“罕见病”SMA基因治疗新疗法临床试验在北大医院启动

2022年6月20日下午，诺华（Novartis）基因疗法（OAV101）临床试验中国研究中心启动会在组长单位北京大学第一医院顺利召开，该临床试验属于全球III期临床STEER研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，面向2～18岁初治2型脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患者。

启动会上，党委书记姜辉教授发表讲话，对本次临床试验给予了高度期许。姜辉书记谈到，项目启动会意义深远，影响重大。本次启动的临床试验是针对SMA的全球首个基因疗法，共有16个国家或地区38个中心参加，中国有包括北大医院在内的8个中心，并且北大医院是中国的组长单位。这标志着北大医院在SMA领域的诊疗实力和学术影响力处于世界一流方阵，同时，北大医院也是全国罕见病诊疗协作网北京市牵头医院，在罕见病用药保障方面占据着制高点，在推动全社会重视罕见病的过程中发挥重大作用，功德无量。姜书记表示，医院全力支持本次项目，希望北大医院儿科、康复医学科以及临床试验中心的研究人员脚踏实地、努力工作、开拓进取，团结带领全国8家临床试验中心，在高水准的试验框架下，全力推进试验进程，不断克服项目挑战，取得高质量的成果，力争推动药物上市；继续巩固北大医院的专科声誉和多学科综合实力，提升罕见病用药供应保障能力，让更多的罕见病患者在经过规范诊断和治疗后，可以回归家庭和社会，正常生活。

   
临床试验主要研究者、儿科熊晖教授介绍了项目背景和方案。长期以来，我院儿科神经肌肉病团队致力于SMA的精准诊疗，本次开展基因疗法的临床试验，将开创SMA诊疗的新里程。她表示，一定带领团队秉持科学、严谨的态度，严格按照GCP要求，认真、高质量地完成试验项目，确保项目安全顺利进行，使项目成果惠及广大SMA患者群体。临床试验中心主任崔一民教授在致辞中表示，会率领临床试验团队积极配合儿科研究团队，及时发现和解决试验中存在的问题，共同推进临床试验顺利开展。申办方诺华公司表示，将全力以赴支持此次临床试验，并期待长期紧密合作。

启动会后，项目团队对各类研究人员做了专项培训，包括药品管理、药房手册、OAV101给药/假操作、病例报告表、中心实验室手册、心电图、超声心动图、肺功能检查等内容，确保试验的一致性和可靠性。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手，目前已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。目前针对SMA已有3种治疗药物，诺西那生、利司扑兰和OAV101，其中前两种药物均已在中国获批上市，诺西那生于2022年1月1日被正式纳入医保。OAV101是一款针对SMA的基因疗法，通过实现持续的SMN蛋白表达，阻止疾病进展，其静脉注射于2019年5月获美国FDA批准上市，用于2岁以下1型SMA患者，尚未在中国获批上市。本次在国内启动的临床试验是OAV101鞘内注射，于2022年1月在中国获批开展临床试验，在年龄2～18岁、初治、能独坐但无法行走的迟发型2型SMA患者中评价鞘内注射OAV101的疗效和安全性。试验为随机、假操作对照、双盲研究，已通过北京大学第一医院伦理委员会审批，启动会后将进行患者招募和入组。

本次启动会标志着SMA基因治疗药物OAV101在国内的临床试验正式开展，为国内SMA患者提供更多的治疗选择，在SMA药物治疗史上具有里程碑式意义，有望造福SMA病友群体。同时，SMA药物临床试验的顺利开展也有利于推动国内罕见病防治事业的发展，促进罕见病治疗药物的持续开发，为国内包括SMA在内的罕见病群体带来更多更有效的创新药物，提升罕见病用药的可及性。

图 文：儿科 范燕彬

编 辑：宣传中心