基因解“遗” ‖ 癫痫 —— 熟悉又陌生的“羊癫疯”

提到癫痫，大家可能还有些蒙圈，但说起“羊角疯”、“羊癫疯”，大家是不是很熟悉，但又很害怕，唯恐避之不及，认为这是一种“不祥”的疾病，甚至有人迷信地认为这是“鬼上身”、“狐仙作祟”，认为这是一种“邪病”。也有人认为癫痫是精神疾病，患者发病时会精神错乱、失常，甚至伤害别人。

然而，你知道吗？很多名人也曾是癫痫患者！

十九世纪著名的俄国文学家陀思妥耶夫斯基就是癫痫患者，但疾病并没能阻止他成为一代文豪；

我们所熟悉的英国著名的数学家、物理学家、哲学家牛顿爵士曾是癫痫患者，疾病没能阻止他探讨科学的脚步；

欧洲历史上最伟大的军事天才——亚历山大大帝也是一名癫痫病患者……

说到这里大家是不是又陌生了，开始在脑海里画问号了，癫痫到底是个什么病呢？会传染吗？是不治之症吗？为什么得了谣传的邪病也会有不朽的成就？

2022年6月28日是第十六个“国际癫痫关爱日”，宣传主题是“提高依从性，有我更有你”，宣传提高“依从性”的必要性和重要性，呼吁医患双方积极行动，共同为提高依从性、规范癫痫诊疗做出各自的努力。请随小编一起了解一下这个熟悉但又陌生的疾病。

一、癫痫：常见的和古老的疾病

在日常生活中，我们经常能看到或听说，某人无缘无故突然大吼一声，然后就倒地、四肢不停地抽搐，甚至出现口吐白沫的情况；或者突然精神失常，做出一些令人费解的事情，而本人事后却全无记忆；还有些孩子正在吃饭时却突然发呆，把手中拿的碗筷、玩具、笔等物品掉在地上……其实这些人都是患了癫痫，上述情况都是癫痫发作时的不同表现。

癫痫（epilepsy），俗称“羊角疯”、“羊癫疯”等，在中医中常被称作痫症或痫病，早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载，是一种常见的和古老的疾病。现代医学证实癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征，是神经内科最常见的疾病之一，患病率仅次于脑卒中。

据统计，我国癫痫的患病率在4‰-7‰之间，目前癫痫患者约900万，每年新发癫痫人数约40万，但值得忧虑的是近60%的病人并没有接受正规的抗癫痫治疗。

值得注意的一点是，癫痫不是精神疾病。事实上，大多数癫痫患者没有任何的精神疾患。即使出现精神症状，也是发作性的、不持续的。不过，近年的研究显示，癫痫患者可能更容易出现焦虑、抑郁和其他心理障碍性疾患。而我们的关爱将会帮助癫痫患者走出心理阴霾！

二、癫痫的发病原因有哪些？

癫痫发病机制复杂，是内在遗传因素和外界环境因素在个体内相互作用的结果，可大致分为继发性和原发性两种。

继发性癫痫有新生儿出生前后的脑损伤、颅外伤、中枢神经系统感染等原因导致；原发性癫痫是指病人在目前现有的医疗检查条件和医学诊断水平下，在脑部及全身找不到可以解释脑部病症的结构变化和代谢异常。

调查研究显示，70%的癫痫发病与遗传因素相关。2017年国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。

不同年龄段，癫痫的常见病因不同，对癫痫病因的寻找是诊断癫痫的重要步骤，对于选择治疗、判断预后有重要作用。

癫痫的发病率与年龄有关，一般认为1岁以内患病率最高，其次为1-10岁以后逐渐降低。

三、遗传性癫痫：小儿癫痫的重要原因

遗传因素在癫痫的病因中发挥主要作用。遗传性癫痫患者约占总人口的0.4%，占所有癫痫患者的30%。遗传性因素在儿童癫痫的发病中起重要作用，约占小儿癫痫病因的60%。遗传性癫痫发病原因复杂，包括单基因病、多基因病、染色体病和线粒体病，并且有些疾病原因未明、致病机制尚未明确。基因突变形式复杂，包括点突变、拷贝数变异、复杂结构变异等不同突变形式。《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》指出对于表现为伴有智力障碍或行为异常的癫痫性脑部患者，建议进行基因检测，尽可能明确病因诊断。

基因检测可以提供癫痫患者的基本遗传信息，辅助临床的诊断和治疗；通过功能研究及分析基因型-癫痫表型-抗癫痫药物疗效的关系研究，不仅可以明确病因，揭示不同基因的致病机制，而且为研制新型抗癫痫药物提供分子靶点，同时也为未来抗癫痫个体化精准治疗提供新的研究方向和策略。

四、癫痫会传染吗？

癫痫不是传染性疾病，不会传染，所以可以放心和癫痫患者交往。但部分癫痫是由于基因突变导致的遗传性癫痫，致病基因可以在家族中传递，因此可能出现家族聚集现象。

由于癫痫致病基因比较多且涉及的遗传方式也多样，当家庭中有癫痫病史时，建议及时到医院进行遗传咨询，必要时进行基因检测以明确病因。

五、癫痫是不治之症吗？

目前癫痫治疗主要还是以控制癫痫发作为首要目标，但癫痫治疗的最终目标不仅仅是控制发作，更重要的是采取个体化、综合性干预措施，对疾病进行长期全面的管理，提高患者的生活质量。

癫痫不是不治之症，药物和手术是常用的治疗手段。抗癫痫药物（AEDs）治疗是目前癫痫治疗中最主要的治疗方案，常作为首选方案。多项临床研究表明，癫痫患者如果接受规范、合理的AEDs治疗，70%~80%患者的发作是可以控制的，其中60%~70%的患者经过2~5年的治疗可以停药。

六、癫痫的靶向治疗

随着癫痫遗传病因的研究进展，提高了对潜在致痫机制的认识，使靶向治疗成为可能。

目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在SLC2A1基因突变导致葡萄糖转运因子1（GLUT1）缺乏患者中的使用、钠通道阻滞剂在KCNQ2、SNC2A和SCN8A脑病中的应用、雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路抑制剂在结节性硬化症（TSC1、TSC2）和其它mTOR疾病中的应用，Dravet综合征（SCN1A）患者应避免使用钠通道阻滞剂、采用大剂量吡哆醇治疗吡哆醇依赖性癫痫（ALDH7A1）等。