世界渐冻人日 | 关爱“渐冻人生”——渐被冰封的生命

渐冻症

2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。因6月21日那天正是“夏至”，北半球白日光照时间最长，寓意温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵。

著名物理学家、三甲医院院长、世界500强企业高管身患“渐冻症”，但以坚强的意志为人类、社会谱写出一首首生命赞歌的感人励志故事，让“渐冻症”这种罕见病逐渐走进大众的视野、被人们知晓。

什么是渐冻症  

“渐冻症”是运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称MND）的一种，医学上称肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）。患者在清醒的状态下，看着自己被“冻”住，不能动、不能说话、不能吞咽、直到不能呼吸，这是“渐冻症”。该病是由于大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，还会累及说话、吞咽和呼吸，机体功能减退逐渐萎缩无力最终瘫痪因呼吸衰竭而死亡。

渐冻症的病程进展  

1、症状开始期:可能双手无法握筷或走路时会无缘无故跌倒。

2、工作困难期:已明显肢体无力甚至肌肉萎缩，生活虽能自理但在工作上已出障碍。

3、生活困难期:已进入疾病中期，生活无法自理、可能也无法行走、穿衣且口齿不清。

4、吞咽困难期:四肢几乎完全无力、进食时容易呛到，且说话严重障碍。

5、呼吸困难期:呼吸肌已受到影响，需使用呼吸机，患者可能卧床。

渐冻症人的患病原因  

“渐冻症”与癌症、艾滋病、白血病和类风湿等，被世界卫生组织列为五大绝症。目前已知的有5%-10%的“渐冻症”是与遗传因素相关,致病的基因突变已经发现有SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。而非遗传的因素包括吸烟、接触有毒物质、头部受伤等亦可能导致ALS，但是没有确凿的证据证实外部因素与ALS有直接相关性。

渐冻症的治疗  

尽管目前“渐冻症”尚无治愈药物，但规范治疗可以明显延长患者的生存期，提高患者的生活质量。目前国内外获批上市的两类治疗ALS药物的原理都是让存活的运动神经元细胞尽可能更久地生存。

*涉及治疗ALS药物药物仅供参考，具体临床诊断及治疗请咨询临床医生。

随着遗传学及药物学的技术新进展，对ALS的创新治疗方法已进入临床前和临床研究，如使用腺病毒运载缺失基因、治疗基因或基因沉默剂到中枢神经系统和使用干细胞治疗。希望在不久的将来在ALS治疗领域可以取得突破性进展。

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蒋海山 | 神经内科副主任医师

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文章来源 | 精准医学中心 蒋天娇

审核 | 宁习源

编辑 | 屈理慧

主办 | 南方医院宣传处

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