突眼打鼾头型奇怪？警惕颅缝早闭症

“大夫，我的头型从小就有些不正常，一直以为是小时候睡出来的，但现在越看越怪，眼睛突出，脸还有点凹，是不是有什么病啊？要开刀嘛？”

整形外科穆雄铮主任的门诊来了一位患者小张。22岁的他留着长长的头发遮着头脸，非常焦急。因为异常的头型和外貌，大学毕业后，小张在职场和恋爱生活中屡屡受挫。

掀起头发，可以看到小张额头高耸，眼球突出，面中部后缩凹陷，还伴有反颌（地包天）。进一步询问病史，小张从小打鼾严重，在感冒或身体不适时甚至会半夜憋醒。综合一系列症状，这显然不是小张过分外貌焦虑，他是真的生病了：一种临床称之为“Crouzon综合征”的先天性综合征型的颅缝早闭，需要接受手术干预。

什么是颅缝早闭症？

一般情况下，新生儿的每一块颅骨之间存在一定的空隙由软组织链接，即为颅缝，这种结构在分娩时使胎头可以通过狭窄的产道，也可以让宝宝出生后颅骨可以迅速扩张，适应大脑的正常发育。这些颅缝会随着生长发育依次骨化闭合。最终使颅骨成形，如下图。 

但是在某些病理情况下，新生儿的一条或者多条颅缝出现过早闭合，轻则造成头颅畸形、面部畸形，重则使限制宝宝的大脑发育，出现脑积水、视力发育障碍、甚至造成患儿缺氧、全身发育不良等严重后果。这就是颅缝早闭症。

颅缝早闭症有什么表现？

颅缝早闭症可分为单纯型颅缝早闭和综合征型颅缝早闭。前者表现较轻，主要以头颅畸形伴部分面部畸形为主；后者症状较重，可表现为头颅、面部、眼、耳、口、鼻、气道发育异常甚至全身骨骼畸形。

Crouzon综合征（下图）是综合征型颅缝早闭的一种，表现为双眼球突出、面中部凹陷、鼻畸形、上颌骨发育不良、反颌，头颅畸形，伴有不同程度的呼吸道阻塞，严重者可能有脑积水、视力异常以及其他四肢、脊柱畸形等表现。

Crouzon综合征术前正侧位，图片来自复旦大学附属华山医院整形外科

轻度Crouzon综合征的患者，如本文开头的小张，通常以外貌异常伴有打鼾、睡眠呼吸暂停等气道阻塞症状为主，其智力及生长发育基本正常，但由于气道发育不良，此类患者容易出现打鼾、呼吸不畅、慢性缺氧等情况，眼部的畸形也会使他们的视功能受损，另外他们的特殊面貌会对其社交生活产生一定的影响。由于遗传的因素，该病也可能遗传给下一代。

对于中重度的Crouzon综合征患者，在年幼时就会产生一系列的症状：颅内压增高可能导致患者大脑发育受阻，头颅形状进一步畸形，最终影响脑功能及智力发育；面中部凹陷导致呼吸道狭窄，患儿长期缺氧使生长发育落后；患儿可能有弱视、斜视，角膜暴露性溃疡，视乳头水肿、视神经萎缩，造成不同程度视力障碍甚至失明。另外还可能伴有手指、脚趾、脊柱等其他畸形（如下图）。这些孩子融入社会十分困难，心理疾患发生率较高。

综合征型颅缝早闭患者的反颌和手并指畸形，图片引用自颅缝早闭症穆雄铮2016观点 / 穆雄铮，吴颖之著. —北京：科学技术文献出版社，2016.

精准手术改善面容

自信拥抱社会生活

明确诊断后，整形外科联合眼科、五官科、神经外科、放射科、麻醉科、ICU、围术期护理等多学科团队对小张进行了全面的术前评估。

根据小张的年龄、疾病严重程度、及检查结果综合评估后，团队认为小张需要接受一次性面中部截骨前移术+术后正畸治疗。通俗地说，手术是要将小张凹陷的面中部整体“牵拉出来”，从而增大小张的气道容积，改善突眼、中面部凹陷并纠正牙齿“地包天”的情况，达到同时就诊功能和外貌的目的。

面部拥有丰富的血管及神经，它的精细结构及功能对于人的重要性不言而喻，万一损伤极难恢复，小张将要接受的这个手术难度可想而知。那么如何保证手术的精确性并积极避免术中可能的大出血、面部重要结构损伤等并发症呢？

整形外科医疗团队对此次手术进行了计算机三维模拟。通过模拟，精确地计算出了小张手术中的截骨部位及中面部前移的距离，并为他量身定制了专属手术方案，将手术切口设计在口内、发际处，减少了小张的担忧。

小张的计算机三维模拟图，截骨后红色区域前移到橙色区域处图片来自复旦大学附属华山医院整形外科

在麻醉团队、护理团队、输血科及重症监护团队的保驾护航之下，小张的手术顺利进行并平安度过了手术及术后恢复期，住院仅一周后即康复出院。

术后，小张的症状迅速改善：晚上睡觉不再打鼾了；眼睛不再突出，面中部变得饱满；“地包天”也得到了纠正。术后3月，小张回到门诊复诊，整个面貌“焕然一新”，表面几乎看不出手术痕迹。他也终于可以剪短头发，自信地拥抱社会，迎接新的生活。

发现如下情况不妨留心观察

颅缝早闭作为一种先天性疾病，大约3000至4000名新生儿中就会出现1例颅缝早闭患儿。

如果家长发现孩子有以下情形，不妨   尽早前往专科咨询，   明确诊断   并评估是否需要干预。  

1、单纯头颅畸形；

2、头颅畸形伴随其他面部畸形或全身骨骼异常的；

3、家族遗传的头型异常。

颅缝早闭诊断和治疗是一个序贯过程，根据患者的发育情况在不同的年龄段有不同的治疗和干预措施，发现异常后应及时至专科门诊就诊，获得个性化的诊疗方案。衷心希望患者都能够改善功能和外貌，最大程度健康生长发育，更快更好地融入社会。

华山医院整形外科

复旦大学附属华山医院整形外科擅长颅缝早闭症、骨纤维异常增殖症（颅面骨结构不良）、面裂、眶距增宽症、半面短小、半面萎缩、颅面创伤后畸形等先天或后天颅颌面畸形的诊断与治疗；面部轮廓整复及眼、耳、鼻、口畸形的整复。在颅颌面畸形诊治方面，整形外科与神经外科、眼科、五官科、麻醉科、ICU、护理部等多科室专家组建了经验丰富的多学科诊疗团队，以高水平的综合实力为颅面畸形患者的诊疗之路保驾护航。目前每年团队成功完成相关畸形整复手术百余台。

专家介绍

穆雄铮，主任医师、博导，复旦大学附属华山医院整形外科主任，全球颅颌面整复外科权威专家，国际颅面外科协会候任主席。主持多项颅颌面畸形相关的临床、科研研究。成果曾获得教育部科技进步二等奖、中华医学科技进步奖等全国、上海市多个奖项。著有《儿童整形外科学》《面部分区解剖图谱：手术原理与整形实践》《中国医学临床百家：颅缝早闭症穆雄铮2016观点》等多部著作，在国内外专业杂志发表相关论文百余篇。

诊疗专长

先天性眶距增宽症、颅缝早闭、面裂、骨纤维异常增生、半面短小症、反颌、唇腭裂、下颌角肥大、神经纤维瘤。

文 | 整形外科 郭范立 吴颖之