床上较罕见的肾细胞癌，该类肾癌有染色体Xp11. 2 的不同异位产生 TFE3 基因融合。Xp11. 2 异位肾癌是来源于 Xp11. 2 染色体异位导致TFE3 的基因融合，目前明确位点的有 5 种，包括:PRCC 与TFE3 基因融合、ASPL(也称 RCC17 和 ASPSCR1)与 TFE3 基因融合、PSF 与 TFE3 基因融合、nonO(p54nrb)与 TFE3 基因融合及 CLTC-TFE3 融合基因，其中前两种基因融合最常见。在WHO(2016)泌尿及男性生殖系统肿瘤中，将其归类为 MiT 家族异位性肾细胞癌的一员。

    该肿瘤主要见于儿童或青少年，女性多发。Xp11. 2 异位肾癌在成人肾癌中所占比例1. 6% ～4%，研究显示因其易位主要位于 X 染色体上，故而女性的患病率较高 。在儿童肾癌中所占比例约 40%，且高达 15%的 Xp11. 2 异位肾癌患者有化疗暴露史。其最常见的临床症状是无痛性肾脏肿块，典型的肾癌三联征(血尿、腰痛、腹块)或肾外症状者少见。

    Xp11. 2 异位肾癌形态学具有肾细胞癌的所有特点，其具特征性的表现是乳头状、上皮样、胞质嗜酸的细胞组及丰富的砂粒体 。Xp11. 2 肾细胞癌低表达上皮标志物，如 EMA、CK、vimentin 常呈阴性或者局灶表达，恒定表达肾癌抗原和 CD10，TFE3 在细胞核的表达已被运用于Xp11. 2 易位性肾癌的诊断。 

影像表现与鉴别诊断

    XP11．2 异位性肾癌起源于肾髓质， 且肿瘤中心位于肾脏轮廓之内，MRI上多表现为不均匀混杂信号，可见环形低信号假包膜，为乏血供肿瘤，呈轻度渐进性强化。

1.黄色肉芽肿性肾盂肾炎：临床上多有反复尿频、尿急、尿痛及发热病史，常伴肾结石， MRI 平扫上病灶信号混杂， 边界不清， 常伴肾周筋膜常增厚、毛糙，脓肿形成时， DWI 呈明显高信号， 增强呈中度渐进性强化，有环形强化壁。

2.乏脂性错构瘤： 多见于女性患者， 类圆形多见，边界清， T 2 WI 上多为低信号 ，信号尚均匀，血供较丰富， 增强常表现为明显均匀性渐进性强化，肿瘤内钙化、囊变坏死少见，肿瘤体积较大时，易伴出血。

3.肾透明细胞癌：多见于年龄较大患者， 50～60岁高发，偏心性生长，常引起肾脏轮廓改变。透明细胞肾癌为富血供肿瘤 ，强化峰值在皮质期，肿瘤容易发生囊变坏死， 伴腹膜后淋巴结转移及肾静 脉 癌 栓 形 成 ， 增 强 呈 快 进 快 出 式 强 化 。

4.乳头状肾细胞癌：形状较规则，多呈类圆形，边界清， MRI 信号均匀，在 T 2 WI 上多为低信号，血供不丰富， 增强呈轻度到中度渐进性强化，而XP11．2 异 位 性 肾 癌 在 T 2 WI 上 呈 不 均 匀 混 杂 信号，边界不清，多累及肾周包膜。Ⅱ型乳头状肾细胞癌多边界不清，易囊变坏死、出血，边界不清，侵袭性较高，此类肿瘤较难与 XP11．2 异位性肾癌鉴别。

5.嫌色细胞肾癌：多起源于肾髓质，边界欠清，乏血供实性肿瘤 ，伴囊变、出血，伴腹膜后淋巴结转移，静脉癌栓形成时，较难与 XP11．2 异位性肾癌相鉴别。 

预后

    成人 Xp11. 2 异位肾癌患者明显比透明细胞性肾细胞癌患者的预后差，且具有延迟复发的特点，因此需要长期随访。远处转移或较大年龄及下腔静脉肿瘤血栓形成被确定为其不良预后的危险因素。

参考文献：

[1]张淑媛,黄晓娟,赵文娣,吴继锋,尹玉.成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2018,34(10):1144-1146.DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2018.10.021.

[2]李浩杰,梁丽丽,李安琴,胡瑶,胡道予,李震.XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI表现(5例报道并文献复习)[J].影像诊断与介入放射学,2016,25(05):396-400.

作者简介

   郭秀梅   

核医学科  执业医师

毕业于湖南中医药大学医学影像专业，曾于广州医科大学附属第一医院参加住院医师规范化培训，熟悉常见病的影像诊断，包括PET/CT，DR，CT，MRI。对疑难疾病有一定的诊断思路。熟悉CT三维后处理，包括冠脉后处理，各种血管重建，骨重建等。

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